Лекция 6. Закономерности наследования признаков.
Основным методом наследования признаков в ряду поколений еще до момента формирования генетики, как отдельной науки, являлся гибридологический метод.
Этот метод, как способ прогнозирования признаков в ряду поколений потомства, был предложен Грегором Менделем в 1865 г., хотя и до него на протяжении столетий люди с помощью тривиальных наблюдений замечали определенные закономерности появления признаков у гибридного потомства.
В основу гибридологического метода Мендель положил новый принцип: анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида. Причем скрещиваемые особи могут отличаться друг от друга по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков.
Вторая особенность разработанного метода заключалась в использовании количественного учета гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков в ряду последовательных поколений.
Третьей особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.
Перечисленные простые приемы исследования и составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.
Для генетического анализа наследования определенных признаков при половом размножении необходимо производить скрещивание двух особей разных полов. Скрещивание обозначают в генетике знаком умножения (Х). При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский пол. Женский обозначают знаком ♀, мужской – ♂.
Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р. Потомство от скрещивания двух особей с различными признаками называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Гибридное поколение обозначают для краткости буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.
Гибриды, получаемые от скрещивания особей одного вида, называют внутривидовым. Существуют, кроме того, межвидовые, или отдаленные, гибриды, происшедшие от скрещивания организмов разных видов или родов.
В зависимости от того, по скольким парам учитываемых признаков различаются исходные родительские формы, скрещивание называют моногибридным, дигибридным или полигибридным.
Следовательно, м оногибридным, называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.
Рассмотрим результаты моногибридного скрещивания на примере наследования окраски цветка у гороха, на котором и произвел Мендель свои классические опыты. Если материнское растение имело пурпурные цветки, отцовское – белые, то цветки всех гибридных растений F1 оказываются пурпурными, белая окраска цветков не проявляется.
Следовательно, у гибрида F1 из пары альтернативных признаков развивается только один, второй признак не проявляется. Явление преобладания у гибрида первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида и подавляющий развитие другого альтернативного признака, был назван доминантным, подавляемый – рецессивным. Это явление оказалось универсальным для растений, животных и человека и потому было возведено в ранг закона.
Закон доминирования – первый закон Менделя – называют также законом единообразия гибридов первого поколения.
Если гибриду первого поколения представляется возможность самоопыляться, то в следующем поколении, т.е. в F2, появляются растения с признаками обоих родителей – с пурпурными и белыми цветками. Эта закономерность, заключающаяся в появлении во втором поколении признаков обоих родительских организмов, носит название расщепление. Расщепление оказывается не случайным, а подчиняется определенным количественным закономерностям, а именно в среднем 3/4 от общего числа растений несут пурпурные цветы и лишь 1/4- белые. Отношение числа растений с доминантным признаком к числу растений с рецессивным признаком оказывается 3:1.Следовательно, рецессивный признак у F1 не исчез, а был только подавлен и проявился во втором поколении.
Расщепление в F2 в определенном количественном соотношении доминантных и рецессивных признаков было названо законом расщепления или вторым законом Менделя.
Материальные основы наследования признаков. Изучение закономерностей появления признаков у различных особей, показал, что если растения второго поколения подвергаются самоопылению, то те из них, которые имеют белые цветки (рецессивный признак), в следующих поколениях F3, F4 и т.д. – воспроизводят потомство только с белыми цветами. Растения с пурпурными цветками (доминантный признак) ведут себя иначе. Лишь 1/3 из них при самоопылении дает в F3 и следующих поколениях только растения с пурпурными цветками, а остальные 2/3 вновь дают расщепление такое же, как в F2, т.е. на 3 растения с пурпурными цветками – 1 с белыми. Аналогичным образом будет воспроизводиться каждое последующее поколение.
Итак, гибрид первого поколения имеет лишь один из контрастных родительских признаков, а второй – рецессивный отсутствует, но он вновь появляется у ¼ части растений второго поколения. Из этих фактов Мендель сделал вывод о том, что наследуются не сами признаки, а наследственные задатки или факторы их определяющие. В таком случае отсутствие признака белой окраски цветка у гибрида F1 и появление его у части растений F2 вполне объяснимо, если предположить, что растения F1 имели не проявившийся задаток белой окраски и передали его потомству (F2). Эти задатки являются постоянными и в неизменном виде передаются из поколения в поколение. Впоследствии эти наследственные факторы, определяющие развитие того или иного признака, были названы генами. Под термином «ген» принято понимать единицу наследственности, определяющую развитие отдельного признака или свойство организма.
Мендель предложил обозначать наследственные задатки буквами латинского алфавита. Каждый фактор или ген имеет два состояния. Доминантный задаток обозначают большой буквой, например А, а рецессивный – той же маленькой буквой –а. Такие факторы составляют одну пару, а каждый из членов пары называется аллелью. Например пурпурная и белая окраска гороха являются доминантным и рецессивным признаком соответственно двум аллелям (доминантной и рецессивной) одного гена. Каждый организм получает один фактор от матери, а второй – от отца.
Пара генов, определяющих альтернативные признаки, называются аллеломорфной парой, а само явление парности – аллелизмом.
Рассмотрим еще раз наследование окраски цветка гороха, но уже с учетом поведения аллелей гена. Обозначим доминантную аллель пурпурной окраски А, белой – а. Тогда исходные растения с пурпурными цветками имеют аллели АА, с белыми – аа. В каждой паре аллелей данного гена одна имеет материнское, другая – отцовское происхождение. В гаметы попадает лишь одна аллель из двух, вследствие чего каждое родительское растение дает лишь один сорт гаметы или А, или а. Гибриды первого поколения, получив от отцовского и материнского организмов аллели А и а, имеет такую же пурпурную окраску цветков, как и материнское растение (АА), но по совокупности наследственных задатков от него отличается. Следовательно, при одном и том же проявлении признака, наследственные задатки могут быть разные (АА и Аа). Поэтому внешнее проявление признака, или, более общие, совокупность свойств и признаков организма, называют фенотипом. Совокупность наследственных задатков, которые определяют развитие признаков, называют генотипом. Таким образом, в рассмотренном примере материнское растение и гибрид F1 имеют одинаковый фенотип – пурпурную окраску цветков, но генотипы у них разные – АА и Аа.
Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например обе доминантные (АА) или обе рецессивные (аа), называют гомозиготными или гомозиготами. Организмы, имеющие разные аллели одного гена – одну доминантную, а другую рецессивную (Аа), называют гетерозиготными или гетерозиготами. Таким образом, в разобранном примере, исходные родительские растения – гомозиготы АА и аа, а гибрид – гетерозигота Аа. В отличие от гомозиготных родительских организмов гибридные растения F1, дают два сорта яйцеклеток и пыльцы – А и а.
Гибриды, полученные от скрещивания организмов, различающихся двумя парами альтернативных признаков, были названы дигетерозиготами, тремя парами – тригетерозиготами, многими признаками – полигетерозиготами, а скрещивания соответственно ди-, три- и поли- гибридными.
Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под названием решетки Пеннета. По левой вертикали располагаются женские гаметы, по верхней горизонтали – мужские. В квадраты решетки вписываются образующиеся сочетания гамет. Эти сочетания соответствуют генотипам зигот. Решетка Пеннета особенно удобна при анализе наследования признаков сложных гибридов.
При самоопылении в F2 получается расщепление по генотипу в отношении 1АА:2Аа:1аа. Так как генотипом АА и Аа соответствует один и тот же фенотип – пурпурная окраска цветков, расщепление по фенотипу будет 3 пурпурных: 1белый. Таким образом, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу. Теперь можно объяснить, почему гомозиготные бело цветковые растения F2 с рецессивными аллелями аа, при самоопылении в F3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного сорта. Ясно также, что среди пурпурно цветковых 1/3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа), с таким же генотипом, как у гибрида F1, будут давать в F3 расщепление, подобное F2, т.е. 3: 1.
Анализируя наследование признаков в моногибридном скрещивании, можно придти еще к одному важному выводу. Если у гибрида F1 из двух аллеломорфных признаков, проявляется лишь один доминантный, в F2 рецессивный признак выщепляется точно в таком же чистом, как и у исходных родительских форм виде, значит, у гетерозиготы аллели А и а не смешиваются. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллели а, а гамета а «чиста» от А. Это явление не смешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибридов получило название гипотезы или правила чистоты гамет.