Медицинская академия имени С. И. Георгиевского
(структурное подразделение)
Р Е Ф Е Р А Т
ТЕМА: Ультразвуковое исследование в диагностике внутриутробной патологии в ранних сроках беременности, первый скрининг. Прогностические ценности пренатальной диагностики. Место пренатальной диагностики с позиции современной генетики. Вмешательство в эволюционные процессы?
СТУДЕНТА Кадыровой Адиле Серверовны
Факультет 2 медицинский курс 4 группа Л2-с-о-171 (2)
ПРОГРАММА ПРАКТИКИ: производственная клиническая, помощник врача стационара акушерско-гинекологического профиля
СРОК ПРОХОЖДЕНИЯ ПРАКТИКИ: с 21.06 по 02.07.2021г.
2021 год
План
Введение. 3
1. Первый скрининг беременности: ультразвуковое и биохимическое исследования. 5
2. Прогностические ценности пренатальной диагностики. 8
3. Место пренатальной диагностики с позиции современной генетики. 9
4. Вмешательство в эволюционные процессы.. 12
Заключение. 14
Список использованной литературы.. 15
Введение
Профилактика врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) – одно из ключевых направлений социальной политики, позволяющее регулировать демографические процессы и воздействовать на здоровье населения.
Решающее место в профилактике наследственных болезней в настоящее время отводится пренатальной диагностике (ПД) – разделу медицинской генетики, возникшему в 80-х гг. XX в. на стыке клинических дисциплин (акушерство, гинекология, неонатология) и фундаментальных наук (патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека).
Задачи ПД как одного из разделов медико-генетической службы включают:
1) предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;
2) в случае высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;
3) обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;
4) определение прогноза здоровья будущего потомства.
Однако с особой остротой мера этики поднимается над мерой научного и практического смысла в ситуации применения пренатальной диагностики. Конфликт и противоречивость морального суждения связаны, в частности, с отношением к аборту, когда, с одной стороны, при выявлении патологии плода может быть принято решение о прерывании беременности, а с другой – появляется реальный шанс опережающей подготовки к рождению больного ребенка и определение возможности профилактики или раннего лечения.
Этическим вызовом в названной ситуации становится право лишения жизни потенциального человека, имеющего несоответствующий норме «уровень здоровья».
Первый скрининг беременности: ультразвуковое и биохимическое исследования.
В Российской Федерации проведению пренатального скрининга подлежат все беременные и его проведение регламентировано Приказом Минздрава России от 20.10.2020 №1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».
На первом этапе при сроке беременности 11-14 недель беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св. - ед. ХГЧ)).
УЗИ в I триместре беременности позволяет точно установить срок гестации, многоплодие, состояние хориона, неразвивающуюся беременность, сопутствующие гинекологические заболевания, внематочную беременность, угрозу прерывания беременности, врожденные пороки развития.
В соответствии с алгоритмом FMF ультразвуковое обследование беременной проводится на сроках 11-14 недель беременности (Fetal Medical Foundation) и определяет:
· Увеличение толщины воротникового пространства (шейная прозрачность, шейная складка, NT) более 3 мм при КТР 45-84 мм ― маркер ВПР плода,
· Расхождение срока беременности и КТР плода >2 нед. ― маркер ВПР плода,
· В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов,
· Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов,
· Уменьшение размеров верхнечелюстной кости,
· Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»),
· Умеренная тахикардия у плода,
· Экзенцефалия ― анэнцефалия,
· Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями,
· Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения,
· Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода).
Биохимический скрининг:
Свободная β-субъединица ХГЧ: этот показатель может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.
PAPP-A белок: ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A). В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом.
Информативное значение скрининг приобретает только при проведении компьютерного расчета. На сегодняшний день применяются следующие компьютерные программы расчета риска развития пороков плода: ASTRAIA и PRISCA.
Результаты в программах ASTRAIA и PRISCA представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет индивидуального риска производится с учетом данных УЗИ, результатов биохимического анализа крови и индивидуальных факторов беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов, прием препаратов на момент скрининга). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.
При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода принимается решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики (возможно и в более поздние сроки беременности). Показаниями для инвазивной диагностики так же являются:
· наличие специфических ультразвуковых маркеров пороков развития,
· возраст беременной старше 35 лет,
· семейное носительство хромосомных болезней,
· рождение предыдущих детей с пороками развития,
· прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов одним из супругов,
· родственные браки.