Близнецовый метод
Как известно, у большинства млекопитающих в одном помете рождается более одного детеныша. Это связано с тем, что во время овуляции происходит созревание нескольких яйцеклеток одновременно. У некоторых видов животных и у человека при овуляции обычно созревает лишь одна яйцеклетка и, следовательно, рождается только один детеныш. Но бывают и исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две и более яйцеклеток. В этом случае рождается два (или более) детенышей, а тат как они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток (зигот), то их называют дизиготными близнецами (ДЗ) Следует отметить, что вероятность созревания нескольких яйцеклеток у женщин увеличивается с возрастом, поэтому частота рождения ДЗ соответственно также увеличивается.. Причем не всегда дизиготные близнецы имеют одного отца. Если женщина в период овуляции имела контакты с несколькими мужчинами то возможна ситуация в которой родившиеся ДЗ будут иметь разных отцов.
В ряде случаев при оплодотворении единственной созревшей яйцеклетки на начальных стадиях развития зигота делится на две части. Это явление приводит к рождению так называемых монозиготных близнецов (МЗ). Так как МЗ происходят из одной зиготы, то они имеют одинаковый генетический набор, что и определяет их внешнюю схожесть. МЗ близнецы всегда однополые.
Так как МЗ близнецы развиваются из одной зиготы, то они генетически идентичны и все наблюдаемые различия в фенотипах должны быть связаны только с влиянием среды. Поэтому с первого взгляда, кажется, что для того, чтобы определить в какой степени изменчивость признака определяется генетическими факторами, достаточно установить уровень сходства МЗ близнецов. Это предположение было бы справедливым в том случае, если бы с момента рождения МЗ близнецы были бы разлучены и воспитывались в разных средах. Но в большинстве случаев такого не происходит, и близнецы воспитываются в одной среде. Поэтому для учета влияния общей среды в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов. На ДЗ близнецов фактор общей среды действует в той же мере, что и МЗ близнецов, но общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше. Следовательно, уровень генетически обусловленного сходства у ДЗ близнецов должен быть ниже, чем у МЗ близнецов.
Метод близнецов был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Сименс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода, не претерпели существенных изменений до настоящего времени.
Метод близнецов в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.
Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).
Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.
Принцип оценки роли среды и генотипа по данным, полученным близнецовым методом понятен из Рис. 1. В верхней части Рис. 1 показаны факторы которые не регистрируются в близнецовом эксперименте (общая среда, различающаяся среда, ковариация генотипа и среды, экспериментальная ошибка). Генотип и общая и различающаяся среда представляют собой латентные (неявные) переменные, не измеряемые непосредственно в ходе эксперимента. В нижней части рисунка приведены параметры, непосредственно измеряемые в ходе эксперимента (показатели интеллекта, скорость реакции и т.п. первого и второго близнецов). Линии обозначают влияние латентных переменных на изучаемые характеристики.
Как видно из рисунка, корреляция между членами МЗ и ДЗ пар может определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для членов МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволяет получить информацию о роли генотипа и среды в вариативности исследуемой характеристики.
Рис. 1. Генетические и средовые факторы, определяющие сходство близнецов, воспитывающихся вместе.
Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Подобное искажение может происходить в ряде случаев:
1) Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. Подчеркивание сходства окружающими может привести к появлению дополнительного (негенетического) сходства между членами МЗ пары близнецов. Это противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для МЗ и ДЗ пар, так как для ДЗ пар подобное подчеркивание сходства менее характерно. В случае изучения признака слабо зависящего от специфических особенностей среды (например - психофизиологических характеристик) погрешность будет невелика. Но если признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, то близнецовый метод малопригоден для его изучения, так как нарушается принцип равенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.
2) Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. Так, в ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать различия ДЗ близнецов (например, успехи в разных видах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть. Это приводит к постепенному различию ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых факторов, то показатель наследуемости будет завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.
3) Условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров как МЗ, так и ДЗ пар. Часть их связана с периодом внутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития.
Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Одному из близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию. В этом случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-за неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.
Этап родов также может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым, имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение, что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.
Средовые различия между близнецами возникают и на последующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов, усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами, разделение пар по принципу “лидер - ведомый”.
Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.
Разновидности метода близнецов
Классический метод близнецов
В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца
Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.
Лонгитюдное близнецовое исследование
В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.
Метод близнецовых семей
Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
Исследование близнецов как пары
Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.
Сопоставление близнецов с неблизнецами
Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.
Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.
Метод разлученных близнецов
Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецовоказываются несопоставимыми.
Поэтому эксперименты, проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, т.е. доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.
Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по “жестким” схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.
В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия - влиянием средовых факторов.
Монозиготные близнецы
Дизиготные близнецы
Рис. 2. Генетические и средовые факторы, определяющие сходство разлученных близнецов.
Метод частично разлученных близнецов
Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.
В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.
https://studbooks.net/1321047/psihologiya/metod_bliznetsov
https://snulja.blogspot.com/2014/08/blog-post_26.html создание кластера