Задачи метода:
1)Установление наследственного характера признака или заболевания;
2)Определение типа наследования признака или заболевания;
3)Провести дифференциальную диагностику наследственных болезней.
4)Оценить прогноз заболевания.
5)Рассчитать риск рождения больного потомства.
6)Выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики.
Правила составления родословных:
1) Составление родословной всегда начинается с пробанда – это исходный пациент. Братья и сестры пробанда называются сибсы (могут быть родные, двоюродные и т.д.);
2) Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Родственники одного поколения на одной горизонтальной прямой.
3) Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз слева от родословной;
4) Родственники одного поколения нумеруются арабскими цифрами слева направо. Т.о., каждый член родословной имеет свой шифр. Например III(12);
5) Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
Символы, используемые при составлении родословных
Особенности родословных при различных типах
Наследования признаков
I – Аутосомно – доминантный тип наследования:
(родословная по полидактилии)
Особенности:
1) Признак проявляется в равной степени у обоих полов (одинаковое количество больных лиц мужского и женского пола);
2) Признак проявляется в каждом поколении;
3) У больного ребенка один из родителей, как правило, болен;
4) Фенотипически признак проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии (АА, Аа);
5) Здоровые члены родословной имеют гомозиготный рецессивный генотип (аа);
|
|
II – Аутосомно – рецессивный тип наследования
(родословная по ФКУ)
Особенности:
1) Обладатели признака не в каждом поколении;
2) Признак в равной мере проявляется у обоих полов;
3) Родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного признака;
4) Нередко наличие в родословной кровнородственных браков;
5) Фенотипически рецессивный признак проявляется только тогда, когда оба аллеля в генотипе рецессивны(аа);
III – X – сцепленный доминантный тип наследования:
Пример:
(родословная по гипоплазии эмали зубов)
Особенности:
1) Обладатели признака в каждом поколении;
2) Болеют преимущественно лица женского пола;
3) Больной отец передает свой признак всем своим дочерям вместе с X – хромосомой:
IV– X – сцепленный рецессивный тип наследования:
Пример:
(родословная по гемофилии)
Особенности:
1) Больные (обладатели признака) не в каждом поколении;
2) Больные – преимущественно мужчины;
3) Сын наследует заболевание только от матери, так как от нее он наследует Х – хромосому;
4) Наличие кровнородственных браков в родословной;
V – Y – сцепленный тип наследования:
Пример:
(родословная по гипертрихозу)
Особенности:
1) Признак передается только по мужской линии;
2) Если признак есть у мужчины (отца), то он будет присутствовать у всех его сыновей;