Геномика и психогенетика





Геномика, пожалуй, самая молодая область генетики. Длительное время понятие "геном" определяли как совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом определенного биологического вида. Когда говорили о геноме человека, то имелся в виду гаплоидный набор хромосом вида "Homo sapiens" с содержащимися в нем генами. Сейчас положение кардинально изменилось. Во-первых, были накоплены сведения о внехромосомной ДНК, находящейся в цитоплазме и ядрах клеток вне хромосом. Во-вторых, оказалось, что ДНК - это не просто цепочка генов, следующих один за другим: структура и функции ее намного сложнее. Структурные гены, т.е. те, которые кодируют полипептидную цепь или молекулу РНК, занимают лишь небольшую часть ДНК (примерно 3-5%). Существует огромное количество межгенных участков с пока еще неясными функциями, образующих вместе с генами всю совокупность нуклеотидных последовательностей ДНК. В настоящее время геномом называется полный состав ДНК клетки.
Геномика изучает принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию. Геномика еще очень молода, но столь стремительно развивается, что в ее рамках уже появились самостоятельные направления: структурная геномика, функциональная геномика, медицинская геномика, компьютерная геномика, сравнительная геномика, эволюционная геномика, этническая геномика. Структурная геномика изучает нуклеотидные последовательности ДНК, в том числе строение и локализацию генов, определяет их границы, изучает строение межгенных участков, обеспечивающих регуляторные функции ДНК. В задачу структурной геномики входит построение генетических карт организма. Функциональная геномика решает вопросы, связанные с идентификацией функций отдельных участков генома, в том числе и структурных генов, а также механизмы их взаимодействия в клеточном ансамбле. С функциональной геномикой тесно связана еще одна молодая область молекулярной биологии - протеомика, изучающая функционирование белков в клетках. Геномика не может развиваться без современных компьютерных технологий, поскольку оперирует огромными базами данных (компьютерная геномика). Достижения структурной и функциональной геномики применяются в прикладных целях (медицинская геномика, сельскохозяйственная геномика). Сравнительная и эволюционная геномика изучает сходства и различия геномов разных организмов и происхождение генетического полиморфизма, свойственного всем живым организмам на Земле. Этническая геномика изучает особенности геномного полиморфизма отдельных популяций, рас, народностей.
Современные представления о геноме человека сложились благодаря нескольким открытиям молекулярной биологии (в 70-х гг.х ХХ столетия), позволившим получать неограниченные количества ДНК (открытие полимеразной цепной реакции - ПЦР) и расшифровывать последовательности нуклеотидов в ее цепях (секвенирование). Немаловажным фактором в стремительном прогрессе геномики была автоматизация процессов секвенирования и развитие информационных технологий. В США и Великобритании разработаны роботы-секвенаторы, которые были названы геномотронами. Эти приборы осуществляют до 100 000 полимеразных реакций в час. В течение недели секвенаторы могут осуществить расшифровку нуклеотидных последовательностей длиной в несколько миллионов пар нуклеотидов. В результате создания высоких биотехнологий стало возможным в обозримые сроки просеквенировать весь геном человека, что и было выполнено примерно за 10 лет в результате действия международной и национальных программ проекта "Геном человека" (1990-2000).
Результатом этих работ стало получение информации не только о последовательности нуклеотидов всей ДНК человека, но и открытие громадного количества новых полиморфизмов - генетических вариантов последовательностей нуклеотидов одного и того же участка ДНК у разных людей.
Когда мы в теме 3 на примере групп крови системы АВ0 вводили понятие множественного аллелизма, мы фактически разбирали случай генетического полиморфизма у человека по определенным белкам крови. Аллели - это различные формы гена (отсюда - полиморфизм). Геномный полиморфизм представляет собой участки ДНК (функции которых могут быть в настоящее время неизвестны), варьирующие у отдельных индивидов. Любые изменения в ДНК ведут к возникновению генетического полиморфизма. Полиморфизм может возникать в результате замены или потери нуклеотидов. Это однонуклеотидный полиморфизм (рис. 8.1).

Полиморфизм может быть также результатом количественных изменений генома. В этом случае варьирует число нуклеотидных повторов. Полиморфизмы наблюдаются как в смысловых (экзоны), так и в несмысловых (интроны) участках генома. Однонуклеотидные полиморфизмы составляют основу генетической вариативности. Они встречаются по всему геному и отражают прошлые мутации. Вся длина генома составляет 3,2 млрд пар нуклеотидов. К 2001 г. идентифицировано и картировано 1,42 млн однонуклеотидных полиморфизмов. По расчетам генетиков, люди оказываются идентичными по нуклеотидным последовательностям на 99,9%. Таким образом, столь заметная вариативность между людьми возникает за счет различий лишь в 1% генома (Бочков Н.П., 2002). Данные секвенирования показали, что в геноме человека чуть более 30 000 генов, тогда как раньше считалось, что их, по крайней мере, в два-три раза больше. Большинство генов имеют размеры до 50 000 пар нуклеотидов. Число синтезируемых белковых продуктов превышает число генов в 1,5-2 раза. Это является результатом альтернативного сплайсинга при вырезании интронов (рис.8.2. a, b, c). Как размеры генов, так и число экзонов и интронов в них варьирует в довольно широких пределах (табл. 8.1 и 8.2)

Таблица 8.1





Читайте также:
Образцы сочинений-рассуждений по русскому языку: Я думаю, что счастье – это чувство и состояние полного...
Опасности нашей повседневной жизни: Опасность — возможность возникновения обстоятельств, при которых...
Тест мотивационная готовность к школьному обучению Л.А. Венгера: Выявление уровня сформированности внутренней...

Рекомендуемые страницы:



Вам нужно быстро и легко написать вашу работу? Тогда вам сюда...

Поиск по сайту

©2015-2021 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-02-12 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту:

Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ!
Обратная связь
0.01 с.