Мы знаем, что при оплодотворении и образовании зиготы происходит объединение хромосом и генов, находившихся в материнской и отцовской гаметах. В результате каждый ген индивида оказывается представленным двумя аллелями – одним материнским и одним отцовским. Таким образом, половина аллелей потомка получена им от матери и половина - от отца. Если в этой же семье рождается второй ребенок, то он также получает половину аллелей от матери и половину от отца, однако вследствие процессов рекомбинации, которые имеют место при образовании гамет, в зиготу попадает уже иной наследственный материал, другое сочетание аллелей, и второй ребенок практически никогда не обладает таким же генотипом, что и первый. Все же оба потомка одних и тех же родителей будут нести какую-то часть одинаковых генов. Число общих генов у потомков одних и тех же родителей определяется чистой случайностью, поскольку, как мы уже знаем, при образовании гамет в первом делении мейоза гомологичные хромосомы распределяются по гаметам случайным образом. Однако случайность не есть нечто неопределенное. Мерой случайности является вероятность.
Все мы сталкиваемся в жизни со случайными событиями. Подбрасывая монетку, мы знаем, что сторона, на которую она упадет, определяется случайностью, но если продолжить опыт с монеткой много раз, то мы заметим, что примерно в половине случаев выпадет "орел", а в половине - "решка". В случае с монеткой вероятность того, что выпадет орел, равняется одному шансу из двух возможных. Говорят, что в этом случае вероятность события составляет 1/2. Если бросать игральный кубик, то вероятность того, что выпадет одна из граней, например "шесть", составит 1/6. Вообще вероятность какого-либо события выражается в виде дроби, в числителе которой стоит число благоприятных шансов, а в знаменателе - общее число шансов всех исходов события. При образовании гамет также происходят вероятностные события. Когда мы рассматривали дигибридное скрещиваниев опытах Г. Менделя, то видели, что с равной вероятностью могут образовываться четыре типа гамет. Иными словами, вероятность образования гамет с аллелями АВ, так же как и с остальными тремя сочетаниями аллелей (Ab, aB, ab), будет равна 1/4. В результате вероятностных событий, происходящих при образовании гамет, родные братья и сестры (сибсы) получают какое-то количество одинаковых аллелей. Поясним это на примере. Предположим, родители обладают различными аллелями одного и того же гена. Пусть у отца имеются аллели АВ, а у матери — СD. Гаметы отца могут нести либо аллель А, либо аллель В. Каждый из сибсов с равной вероятностью может получить как аллель А, так и аллель В. Понятно, что в среднем половина потомков будут нести аллель А и половина - аллель В. Соответственно вероятность того, что оба сибса будут обладать одним и тем же аллелем, составит 1/2. То же самое справедливо и для материнских аллелей - С и D.
Вероятность того, что двое людей обладают одинаковыми аллелями, называется коэффициентом родства. Коэффициент родства соответствует доле идентичных аллелей, имеющихся у двух индивидов, благодаря их происхождению от общего предка. Коэффициенты родства рассчитываются теоретически на основе теории вероятностей и математической статистики. Приведенный пример является лишь наглядной иллюстрацией. Коэффициент родства для сибсов, как мы видели, составляет 1/2, т.е. в среднем у сибсов 1/2 генов идентичны и получены от одного общего предка. Такой же коэффициент родства характерен и для пар родитель-потомок. Приведенный пример может служить иллюстрацией и в этом случае. Понятно, что только половина потомков будут нести тот же аллель, что и у одного из родителей. В нашем примере коэффициент родства родителей равен 0, т.к. аллели матери и отца не совпадают. В реальной жизни, особенно при близкородственных браках (например, между двоюродными сибсами), родители также могут обладать одинаковыми аллелями. Так, коэффициент родства между двоюродными сибсами составляет 1/8. Это означает, что в среднем 1/8 генов получены ими от общего предка. Чем отдаленнее родство, тем меньше общих генов можно обнаружить в парах родственников.
В большинстве культур браки между близкими родственниками запрещаются. Это связано с тем, что при близкородственных браках выше вероятность встречи рецессивных аллелей, связанных с различными аномалиями. В гомозиготном состоянии такие аллели приводят к возникновению патологических отклонений. При неродственных браках вероятность проявления патологических аллелей гораздо ниже.
ВЫВОДЫ:
1. Сходство между родственниками проживающих вместе возникает за счёт общих генов и общей среды. И следовательно включают в себя наследственный и средовой компонент. Необходимо различать семейное и генетическое сходство.
2. У родственников всегда имеются общие гены полученные ими от общи предков.
3. Число общих генов у потомков одних и тех же родителей определяется случайно.
4. При образовании гамет происходит вероятностные события, в результате которых родные братья и сёстры получают какое-то количество одинаковых аллелей.
Лекция 7.
Методы в психогенетике.
Близнецовый метод.
Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот, высшие обезьяны) и человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается только один детеныш. Правда, иногда бывают исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками. Если рождается тройня, то правильнее назвать таких детей тризиготными близнецами. ДЗ близнецы не обязательно должны иметь одного отца. Если в период овуляции женщина имела контакт с разными мужчинами, вполне вероятно, что родившиеся ДЗ близнецы будут иметь разных отцов. Такие случаи описаны, в том числе и такие, когда один из младенцев был черным, а другой — белым.
Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т.к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга. Если разделение эмбриона на два организма произошло не полностью, могут родиться сросшиеся, или сиамские, близнецы. Часто такие близнецы погибают сразу после рождения, но в некоторых случаях выживают и даже могут быть отделены один от другого путем оперативного вмешательства. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев
Различают три основных вида оболочек плода: амнион, хорион и плаценту. Амнион и хорион являются зародышевыми оболочками, т.е. развиваются из клеток зародыша. Амнион представляет собой внутреннюю зародышевую оболочку. Это тонкая оболочка, которая несет защитные функции и выделяет амниотическую жидкость. По мере роста зародыша амнион расширяется и всегда бывает прижат к стенке матки. Наружная зародышевая оболочка называется хорионом. Хорион играет важную роль в питании зародыша. Ворсинки хориона образуют тесную связь с материнским организмом через плаценту. Плацента - это временный орган, образующийся у плацентарных млекопитающих и происходящий одновременно из клеток плода и матери. Плацента служит связующим звеном между кровеносными системами матери и плода. После родов плацента, соединенная с хорионом (детское место), отделяется от стенки матки и также выходит через влагалище.
При рождении близнецов можно обнаружить четыре различных варианта в соотношении плодных оболочек:
1) близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;
2) близнецы имеют раздельные амнионы и хорионы, но общую плаценту;
3) близнецы имеют раздельные амнионы, но общие хорион и плаценту;
4) близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.
Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, тогда как при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек. Часто матери судят о зиготности своих детей-близнецов по количеству детских мест во время родов, но, как мы видим, такие суждения могут быть и ошибочными, поскольку здесь возможны различные варианты. Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет различий в частоте рождения ДЗ близнецов, тогда как количество рождений МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянно. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов определяют приблизительно, используя очень простой способ подсчета. МЗ близнецы всегда однополые, а среди ДЗ - однополые и разнополые рождаются примерно с одинаковой вероятностью, следовательно, частота рождения ДЗ близнецов будет равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов, таким образом, составит разницу между частотой рождения всех близнецов вообще и частотой рождения ДЗ близнецов.
Допустим, общее число близнецовых родов за какой-то период составило N, из них разнополых двоен оказалось - n. Поскольку разнополые двойни - это всегда ДЗ близнецы, а рождение разнополых и однополых ДЗ близнецов происходит примерно с одинаковой частотой, тогда общее число ДЗ близнецов составит 2n. Понятно, что оставшаяся часть будет приходиться на долю МЗ близнецов, и их число будет определяться как разность между N и 2n, т.е. число МЗ близнецов составит (N-2n).
Хотя эти подсчеты дают лишь приблизительное представление об относительном количестве МЗ и ДЗ близнецов, все же таким способом проводят статистическую оценку рождаемости МЗ и ДЗ близнецов в разных странах. Оказалось, например, что в Соединенных Штатах Америки больше всего ДЗ близнецов рождается среди негритянского населения (110 пар на 10 000 родов), тогда как у американских китайцев и японцев они рождаются намного реже (порядка 20 на 10 000 родов). Вообще для монголоидных популяций характерна самая низкая частота многоплодия. Однако частота рождения МЗ близнецов у них несколько выше, чем в основной массе популяций. Например, у американских китайцев она достигает 48 на 10 000 родов, тогда как в большинстве стран колеблется в пределах 30-40. В Европе частота дизиготности составляет от 60 до 90 на 10 000 родов, а монозиготности - колеблется в пределах 30-40.
В нашей стране близнецы рождаются примерно с той же частотой, что и в Европе. ДЗ близнецов рождается в два раза больше, чем МЗ. Общее количество близнецов во всем мире составляет около 60 миллионов.
Вероятность рождения близнецов тем выше, чем больше номер беременности (т.е. какая беременность по счету) - близнецы чаще рождаются в поздних беременностях. Это правило касается исключительно ДЗ близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня гонадотропина у женщин. Это и приводит к более частой полиовуляции. Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов. Вероятность рождения ДЗ близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении МЗ близнецов таких данных не имеется.