Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.
Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.
В популяции существует изменчивость признаков, от типа изменчивости выделяют 2 вида признаков:
1. Качественные (дискретные)
2. количественные (континуальные)
фенотипические проявления качественных признаков:
А) Имеют ярко выраженные формы, промежуточных форм не существует. (пол, резус-фактор) либо одно, либо другое.
Б). имеют моногенный характер наследования – за их проявления отвечает 1 ген.
Количественные – имеют количественную или непрерывную изменчивость от мин. До мах. Значений. Существуют промежуточные варианты. (рост, вес, IQ). Полигенное наследование – за наследование отвечают много ген. На развитие количественных признаков влияет и среда.
При исследовании континуальных хар-к невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие мех-мы исследования дискретных признаков.
С целью описания мех-мов передачи по наследству континуальных признаков Гальтон предложил статистический аппарат «ко-реляция» (англ. Co-relation – со-отношение), затем он превратился в коэффициент корреляции Пирсона (Пирсоновкая корреляция). Корреляция представляет собой индекс сходства, изменяющийся от нуля (r = 0), который обозначает отсутствие какого-либо сходства, до единицы (r = ± 1,0), обозначающей абсолютное сходство (или абсолютную противоположность, если имеет отрицательный знак).
|
|
Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Фишером и Райтом. Генетика количественных признаков (ГКП) представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой.
Центральной догмой ГКП является утверждение о том, что внутри популяции существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки индивидуально – психологических особенностей. ГКП систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, ГКП указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.
Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (например шизофрения), так и норма (когнитивные способности). Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов родственников одновременно.
|
|
Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию которых попадает большинство сложных поведенческих хар-к ч-ка, наследуются согласно мультифакторным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды. При этом гены и среда взаимодействуют м\у собой. Генетическая предрасположенность – не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления.
Енотип и фенотип.
Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909г. понятием генотип обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия).
Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими мех-ми. (полидактилия – наличие добавочного пальца, или группа крови ч-ка.
|
|
Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя максимально. Среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти свою среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.
В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.
Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка).
Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом.
Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.
Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница м\у значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.
М\у генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов на поведение имеет опосредованный хар-тер. Для изучения зависимости м\у геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами:
1. предполагает движение от фенотипа к генотипу
2. противоположное направление движение от гена к фенотипу.
Изменчивость, межиндивидуальная вариативность – неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма.
Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип – наблюдаемые морфологически, физиологические, психологические хар-ки организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаимодействия служит понятия норма (диапазон) реакции.
Качественно-количественная классификация[править]
При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]).