Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым набором присущих ему свойств. Некоторые из них являются общими для всех представителей данного вида (видоспецифические особенности). Например, каждый представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов способностью к прямохождению, отсутствием волосяного покрова на большей части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации. Это все видоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо видоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных, присущих только ему, качеств - это индивидуально-специфические особенности. Все эти особенности, присущие данному индивиду - и видоспецифические, и индивидуальные - в генетике принято называть признаками (Хрестомат. 2.1).
Виды, населяющие Землю, образуют сообщества, то есть пространственно-временные объединения. Причиной образования сообществ является одинаковая приспособленность особей к определенным экологическим условиям. Например, в пустынях не встречаются животные, биология которых требует высокой влажности климата. Одной из разновидностей сообществ является популяция. Поскольку генетика поведения работает в основном на уровне популяций, рассмотрим, как определяется это понятие в генетике.
В широком смысле понятие "популяция" можно применить к любой совокупности каких-либо объектов. В биологии и генетике популяциями считают сообщества особей одного вида, занимающие определенную территорию. Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между особями не зависят от каких-либо дополнительных обстоятельств (возраста особей, половых предпочтений и т.п.), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью (индивидом) другого пола. Случайно скрещивающуюся популяцию иногда называют панмиксной (термин "панмиксия" означает свободное случайное скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях, не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике) основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного скрещивания.
Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться, если образование пар по какому-либо признаку происходит не случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту. В генетике такой неслучайный подбор пар носит название "ассортативность". Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассортативности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности (подробнее о корреляциях см. в теме 5 и в руководствах по статистике) (рис. 2.1).
Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и другие изменения. Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и изменению частот встречаемости различных признаков.
Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для него также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин "популяция" можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в человеческих популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных популяций, если какие-то группы людей, скажем, по религиозным или этническим причинам, не смешиваются с остальной популяцией.
Среди представителей любой популяции наблюдается определенная изменчивость, то есть разнообразие признаков у ее членов. Изменчивость человеческой популяции легко заметить, если посмотреть на толпу людей. Наряду с видоспецифическими признаками каждый индивид обладает уникальным набором признаков, присущих только ему. В результате в толпе людей практически невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов. Индивиды различаются не только по внешнему строению - по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и по особенностям поведения - манере говорить, походке, жестикуляции и т.п.
В зависимости от типа изменчивости в популяциях можно выделить признаки двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным, то есть прерывистым рядом изменчивости. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены, и промежуточные формы отсутствуют. Признаки такого рода относят к категории качественных. Их еще называют качественными. Внешние условия относительно мало или почти совсем не влияют на их проявление. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с резус-отрицательным фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус-положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же признака в разных популяциях обычно различается. На рисунке 2.2 представлен пример распределения частот встречаемости наиболее известных групп крови системы АВ0 в популяциях русских и коренных жителей Австралии. Можно заметить, что частоты встречаемости всех четырех групп крови в этих популяциях отличаются. Среди признаков человека, так или иначе связанных с поведением (в широком смысле), признаков качественных, имеющих дискретный характер изменчивости, почти нет. Из тех, что не связаны с грубой патологией, наиболее известны два, имеющие отношение к сенсорной чувствительности. Это чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (одни люди ощущают вкус этого вещества, а другие - нет) и цветовая слепота - дальтонизм (некоторые люди не способны различать отдельные цвета спектра). Большинство же известных на сегодняшний день простых качественных признаков человека связано с биохимическими факторами крови или наследственными аномалиями, не имеющими значительных проявлений в поведении.
Часто качественные полиморфизмы, которым сопутствуют определенные особенности поведения, связаны с различными наследственными аномалиями, приводящими к дегенеративным изменениям в центральной нервной системе, сопровождающимся нарушениями поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются фенилкетонурия - нарушение метаболизма, приводящее к тяжелой умственной отсталости, и хорея Гентингтона - дегенеративное заболевание нервных клеток, приводящее к непроизвольным движениям, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию.
Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй категории признаков, обладающих непрерывной, или количественной, изменчивостью - континуалъностъю проявлений. Подобную изменчивость мы наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т.д. Все значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения (рис. 2.3 и 2.4). Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях, представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая часть популяции.
Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными категориями, такими, как "высокий-низкий", "сильный-слабый", "темный-светлый" и т.п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр силы-слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и интровертов. Любое типологическое деление не описывает полной картины изменчивости по континуальному признаку (Хрестомат. 2.2 и 2.3).
Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы промежуточное положение между качественными полиморфизмами и количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с пороговым эффектом. Внешне эти признаки напоминают качественные полиморфизмы, то есть отличаются дискретным характером проявления. Организм либо несет данный признак, либо нет. Чаще всего признаками с пороговым эффектом являются различные заболевания, например, сахарный диабет, бронхиальная астма или шизофрения, а также различные врожденные аномалии развития - анэнцефалия, spina bifida (аномалии центральной нервной системы), заячья губа, волчья пасть и др. Для этих болезней и пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения, подобные распределениям по качественным полиморфизмам: индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Однако тип наследования при этих заболеваниях оказывается ближе к типу наследования количественных признаков. 
В этом случае можно сказать, что порог является условной границей в нормальном распределении признака, разделяющей, с одной стороны, пораженных, и с другой - непораженных, но предрасположенных к заболеванию индивидов. При некоторых заболеваниях граница между нормой и патологией прослеживается довольно четко, особенно при врожденных аномалиях развития, тогда как при других она размыта и весьма условна (например, граница между умственной отсталостью и нормальным интеллектом). Таким образом, признаки с пороговым эффектом скорее могут быть отнесены к категории количественных признаков человека. Соответственно, для них будут справедливы те же закономерности наследования, что и - для обычных континуальных признаков (рис. 2.5).
Выводы
- Человеческие индивиды образуют сообщества, популяции.
- Внутри популяций существует межиндивидуальная изменчивость.
- Изменчивость в популяциях может носить дискретный (прерывистый) и континуальный (непрерывный) характер. Для большинства психологических признаков характерна непрерывная изменчивость.
- В зависимости от вида изменчивости все свойства человека (признаки) могут быть разделены на два класса: дискретной изменчивости соответствуют качественные признаки, непрерывной - количественные. Особое место занимают признаки с пороговым эффектом. По характеру изменчивости они соответствуют качественным признакам, но по характеру наследования - ближе к количественным.
- Варианты или разные значения признаков в популяциях встречаются с разной частотой.
- Популяции не являются стабильными образованиями. В связи с процессами миграции, изменениями рождаемости и смертности и некоторыми другими процессами частота встречаемости различных признаков в популяции может изменяться
Словарь терминов
- Ассортативность
- Популяция
- Признак
- Дискретная изменчивость
- Континуальная изменчивость
- Дискретная изменчивость
- Изоляты
- Видоспецифические особенности
- Дем
Вопросы для самопроверки
- Какие виды изменчивости вы знаете?
- Приведите примеры дискретной и континуальной изменчивости.
- Какой вид изменчивости характерен для большинства психологических признаков?
- Как графически изображается частота встречаемости в популяциях для качественных и количественных признаков?
- Что такое признаки с пороговым эффектом?
- Приведите примеры качественных, количественных признаков и признаков с пороговым эффектом.
- Как будет выглядеть частотное распределение для признака с пороговым эффектом?
- В чем специфика понятия популяции в генетике?
- Назовите основные критерии для отнесения сообществ организмов к популяции.
- Каковы причины образования популяций?
- Почему отдельные признаки встречаются в популяциях с разной частотой?
- Какие изменения могут происходить в популяциях?
- В чем специфика человеческих популяций?
- Какие виды человеческих популяций вы знаете?
- Что вы можете сказать о популяции мегаполиса (на примере Москвы)?
- Что такое ассортативность? Приведите примеры.
Список литературы
- Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
- Мазер К., Джинкс Дж. Биометрическая генетика. М.: Мир, 1985.
- Маккьюсик В. Генетика человека. М.: Мир, 1967.
- Малых С. Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
- Мюнтцинг А. Генетика. М., 1967.
- Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. Равич-Щербо И. В. М., 1988.
- Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М, Григоренко Е. Л. Психогенетика. М., 1999.
- Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. М., 1989-1990.
- Штерн К. Основы генетики человека. М, 1965.