ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ (ПОЛИГЕННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ, ИХ ОСОБЕННОСТИ И ПРОФИЛАКТИКА




ПЛАН:

  1. классификация мультифакториальных заболеваний.
  2. причины возникновения мультифакториальных заболеваний.
  3. характеристика мультифакториальных заболеваний.
  4. степень родства.
  5. врожденные пороки развития.

 

1. Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, составляют в настоящее время 92% от общей патологии человека. Они вызываются изменением чаще нескольких генов и для своего проявления требуют влияние внешней среды.

Мультифакториальные болезни или болезни с наследственным предрасположением называют заболевания, вызванные взаимодействием наследственных факторов и факторов внешней среды..

В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит большое генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций человека по ферментам, структурным, транспортным белкам и антигенным системам.

 

Все мультифакториальные заболевания делятся на: (см. таблицу)

 

I. врожденные пороки развития:

- расщелина губы и нёба

- врожденный порок сердца

- спинно-мозговая грыжа

- черепно-мозговая грыжа

- анэцефалия

- вывих бедра

- гидроцефалия.

- косолапость

- пилоростеноз

 

II. психические и нервные болезни:

- шизофрения.

- эпилепсия

- маниакально-депрессивный психоз

- рассеянный склероз

- мигрень

 

III. соматические заболевания среднего возраста:

- псориаз

- бронхиальная астма

- язвенная болезнь

- ишемическая болезнь

- гипертония

- сахарный диабет

- ревматоидный артрит

- цирроз печени

- рак молочной железы

- миопия

 

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям относятся: ревматизм, ИБС, ГБ, эпилепсия, мигрень, язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.

 

Прогноз риска для сибсов:

5%- низкий: нет противопоказаний для детородной функции.

6-20%- средний: планируемое рождение зависит от степени тяжести заболевания и возможности лечения.

Более 20%- высокий: деторождение не рекомендуется.

 

  1. причины мультифакториальных заболеваний:

1) средовые:семейные и популяционные

2) генетические: гены предрасположенности

3) случайные

 

4. характеристика мультифакториальных заболеваний.

 

Мультифакториальные болезни имеют общие черты:

  1. проявляются при взаимодействии генов и факторов внешней среды
  2. высокая частота в популяции (например, сахарным диабетом страдает около 5% населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями –более 10%, шизофренией-1% населения, гипертонией- около 30% населения)
  3. несоответствие наследования законам Менделя
  4. существование клинических форм от скрытых до резко выраженных проявлений
  5. более раннее начало заболевания и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях.
  6. генетический прогноз ухудшается со степенью родства.

Каждый родитель передает своему ребенку половину хромосомного набора, т.е. половину генов, затем с каждым новым поколением у потомков число генов(одинаковых с каким то общим предком) уменьшается вдвое. Чем больше число общих генов, тем больше возможность однотипного влияния двух или более патологических генов, если они были у общего предка. Поэтому важно оценить степень родства с больным, т.е. число общих генов.

 

4. степень родства.

Общность генов у родственников разных степеней родства

Степень родства Показатель общности генов
Монозиготные близнецы 100% (1,0)
I степень родства (родители- дети, родные братья –сестры) 50% (1/2)
II степень (дядя, тетя- племянники, дедушка, бабушка-внуки) 25% (1/4)
III степень (двоюродные братья- сестры) 12,5 % (1/8)
IV степень (троюродные братья-сестры) 3,125% (1/32)

Риск проявления заболевания велик для родственников I и II степени родства. При III степени родства риск- умеренный, при IV степени – малый или незначительный.

 

Понимание мультифакториаьной природы конкретных заболеваний и знание факторов риска для них позволяет разрабатывать и применять эффективные мероприятия по их предупреждению. Для некоторых заболеваний именно профилактика, основанная на устранении внешних влияний, является решающей в снижении риска их развития.

Проводя анализ родословных, можно выявить лиц, генетически предрасположенных к тому или иному заболеванию. Это позволит эффективно проводить лечебно-профилактические мероприятия, направленные на предупреждение развития у них патологии.

Так, при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо с раннего возраста контролировать уровень АД у детей, в дальнейшем рекомендовать им щадящий режим (избегать нервных и физических перегрузок, употребления алкоголя, курения и др.). в таких семьях необходимо правильное соблюдение режима дня, увеличение физической активности за счет умеренных физических нагрузок, аутотренинг, ограничение режима поваренной соли, регулирование массы тела и др.

Выполнение этих рекомендаций с раннего возраста окажет благотворный эффект на профилактику развития гипертонии.

Для некоторых заболеваний именно профилактика, основанная на устранении внешних влияний, является решающей в снижении риска их развития.

Например, в семьях с повторными случаями рака легкого отказ от курения многократно снижает риск возникновения заболевания.

Другим примеров эффективности профилактических мероприятий может служить ИБС или ГБ. Благодаря соблюдению соответствующей диеты с низким содержанием жиров и углеводов, правильной организации режима труда и отдыха можно надолго задержать развитие болезни или предотвратить её тяжелые проявления.

 

Эмпирический риск при некоторых мультафакториальных заболеваниях и пороках.

№   Заболевания, пороки Риск для сибсов (и в отдельных случаях для потомства)
2. 3. 5.   6. 7. 8. 9.   10. 11. 12. Анэнцефалия Врожденные пороки сердца Косолапость Рак молочной железы Шизофрения: Если болен один из родителей Если больны оба родителя Для сибсов с спорадических случаях Эпилепсия Неосложненная миопия высокой степени Ревматоидный артрит Псориаз   Язвенная болезнь желудка Атопический дерматит Бронхиальная астма 2-5% 2-4% 2% 6-7%   10% 40% 12,5-20% 3-12% 10-15% 5% 16%(для сибсов) 20% (для детей пробанда) 7,5% 16% 8-9%    

 

Таким образом, анализ семейных данных с целью выявления групп лиц, склонных к мультифакториальным заболеваниям,- важное и перспективное направление в профилактической медицине.

 

  1. врожденные пороки развития.

 

Тератогенез- это нарушение развития организма в эмбриональном периоде развития на клеточном, тканевом, органном, организменном уровнях развития, приводящее к врожденным порокам.

 

Врожденные пороки подразделяются по срокам возникновения и развития:

1) гаметопатии- нарушение гамет и зиготы

2) бластопатии- патология дробления яйца- первые 15 дней.

3) Эмбриопатии- (с16дня до 10 недель, наиболее часты и гибельны).

4) Фетопатии- от 11 недель, не смертельны.

 

Чем раньше происходит нарушение тем оно тяжелее.

 

Причины врожденных пороков:

А) воздействие экзогенных факторов: физических, химических

Б) воздействие эндогенных факторов: эндокринные заболевания матери, вирусные болезни, СПИД, сифилис.

 

Критические периоды, когда чувствительность зародыша повышается к воздействию внешних факторов:

  1. конец 1-ой – начало 2-ой недели беременности
  2. 3-4 неделя беременности.

 

Возможны различные врожденные пороки – головы, рук, пальцев, шеи, глаз, опорно-двигательного аппарата, нервной, дыхательной, выделительной, ССС, половой систем.

 

Пороки развития делятся на:

1) изолированные (система ЦНС, ЖКТ, ССС).

2) Множественные (хромосомные, генные болезни).

 

Профилактика ВПР.

Для предупреждения ВПР нужно предохранять женщину от воздействия вредных факторов в период созревания гамет и в период беременности. Мужчины также должны быть внимательны к своему здоровью, вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек.

Алкоголь, никотин, наркотики изменяют наследственный материал в гаметах, и у будущих детей развивается гипотрофия, отставание в физическом, нервно-психическом развитии, микроцефалия, пороки сердца.

 



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2019-06-03 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: