B. Spina bifida (незаращение дужек позвоночника)

Детская нейрохирургия: врожденные аномалии

А. Аномалия Киари (Chiari)

Старое название аномалия Арнольда-Киари. Это патологическое состояние, связанное с неправильным формированием структур ЗЧЯ и, в ряде случаев, ствола мозга. На настоящий момент известны четыре разновидности этой патологии. Наибольшую клиническую значимость из них представляют Chiari-1 и Chiari-2.

CHIARI-1 – характеризуется опущением миндаликов мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия, что часто сопровождается формированием сирингомиелии на шейно-грудном уровне.

Эпидемиология: средний возраст клинического проявления заболевания 40 лет, имеется незначительная предрасположенность женского пола (м/ж=1/1.3)

Основные симптомы: головные боли затылочного характера, боли по задней поверхности шеи, мозжечковая симптоматика (нарушения координации, шаткость походки), при наличии сирингомиелии характерными являются диссоциированные расстройства чувствительности на верхней половине туловища по типу “накидки”. В редких случаях Киари-1 может сопровождаться окклюзионной гидроцефалией. Кроме того, следует иметь в виду, что иногда у этих больных случаются ночные остановки дыхания.

Диагностика: На настоящий момент МРТ головного мозга является методом выбора при диагностике данной патологии. Следует отметить, что кроме МРТ головного мозга при подозрении на аномалию Киари-1 необходимо сделать МРТ шейного и грудного отделов спинного мозга для исключения/подтверждения сирингомиелии. И, наоборот, при наличии сирингомиелии в обязательном порядке необходимо сделать МРТ головного мозга с особым вниманием на состояние структур ЗЧЯ.

Лечение: Асимптоматичные случаи лечения не требуют. Рекомендуется лишь контролирование ситуации путем проведения ежегодного МРТ обследования. При наличии симптоматики лечение только хирургическое. Операцией выбора является “декомпрессия области краниоцервикального перехода” с пластикой оболочки.

Исходы: Улучшение состояния наблюдается у 87% оперированных больных, стабилизация – у остальных. Риск развития серьезных осложнений составляет менее 0.5%.

CHIARI-2 – часто сопутствует миеломенингоцеле. При этом патологическом состоянии отмечается еще большее опущение миндаликов мозжечка (они обычно находятся вне полости черепа), каудальная дислокация структур ЗЧЯ – т.е. ствол, 4-й желудочек расположены значительно ниже, частично или полностью в спинномозговом канале, а каудальные черепно-мозговые нервы имеют восходящее направление (в отличие от “нисходящего” в норме).

Эпидемиология: в связи с более грубой патологией и большим вовлечением в процесс ствола мозга, заболевание проявляется в детском (часто в раннем) возрасте. Чем в более раннем возрасте происходит появление симптоматики, тем серьезнее подлежащая патология и тем хуже прогноз. У новорожденных часто бывает быстрое нарастание стволовой симптоматики с летальным исходом.

Основные симптомы: связаны с нарушением функция ствола мозга (главным образом продолговатого мозга и моста) – нарушения глотания, остановки дыхания, стридор, аспирация, тетрапарез, парез мимической мускулатуры, нарушения крика (у новорожденных)

Диагностика: МРТ является методом выбора. Кроме дистопии структур ЗЧЯ часто встречаются различные другие аномалии развития головного мозга, гидроцефалия (значительно чаще, чем при Киари-1). Ларингоскопия – помогает оценить степень нарушения иннервации глотки и гортани.

Лечение: Только хирургическое. Первым этапом необходимо разрешить проблему с гидроцефалией (шунт), далее, при сохраняющейся стволовой симптоматике производится декомпрессия ЗЧЯ и области краниоцервикального перехода с пластикой оболочки. При наличии грубых бульбарных нарушений рекомендуется трахеостомия.

Исходы: Улучшение состояния наблюдается у 80% оперированных больных (у 60% после операции наблюдается практически норма), однако у оставшихся 20% часто идет прогрессирование стволовых нарушений. Наиболее неблагоприятные исходы наблюдаются у детей до года. Основная причина летальности – остановка дыхания.

CHIARI-3 – наиболее тяжелая форма дистопии, часто имеется субокципитальное энцефаломенингоцеле. Обычно эта клиническая ситуация несовместима с жизнью.

CHIARI-4 – церебеллярная гипоплазия без дистопии миндаликов.

b. Spina bifida (незаращение дужек позвоночника)

Это общее название различных типов нарушения закладки и развития нервной трубки на спинальном уровне. Выделяют две принципиальных нозологии: Spina bifida occulta –врожденное отсутствие остистых отростков нескольких позвонков и незаращение дужек без явной патологии формирования самой нервной трубки; Spina bifida aperta – представляет собой две патологических ситуации – менингоцеле (в мешке из оболочек нет нервной ткани) и миеломенингоцеле (отмечается также неправильное развитие спинного мозга и корешков).

SPINA BIFIDA OCCULTA

Общая информация: данная патология встречается примерно у 20% людей европеоидной расы и в большинстве случаев не требует никакого лечения. Однако иногда она сочетается с патологией, которая приводит к появлению и прогрессированию симптомов поражения поясничного отдела позвоночника, корешков и конуса спинного мозга. Эта патология: диастематомиелия, “фиксированный спинной мозг” (“tethetred cord”), спинальная липома или дермоид. Поэтому, любой человек с диагнозом “spina bifida” должен быть обследован с помощью МРТ спинного мозга (поясничный отдел). В случаях появления: слабость в ногах, проблемы с мочеиспусканием, деформации стоп, нарушения походки; необходима консультация нейрохирурга.

“Фиксированный спинной мозг” (“tethetred cord”) – это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой и толстой конечной нитью (“filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и вызывает в нем нарушения кровообращения. К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная липома, дермоид и диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом spina bifida occulta).

Признаки и симптомы:

Диагностика: на этапе предоперационного планирования всем больным в обязательном порядке проводится МРТ поясничного отдела позвоночника, у больных с нарушениями функции мочевого пузыря рекомендуется проведение цистометрографии (для оценки предоперационной функции).

Лечение: существуют две принципиальные опции: наблюдение (у пациентов без неврологической симптоматики) и хирургическое лечение – “освобождение спинного мозга” (“untethering”). Суть операции заключается в удалении существующей патологии (костного шипа, липомы, дермоида, иссечение миеломенингоцеле) и иссечении фрагмента конечной нити (“filum terminale”) для снятия натяжения со спинного мозга.

Исходы: Основной целью операции является предотвращение дальнейшего прогрессирования симптоматики (эффективность более чем 95%). Имеющиеся же симптомы в большинстве случаев остаются на предоперационном уровне. Улучшение наблюдается не более чем у 20% больных. Поэтому очень важно, чтобы при появлении первых же симптомов больной был консультирован нейрохирургом.

“Расщепленный спинной мозг” – выделяют два варианта этой патологии: диастематомиелия – когда костный “шип” (см.МРТ изображение) разделяет как спинной мозг, так и дуральный мешок на два отдельных “рукава”; дипломиелия – когда сам спинной мозг разделен на две половинки фиброзным тяжом и, все это находится в едином дуральном мешке. Симптоматика, показания к операции и результаты аналогичны описанным выше в разделе “Фиксированный спинной мозг” (“tethetred cord”). Операция состоит из “удаления шипа” и освобождения спинного мозга (“untethering”) путем иссечения конечной нити.

SPINA BIFIDA APERTA

Миеломенингоцеле(ММ) – врожденный дефект формирования позвоночника, оболочек и самого спинного мозга и его корешков. Внешне выглядит как выбухающий на спине новорожденного (чаще в поясничной области) “мешок” покрытый истонченным эпидермисом.

Эпидемиология: встречаемость составляет 1-2 на 1000 родившихся живых новорожденных (0.1-0.2%). Риск увеличивается до 2-3%, если в семье уже есть ребенок с ММ. Риск так же выше в семьях, где у ближайших родственников уже есть дети с ММ (особенно с материнской стороны). Наследование идет по неменделевскому типу и, возможно, мультифакториально.

Симптомы: кроме имеющегося “мешка” на спине у новорожденного может быть в той или иной степени выраженный неврологический дефицит со стороны нижних конечностей и сфинктеров. Дефицит зависит главным образом от “тяжести” патологии и от ее локализации. В общем, чем выше уровень поражения спинного мозга, тем грубее неврологический дефицит.

Диагностика: диагноз не вызывает никаких сомнений сразу по рождении ребенка. Неврологический статус оценивается ориентировочно на уровне “есть движения”/параплегия, в связи с невозможностью детального неврологического обследования у новорожденного. Особое внимание уделяется сопутствующим проблемам, т.к. у этих детей нередки различные аномалии по органам и системам (особое внимание обращается на зрелость легочного дерева при планировании ранней операции). Из дополнительной патологии ЦНС наиболее часто встречается гидроцефалия (65-85%) и аномалия Киари-2. Использование дополнительных визуализационных методик (КТ, МРТ) на дооперационном этапе не требуется.

Лечение: Все случаи ММ требуют хирургического лечения. Основная цель операции – “послойное закрытие врожденного дефекта с формированием нервной трубки”. Как только появляются признаки гидроцефалии, она должна быть контролирована с помощью шунта (часто это приходится делать одновременно с пластической операцией). Цель лечения – предотвращение новых проблем у ребенка, путем коррекции существующих. Рассчитывать на улучшение предоперационного неврологического статуса не следует.

С. Энцефалоцеле

Аналогичная spina bifida по своей природе аномалия формирования черепа и головного мозга. Образуется в результате “несращения” костей черепа и бывает в виде двух форм: менингоцеле (в мешке только оболочки) и энцефалоцеле (кроме оболочек в мешке имеется и мозговая ткань).

Эпидемиология: встречается в 5 раз реже миеломенингоцеле (0.02-0.04%)

Симптомы: наличие у новорожденного мягкотканного мешка на голове (чаще всего в затылочной области).

Диагностика: кроме визуального осмотра перед планированием операции необходимо сделать МРТ головного мозга в 3-х проекциях. Это позволит визуализировать содержимое мешка (мозг, синусы, магистральные сосуды), планировать объем операции и прогнозировать исход.

Классификация: предложена в 1972 году Suwanwela& Suwanwela, в ее основу положен принцип “локализации”:

1 – затылочные Э

2 – Э свода черепа (составляют примерно 80% всех Э):

А. межлобные Э

Б. Э области переднего (большого) родничка

В. межтеменные Э

Г. височные Э

Д. Э области заднего (малого) родничка

3 - Фронто-этмоидальные (синципитальные) Э (составляют 15% всех Э), различают 3 вида:

А. назо-фронтальные Э

Б. назо-этмоидальные Э

В. назо-орбитальные Э

4 - Базальные Э (1.5%) – это единственная группа, которая может не иметь визуальных проявлений болезни и патология часто проявляется скрытой ликвореей и “криптогенными” менингитами. ИНИЭНЦЕФАЛИЯ – наиболее неблагоприятная форма базального Э. Представляет собой грубый дефект вокруг большого затылочного отверстия. Большинство младенцев с этой патологией - мертворожденные.

5 - Э области ЗЧЯ (часто содержат структуры мозжечка и 4-го желудочка) – худший прогноз

Лечение: только хирургическое. Цель операции примерно аналогична лечению миеломенингоцеле (т.е. в основном превентивная +косметическая).

Исходы: косметический результат операции достигается без особого труда. Функциональный результат зависит от самой “подлежащей” патологии головного мозга и прямопропорционален количеству мозговой ткани, включенной в мешок. Наилучшие функциональные результаты достигаются у детей с менингоцеле. Лишь 5% детей с энцефалоцеле развиваются нормально.