541. Методы исследования медицинской генетики:
542. Методы диагностики наследственных болезней:
543. Методы профилактики наследственных болезней:
544.Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке
гетерозиготных родителей составляет:
545. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХН
Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет:
546. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХН
Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:
547. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины,
больной гемофилией:
548. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD
Хd) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна:
549. У новорожденных детей наблюдаются мутации:
550. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным
умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо,
монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При
цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:
551. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:
552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Поставьте диагноз:
553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:
554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:
555. Причиной генных болезней являются мутации:
556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:
557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:
558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:
559. Укажите полигенные болезни:
560. К наследственным ферментопатиям относятся:
561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:
562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:
563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:
564. К мультифакториальным болезням относятся:
565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:
566. Методы лечения хромосомных болезней:
567. Методы диагностики хромосомных болезней:
568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:
569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:
570. Тип наследования гемофилии:
571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:
572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:
573.Амниоцентез - это:
574. При помощи генеалогического метода можно установить:
575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:
576. Сроки для проведения амниоцентеза:
577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
578. Скрининг–программы делятся на:
579. Проведение медико–генетического консультирования показано:
580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно:
581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:
582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:
583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:
584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:
585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:
586. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным
плазмодиям наблюдается при:
587. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов
из-за дефицита фермента:
588. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:
589. Причина возникновения хромосомных болезней:
590. Какие из болезней относится к хромосомным:
591. К моногенным болезням относится:
592. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:
593. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:
594. Медико-генетическое консультирование – это:
595.Показания для проведения медико-генетического консультирования:
596. Проспективное консультирование:
597. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
598. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:
599. Предимплантационная диагностика:
600. Скрининг-программы:
601. Показания для МГК:
602. Ретроспективное консультирование:
603. Проспективное медико-генетическое консультирование показано:
604. Врачебную тайну составляет:
605. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:
606. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:
607. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:
608. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:
609. Условия соблюдения врачебной тайны:
610. Государство гарантирует гражданам РК право на:
611. Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на:
612. Граждане РК имеют право на:
613. Граждане Республики Казахстан имеют право на:
614. Женщина имеет право:
615. Право на охрану материнства гарантируется:
616. Граждане обязаны:
617. Беременные женщины:
618. Пациент имеет право на:
619. Информация может быть скрыта от пациента:
620. Типы наследования наследственных болезней:
621. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери
пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен
гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга
пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:
622. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гетерозиготен:
623. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гомозиготен:
624. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного
взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых
людей:
625. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного
взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным
слухом:
626. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-
доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух
гетерозигот по данному гену:
627. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием. Какова теоретическая
вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот:
628. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака
глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова
вероятность рождения здорового ребенка:
629. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических
признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность
рождения больных детей в семье:
630. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота
1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции:
631. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота
1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции:
632. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
633. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
634. Для аутосомно-рецессивного наследования характерно:
635. Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования:
636. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой
имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной
патологии вероятнее всего относится данный порок развития:
637. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына
с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода
неизвестен. Определите генетический риск болезни:
638. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен
ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок
в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего
ребенка:
639. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного
пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип
наследования и повторный риск рождения больного ребенка:
640. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая
больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст
жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:
641. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в
кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-
генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:
642. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с
синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует
консультант:
643. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ
проводят в группах детей, имеющих:
644.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа
наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип
наследования болезни:
645. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в
семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:
646. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с
аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров.
Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:
647. Массовые скринирующие программы направлены на:
648. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
649. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов
обмена проводится в сроки:
650. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные
болезни:
651. К методам профилактики наследственных болезней относится:
652. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся:
653. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются
признаками:
654. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом,
проявляются внешне:
655. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
656. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам
вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:
657. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д),
находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы
глухонемых особей:
658. Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение
независимо от пола, от здоровых родителей рождаются больные дети:
659. Генетический риск может быть:
660. Теоретический риск рассчитывается для:
661. Эмпирический риск рассчитывается для:
662. Аутосомное наследование заболеваний приводит к рождению в семье:
663. Для полигенных заболеваний характерно:
664. Важнейшими признаками наследственных болезней являются:
665. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам: