Болезнь Дауна
Одна из особых форм врожденной умственной отсталости. И сочетается с очень характерными аномалиями развития и дефектами физического развития. Обусловлено наличием лишней 21 хромосомы. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных чрезвычайно похожими друг на друга. С возрастом проявляются фамильные черты и с возрастом внешнее сходство менее заметно. Синдром Дауна виден издалека. Аномалии, характерные для данных больных.
1. Аномалии и дефекты физического развития. Отстают в росте своих сверстников, особенно заметно на близнецах, у одного из которых болезнь Дауна. Задержка роста отмечается сразу же после рождения. Взрослые мужчины редко достигают роста более 155 см. А женщины 145 см. Приземистые, неуклюжие, голова несколько наклонена вперед, отмечается гипотония брюшных мышц и именно поэтому живот несколько увеличен в размерах и слегка выпячен. Характерная аномалия строения головы и лица. Голова типичная круглая, небольших размеров, со скошенным и уплощенным затылком. С возрастом уплощенность затылка увеличивается. При рождении у детей увеличен размер родничков и характерно их позднее закрытие. Лицо уплощено. лоб плоский, узкий, морщинистый с низкой границей оволосения, глазные щели узкие с косым разрезом в области внутреннего узла глазной щели дополнительная кожная складка, которая называется эпикантус. Некоторые ученые называют монголоидной идиотией.
Нос короткий с плоской переносицей, расширен у основания. Ноздри широкие, открытые, ассиметричное расположение носовой перегородки и носовых раковин, слизистая носа атрофичная, поэтому наблюдается сопливость, постоянно из носа течет.
Скуловые дуги выступают, нижняя челюсть выдается вперед, верхняя челюсть недоразвита, крутое высокое небо.
Рот обычно полуоткрыт, губы толстые, бесформенные, плохо очерченные, нижняя губа выпячена, отвисает. На губах очень часто появляются вертикальные трещины, в углах рта или по средней линии.
Язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными трещинами, бороздами. Голос грубый хриплый, низкий. В сочетании с костно-язычной речью.
Зубы. Форма зубов неправильная: низкие, тупые или узкие, острые. Между зубами промежутки, нарушение питания зубов приводит к раннему кариесу и к раннему выпадению.
Ушные раковины ассиметричны, уменьшены в размере, могут быть мягкие, дряблые, рисунок ушной раковины не полный, мочки ушей развиты плохо и оказываются приращенными.
Лицо маловыразительно, очень часто гиперемировано в области щек. Амимично. Кожа сухая, со склонностью к шелушению, экземе.
Грудная клетка узкая, очень часто деформирована, чаще всего встречается куриная грудь, это килевидное выпячивание грудины. Может быть, воронкообразная грудь или грудь сапожника. Выражено от незначительного проявления, до более грубого. Изменение конечностей.
Кожные покровы прежде всего страдает кожа, мраморная кожа. Гипотония мышц конечностей с переразгибанием суставов. Уменьшение размеров кисти и стопы, Как правило, носят обувь не соответствующую возрасту. Рука имеет лаповидную форму, пальцы рук плоские, широкие и между пальцами могут встречаться перепончатые кожные перепонки, которые иногда называют плавательные перепонки, чаще всего встречается плоскостопие.
В первую очередь больные умирали в раннем возрасте, это пороки сердца.
Чаще всего дети с сильными нарушениями интеллекта. У 75% в степени имбицильности, 20% идиотия и 5% дебилизм.
Мышление поверхностное, нарушенное. Теряются, если задают нетрадиционный непривычный вопрос. Сразу не могут переключиться на другой вид деятельности, в контакт вступают легко и проявляют навящивость. Запас сведений очень ограничен, в пределах знакомых привычных понятий. Эмоциональная сфера несколько богаче, большей части они приветливы, легко контактируют, проявляют чувство жалости, симпатии, обиды, стыда и все же эмоции мало дифференцированы. Настроение чаще хорошее, несколько повышенное, эмоциональная реакция адекватная, но ограниченная. Внимание неустойчивое, дети очень легко отвлекаются, любопытные, живо реагируют на новизну, очень подражательны, копируют окружающих, несамостоятельные, безынициативные и легко подчиняются. Иногда проявляют немотивированное упрямство и только для некоторых детей характерна раздражительность, злобность, могут обижать слабых.
Речь в тяжелых случаях тяжелая речь отсутствует, и пользуются жестами. В легких случаях речь есть, но они пользуются ей мало. Очень часто речь дополняется жестами, развивается речь с задержкой. У большинства нарушено звукопроизношение, наблюдаются замены, пропуски, искажение звуков и т.д. Запас слов бедный.
Дети с болезнью Дауна при правильном воздействии способны овладеть навыками опрятности, самообслуживания и некоторыми трудовыми навыками. Только отдельные дети, при активном участии родителей способны освоить несколько классов вспомогательных школ. Очень часто дублируют класс. Большинство детей не усваивает грамоту, не запоминают буквы, Письмо возможно только по обводке, счет только порядковый или конкретный в ограниченных пределах.
Следует отметить, что динамика развития зависит от тяжести поражения детей. По наблюдения ученых дети до 3-4 лет развиваются медленно, отстают в развитии двигательных и психических функций, после 4-5 лет активность резко повышается, очень остро протекает пубертатный период, дети становятся малопослушными, несговорчивыми, агрессивными, заметны колебания в настроении. Большей частью прогноз малоблагоприятный, к самостоятельной жизни приспособиться не удается. Эти дети нуждаются в опеке, постоянной помощи.
Заболевания кожи и пупка
Обусловлены физиологическим особенностями. Кожа новорожденного имеет тонкий эпителиальный слой с большим содержанием кровеносных сосудов и засчет этого легко инфицируется, а инфекция очень быстро распространяется. К заболевание кожи относятся:
1. Опрелости. Появляются в складках кожи, в области ягодиц. Кожа становится гиперемированной, т. е появляются покраснения, а затем появляются эрозии. Появляются мокнущие поверхности, при этом используют дезинфицирующие растворы, марганцовку в том числе.
2. Пиодермия. Это мелкие белые пузырьки разной степени выраженности в зависимости от формы, возбудителем являются стафилококки, а реже стрептококки. Одна из форм пустулез. Белые маленькие пузырьки с гнойным или серозным веществом. Еще одна из форм - пузырчатка. Это пузырьки разной формы, разной величины. Заразное заболевание. Больных с данной патологией изолируют. Если у новорожденных, то роддом внепланово закрывают.
Эксфолеативный дерматит. Наблюдается обширное отслаивание верхнего слоя кожи. Как правило, у недоношенных детей. Очень тяжелая форма, т. к при этом появляется выраженная интоксикация и одно из осложнений сепсис. При последней форме показано стационарное лечение как местное, так и общее. Сюда же и относятся болезни пупка. Вызывается стафилококком при нарушении асептики. (пупочный канатик отваливается в роддоме, на 4 сутки, пупочная ранка заживает в течение 7-10 дней) если происходит инфицирование, то кожа вокруг становится отечной, пупочная ранка мокнет, появляется отделяемое с образованием корочки, иногда может быть гнойное отделяемое, иногда ранка кровоточит. В тяжелых случаях этот процесс распространяется на брюшную стенку и тогда страдает состояние ребенка, общее и местное лечение. Следует держать открытой пупочную ранку. Обрабатывать перекисью, снять всю грязь, а после прижечь слабым раствором марганцовки. (7-10 дней купать кипяченой водой)
Сепсис - общее заражение крови. Чаще всего возбудитель стафилококк. Причины: любое заболевание матери во время беременности. Инфицирование во время родов. Пупочные сосуды, поврежденная кожа, поврежденная слизистая оболочка, в зависимости от этого различают разные формы сепсиса. Зависит от сопротивления организма.
Характерно позднее отпадение пупочного канатика, гнойнички на коже, плохая прибавка в весе, повышение температуры, вялость, гипотония, гипорефлексия, кожа серовато-бледная, вялое сосание, срыгивание, дисфексия, затем увеличение печени, селезенки, похудание и на фоне всего этого возможны осложнения: воспаление со стороны уха, легких, поражение кишечника, неукротимая квота, частый жидкий стул, все это приводит к обезвоживанию организма, появляются парес кишечника (частичный паралич), язва кишечника, гнойный менингит, перитонит (воспаление брюшины).
Лечение раннее, длительное, комплексное в стационаре.
К профилактике относят мазки, посевы из влагалища. Излечение до полного выздоровления.
Гигиенический уход за новорожденной и родильницей. Если женщина попадает в роддом без обменной карты или с подозрение на инфекцию - отдельная палата. Обязательное систематическое полное обследование обслуживающего персонала и лечение.