Методы антропогенетики
Цитогенетический метод
Генетика соматических клеток
Дерматоглифический метод
Биохимический метод
Иммуногенетический метод
Популяционно-статистический метод
Метод моделирования
Близнецовый метод
Метод антропометрии
Пренатальная (дородовая) диагностика
ДНК-диагностика
Клинико-генеалогический метод
1. Цитогенетический метод.
Изучает хромосомы человека в норме и патологии. Позволяет поставить окончательный диагноз при хромосомных заболеваниях.
Материал для исследования:
1.Лейкоциты крови
2.Клетки кожи и мышц
3.Соскоб со слизистой щеки
4.Амниотическая жидкость (клетки плода)
2. Генетика соматических клеток.
Позволяет проводить эксперименты на клетках человека, не нанося при этом ущерба здоровью человека. Клетки культивируются на питательной среде in vitro.
1. Гибридизация соматических клеток – слияние соматических клеток двух разных организмов. Например, лейкоцит человека и лейкоцит мыши.
Метод позволил построить генные карты хромосом человека.
2. Клонирование – получение потомства одной клетки. В перспективе планируется использовать клетки пациента для выращивания органов с целью дальнейшей пересадки.
3. Стволовые клетки – это не специализированные клетки, которые потенциально могут стать любой клеткой человека: мышечной, нервной, эпителиальной и т.д. В перспективе планируется использовать в медицине, и заменять больные ткани или органы на здоровые, старые ткани на молодые.
4. Селекция соматических клеток – отбор клеток с заранее заданными свойствами. Например, клеток, устойчивых к ультрафиолетовой радиации.
3. Дерматоглифический метод
Изучает рельефные линии на подушечках пальцев (дактилоскопия), на ладонях (пальмоскопия), подошвах (плантоскопия).
Используется:
1.Как вспомогательный, для диагностики наличия хромосомных патологий.
2.Для установления зиготности близнецов: моно- или дизиготные.
3.Для установления родства, например отцовства.
4. Биохимический метод.
Позволяет выявлять изменения в обмене веществ.
Используется:
1.Для диагностики генных заболеваний.
2.Позволяет установить гетерозиготное носительство рецессивного гена.
Материал для исследования – любая биологическая жидкость, чаще всего – кровь, моча, амниотическая жидкость.
5. Иммуногенетический метод.
Изучает наследственную обусловленность факторов иммунитета. Позволяет диагностировать:
1.Врожденные иммунодефицитные состояния.
2.Резус-конфликт между кровью матери и плода.
6. Популяционно-статистический метод.
Позволяет рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов и установить генетическую структуру популяции.
Частота рассчитывается по формуле, соответствующей закону Харди-Вайнберга: (p + q)2 = 1 или 100%.
p – частота доминантного аллеля гена в популяции (А)
q- частота рецессивного аллеля гена в популяции (а)
Раскрыв квадрат суммы, пролучаем:
p2 + 2pq + q2 = 1 или 100%
АА Аа аа
Пример: частота гетерозигот (Аа) по гену фенилкетонурии в популяции Ижевска составляет 2%, т.е. примерно 16 000 человек, т.к. частота этого заболевания 1:10 000.
7. Метод моделирования.
Изучает наследственные болезни человека на животных. В основе метода закон гомологических рядов Вавилова. Человек относится к классу Млекопитающих, и имеет много общего с представителями этого класса, как в анатомии, так и в физиологии, т.к. часть генов – общие. Изучая механизмы наследования, клиники, лечения некоторых болезней на животных, мы можем косвенно перенести результаты на человека.
Например: гемофилия изучается на собаках, эпилепсия – на кроликах, сахарный диабет – на крысах и т.д.
8. Близнецовый метод.
Позволяет оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака.
Объект изучения – близнецы: монозиготные (МБ) и дизиготные (ДЗ).
Если признак проявляется у обоих близнецов из пары, он называется конкордантный, а процент сходства у близнецов по изучаемому признаку – конкордантность (К)
Например:
К признака группа крови для МБ составляет 100%, а для ДБ – 46%.
К признака шизофрения для МБ составляет 76%, а для ДБ – 13%.
Зная величину конкордантности, можно вычислить коэффициент наследования Н по формуле:
Н = К% МБ – К% ДБ
100% - К %ДБ
Например: Н для признака группа крови равен 1,0. Значит, этот признак полностью определяется генотипом;
Н для признака шизофрения равен 0,65, это значит, что на 65% шизофрения зависит от генетической предрасположенности, а на 35% от условий среды.
9. Метод антропометрии.
Заключается в проведении стандартных измерений с целью выявления каких-либо закономерностей, характерных для процессов роста, созревания, старения и т.д.
10. Пренатальная (дородовая) диагностика.
Совокупность исследований, позволяющих поставить диагноз внутриутробно, до рождения ребенка.
Методики:
1. УЗИ – ультразвуковое исследование.
Метод позволяет диагностировать грубые пороки развития мозга, конечностей, внутренних органов.
Применяется на сроке с 14-16 недели до 26-27 недели.
2. Фетоскопия - визуальное наблюдение плода в полости матки с помощью зонда, снабженного оптической системой.
Применяется на сроке 20-22 неделя.
3. Амниоцентез – взятие амниотической жидкости в объеме 10-15 мл. Срок: 13-14 неделя.
Используется для диагносики генных и хромосомных заболеваний.
4. Определение альфа-фетопротеина (анализ на АФП)
- в амниотической жидкости;
-в сыворотке крови матери;
Если уровень альфа-фетопротеина повышен или понижен, то у ребенка тяжелые пороки развития мозга, внутренних органов, плод погибает или уже погиб.
5. Биопсия хориона – взятие ворсинок хориона. Срок: 7-9 неделя.
6. Плацентоцентез – взятие ворсинок плаценты. Срок 13-14 неделя.
7. Хордоцентез – взятие пуповинной крови. Срок 13-14 неделя.
11. ДНК-диагностика.
Методики, позволяющие сравнить патологический ген с нормальным.
12. Клинико-генеалогический метод