Гены в хромосомах. Мутации





  • 3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность
  • 3.4.2. Генные мутации
  • 3.4.3. Хромосомные аномалии

Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность

Как уже говорилось, гены в хромосомах располагаются линейно. Место в хромосоме, в котором расположен данный ген, называется локусом. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями.
Гены, унаследованные от родителей и располагающиеся в паре гомологичных хромосом, могут быть одной и той же аллельной формы (например, оба доминантны - АА - или оба рецессивны - аа), и тогда по этим генам человек, их носитель, будет гомозиготным. Если гены представлены двумя различными аллельными формами (Аа), человек будет гетерозиготным по данному гену. Таким образом, каждый индивид имеет в соответствующих локусах пару аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. При множественном аллелизме в популяции могут встречаться разные аллели, и их различные сочетания у отдельных индивидов будут давать разные признаки.
Примером множественного аллелизма у человека могут быть так называемые классические группы крови системы АВ0. Каждый человек имеет одну из четырех групп крови этой системы. Различия между группами обусловлены действием трех множественных аллелей - их обычно обозначают как IА, IB и i. Эти аллели в популяции могут давать шесть различных сочетаний (три типа гомозигот и три типа гетерозигот).

  • Группа крови А:
    1. гомозиготы - IА IА;
    2. гетерозиготы - IA i.
  • Группа крови В:
    1. гомозиготы - IB IB;
    2. гетерозиготы - IB i.
  • Группа крови 0:
    1. гомозиготы - ii.
  • Группа крови АВ:
    1. гетерозиготы - IА IB.

Люди с группой крови 0 - это всегда гомозиготы, люди с группой крови АВ - это всегда гетерозиготы, а среди людей с группами А и В могут встречаться и гомо- и гетерозиготы. Доминирования в данном случае не наблюдается, но нет и промежуточных форм, и люди с типом крови АВ одновременно проявляют признаки группы А и группы В (Хрестомат. 3.4).

 

Генные мутации

Несмотря на большую точность репликации ДНК во время процессов митоза и мейоза, время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.
Генные мутации, возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями.
Генная мутация может привести к тому, что данному локусу будет соответствовать несколько аллелей. Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей. Предполагается, что все генетические полиморфизмы возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции.
Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект.
Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.

 

Хромосомные аномалии

Помимо генных перестроек, генных мутаций, возможны перестройки и на уровне хромосом, которые отличаются от нормальной рекомбинации, происходящей в мейозе. Хромосомные перестройки могут происходить и в пределах одной хромосомы, и между хромосомами. Внутри хромосомы возможны потеря части хромосомы (делеция), удвоение участка (дупликация), перевертывание отдельных участков хромосомы на 180° (инверсия) и некоторые другие изменения. К межхромосомным перестройкам относят обмен участками между негомологичными хромосомами, который изменяет расположение генов в группах сцепления (транслокация).
Хромосомные перестройки, подобно мутациям, могут приводить к различным уродствам или иметь летальный исход, но в то же время они являются механизмом, обеспечивающим дополнительный источник изменчивости в эволюции.
Кроме перестроек в самих хромосомах, существуют хромосомные аномалии, связанные с нерасхождением хромосом в мейозе. Это приводит к тому, что в гамете может не хватать какой-либо хромосомы или иметься лишняя. Большинство таких аномалий приводит к гибели плода еще на ранних стадиях развития, однако некоторые нерасхождения хромосом обусловливают рождение аномальных индивидов, которые являются жизнеспособными. Наиболее известными из них являются люди с лишней 21-й хромосомой - больные с синдромом Дауна. Выживают также люди, которые имеют нехватку или избыток половых хромосом.

  • Выводы
    1. Гены в хромосомах расположены линейно. Место в хромосоме, где расположен данный ген, называется локусом.
    2. Различные состояния одного локуса носят название аллелей.
    3. Явление, при котором данному локусу в популяции может соответствовать более двух аллелей, называется множественным аллелизмом.
    4. Носитель одинаковых аллелей в гомологичных хромосомах называется гомозиготным. Носитель разных аллелей - гетерозиготным.
    5. Ошибки, возникающие в процессе удвоения (репликации) ДНК, приводят к генным мутациям.
    6. Генные мутации представляют собой изменения в последовательности нуклеотидов ДНК (замена, потеря или добавление).
    7. Генные мутации, происходящие в гаметогенезе, то есть при образовании гамет, если они не летальны, увеличивают генетическое разнообразие, повышают количество гетерозигот, приводят к возникновению множественного аллелизма.
    8. В процессе мейоза могут возникать перестройки хромосом, отличающиеся от нормальной рекомбинации (потеря участков, их удвоение, инверсия и др.), возможно также нерасхождение гомологичных хромосом во время редукционного деления.

 





Читайте также:
Зачем изучать экономику?: Большинство людей работают, чтобы заработать себе на жизнь...
Романтизм как литературное направление: В России романтизм, как литературное направление, впервые появился ...
Основные направления социальной политики: В Конституции Российской Федерации (ст. 7) характеризуется как...
Историческое сочинение по периоду истории с 1019-1054 г.: Все эти процессы связаны с деятельностью таких личностей, как...

Рекомендуемые страницы:



Вам нужно быстро и легко написать вашу работу? Тогда вам сюда...

Поиск по сайту

©2015-2021 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-02-12 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту:

Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ!
Обратная связь
0.014 с.