Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704
Об утверждении Правил организации скрининга
В соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями», а также в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан, ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить прилагаемые Правила организации скрининга.
2. Департаменту организации медицинской помощи (Нургазиев К.Ш.) направить настоящий приказ на государственную регистрацию в Министерство юстиции Республики Казахстан в установленном порядке.
3. Департаменту административно-правовой работы Министерства здравоохранения Республики Казахстан (Бисмильдин Ф.Б.) обеспечить официальное опубликование настоящего приказа в средствах массовой информации после его государственной регистрации в Министерстве юстиции Республики Казахстан.
4. Руководителям управлений здравоохранения областей, городов Астаны и Алматы (по согласованию):
1) в соответствии с настоящим приказом обеспечить организацию скрининга;
2) информацию об организации скрининга предоставить в РГП «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» Министерства здравоохранения Республики Казахстан ежеквартально не позднее 10 числа месяца следующего за отчетным периодом.
5. Признать утратившим силу приказ и.о. Министра здравоохранения Республики Казахстан от 7 марта 2008 года № 125 «Об утверждении Положения о деятельности медико-генетических консультаций (отделений) в Республике Казахстан» (зарегистрированный в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 5178, опубликованный в газете «Юридическая газета» от 25 апреля 2008 г., № 62 (1462)).
6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения Республики Казахстан Каирбекову С.З.
7. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней со дня его первого официального опубликования.
| Министр | Ж. Доскалиев |
Утверждены
приказом Министра здравоохранения
Республики Казахстан
от 9 сентября 2010 года № 704
Правила
Организации скрининга
Общие положения
1. Настоящие Правила организации скрининга разработаны в соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями», а также в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.
2. Правила распространяются на медицинские организации, независимо от форм собственности.
3. В настоящих Правилах используются следующие понятия:
1) пренатальный скрининг - массовое обследование беременных с целью выявления групп риска по врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода;
2) неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ с целью их раннего выявления и лечения;
3) материнский сывороточный тест - исследование крови матери, которое проводится с 10 по 14 и с 16 по 21 недели беременности для выявления у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Тернера, открытых дефектов невральной трубки, эвентерации передней брюшной стенки.
4. Пренатальный или дородовый скрининг беременных направлен на раннее выявление и диагностику хромосомных болезней, врожденных пороков развития (далее - ВПР) внутриутробного плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению генетическими нарушениями.
Порядок организации скрининга
5. Для повышения эффективности пренатального скрининга необходимо организовать обследование беременных женщин по уровням.
На первом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода.
Забор сыворотки крови всех беременных в регионе в сроки 10-14 недель (скрининг 1 триместра) или 16-21 недели (скрининг 2 триместра) для исследования сывороточных маркеров генетических аномалий плода. УЗИ исследование должно быть максимально приближено к дате забора крови. Сыворотка крови беременных всей области направляется в областную (городскую) МГК.
Проведение анализа сывороточных маркеров проводится централизованно в медико-генетической консультации подготовленными специалистами с использованием единого для всей республики стандартизованного оборудования и реактивов, отвечающих требованиям скрининга. Анализ крови в лаборатории пренатального скрининга должен быть готов не позднее 3 дней после поступления. В лаборатории фиксируется дата прибытия образца и дата постановки анализа. При выявлении отклонений в биохимических или УЗИ маркерах беременная направляется на второй уровень пренатального скрининга.
Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся организациями здравоохранения, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.
6. Обследование беременных на первом уровне включает трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
в сроке 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода, длины носовой кости);
в сроке 20-24 недели (выявление ВПР и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
в срок 32-34 недели (выявление ВПР с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода и плаценты).
Биохимический скрининг сывороточных генетических маркеров или материнский сывороточный тест (не менее двух) включает:
в сроки 10-14 недель «двойной тест» (определение плацентарного протеина, связанного с беременностью (далее - ПАПП-А) и β -единицы хорионического гонадотропина (далее - β ХГЧ));
в сроки 16-21 недели «тройной тест» (определение альфа-фетопротеина (далее - АФП), неконъюгированный эстриол (далее - НЭ) и β ХГЧ).
7. Исследование уровня сывороточных маркеров проводится на многофункциональном иммунофлюоресцентном генетическом анализаторе с использованием специального программного обеспечения расчета генетического риска на основе возраста, срока беременности, размеров плода, веса беременной, наличия ультразвуковых маркеров, расчета лабораторных норм и их отклонений.
8. Для корректного расчета уровня сывороточных маркеров необходимо:
1) забор венозной крови проводить в поликлиниках (кабинетах) и других медицинских организациях независимо от форм собственности, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами в сроки 10-14 и 16-21 недели беременности;
2) забор крови проводить натощак в чистую центрифужную или иную пробирку, без консерванта, в количестве 4-5 миллилитра (мл) при свободном ее течении через иглу, избегая гемолиза;
3) образцы крови необходимо хранить до свертывания при комнатной температуре 2-3 часа, после этого центрифугировать при 3000 оборот в минуту в течение 5 минут, сыворотку аккуратно отделить пипеткой или переливанием в специальную чистую пробирку;
4) образцы сыворотки доставлять в медико-генетическую консультацию (далее - МГК) с точной маркировкой пробирки в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8°С). Каждый образец сыворотки сопровождается специальным направлением с полной информацией о беременной и плоде;
5) допускать замораживание сыворотки крови, но не более 1 раза до постановки анализа. После постановки анализа сыворотки крови хранятся в условиях морозильника в течение 1 года.
9. На втором уровне пренатального скрининга проводится уточнение диагноза хромосомной болезни внутриутробного плода путем проведения инвазивных процедур - хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза с обязательным цитогенетическим и молекулярно-генетическим (в случае моногенной наследственной болезни) исследованием плодного материала, уточнение точного диагноза открытых дефектов невральной трубки путем проведения высокоспециализированного ультразвукового исследования.
Мероприятия второго уровня осуществляются в областных/городских МГК подготовленными специалистами по пренатальной диагностике.
10. Сразу при первой явке на второй уровень пренатального скрининга, минуя первый, направляются беременные женщины:
1) в возрасте 35 лет и старше;
2) наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной болезнью или моногенными наследственными заболеваниями;
3) с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
4) с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров и УЗИ маркерами.
11. Мероприятия второго уровня включают:
1) медико-генетическое консультирование беременных;
2) комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям кардиотокография;
3) инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода. Инвазивная пренатальная диагностика хромосомных нарушений плода проводится в областных (городских) МГК подготовленными специалистами пренатальной диагностики. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней плода проводится в республиканской МГК.
Показания для проведения инвазивных процедур (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез):
возраст 35 лет и старше;
наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной болезнью или моногенными наследственными заболеваниями;
с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров и УЗИ маркерами.
Инвазивные пренатальные процедуры проводятся в областных (городских) МГК врачом ультразвуковой диагностики и врачом акушером-гинекологом, прошедшим обучение по инвазивным методам и имеющим навыки УЗИ диагностики.
Цитогенетические исследования плодового материала проводятся в областных (городских) МГК врачами-цитогенетиками, владеющими методами кариотипирования и прошедшими обучение цитогенетического анализа плодового материала.
Молекулярно-генетические исследования плодового материала проводятся централизованно для населения Республики Казахстан на базе Республиканской МГК.
12. При выявлении генетических нарушений плода, тактика ведения беременности определяется пренатальным консилиумом в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, при необходимости врача неонатолога, детского хирурга и других специалистов. Беременная информируется о характере поражения плода, возможностях коррекции, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.
13. В случае принятия супружеской парой (женщиной) решения о прерывании беременности, необходимо провести патолого-анатомическую верификацию диагноза. Операция проводится в организациях здравоохранения.
14. Для проведения неонатального скринингового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания обмена веществ (врожденный гипотериоз (далее - ВГ), фенилкетонурия (далее - ФКУ) забор крови производится не позднее 3-5 дня жизни у доношенных новорожденных детей, а у недоношенных детей - на 7 или 14 день жизни на фильтровальную бумагу в той организации здравоохранения, где они на данный момент времени находятся (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в организации здравоохранения первичной медико-санитарной помощи (далее - ПМСП)), с соответствующей пометкой в обменно-уведомительной карте, выписке или амбулаторной карте ребенка о дате забора крови.
15. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови производится в указанные в пункте 13 настоящих Правил сроки в организации здравоохранения, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо в любые сроки на первом патронаже в ПМСП по месту жительства.
16. Первичное лабораторное исследование образцов пятен крови новорожденных детей проводится в лабораториях неонатального скрининга на базе областных (городских) МГК не позднее 3 суток после получения образца крови.
17. В случае выявления отклонений в анализах врач лаборатории неонатального скрининга на базе областной (городской) МГК в течение 24 часов связывается с руководителем организации здравоохранения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, ПМСП).
18. Руководитель организации здравоохранения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, в течение 48 часов после получения вызова из центра неонатального скрининга обеспечивает повторный забор крови у ребенка, а также доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в лабораторию неонатального скрининга.
19. Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови новорожденного ребенка) проводится в центре неонатального скрининга на базе областных (городских) МГК.
20. При подтверждении ВГ ребенок направляется в детское эндокринологическое отделение организации здравоохранения для клинико-биохимической верификации диагноза, амбулаторного лечения и диспансерного наблюдения.
21. При подтверждении диагноза ФКУ ребенок направляется на медико-генетическое консультирование в областную (городскую) МГК для осмотра врачом-генетиком и врачом невропатологом, направляется для назначения диетотерапии в ПМСП.
22. Больной ребенок с ФКУ получает диетотерапию с бесплатным предоставлением лечебных продуктов и безбелковых (малобелковых) продуктов. Заявка на лечебное питание оформляется педиатрами с генетиком областной (городской) МГК с учетом годовой потребности.
23. Мониторинг за правильным проведением лечения ребенка с ФКУ осуществляет ответственный за ФКУ в области (городе) врач педиатр.
24. Биохимический мониторинг за правильным проведением лечения ребенка с ФКУ осуществляет лаборатория неонатального скрининга на базе областной (городской) МГК.
25. Плановое или экстренное стационарное лечение больным с ФКУ проводится по назначению врача-невропатолога или педиатра по месту жительства.
26. Молекулярно-генетическое обследование семей с ФКУ проводится в Республиканской МГК в течение 1 года после постановки диагноза ФКУ.
27. Забор образцов крови при проведении скринингового обследования новорожденных детей на ФКУ и ВГ осуществляется в организациях здравоохранения охраны здоровья матери и ребенка подготовленным медицинским работником данной организации здравоохранения.
28. При переводе новорожденного по медицинским показаниям в организацию здравоохранения охраны здоровья матери и ребенка, забор образцов крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным медицинским работником данной организации здравоохранения.
29. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови, при его поступлении под наблюдение в ПМСП по месту жительства, забор образцов пятен крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с настоящими Правилами подготовленным медицинским работником ПМСП.
30. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка не менее чем через 3 часа после кормления не позднее 3-5 дня жизни у доношенного и на 7-й или 14-й день у недоношенного ребенка.
31. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные бланки (далее - тест-бланки).
32. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо обтереть влажной, затем стерильной салфеткой, смоченной в 70о этиловым спиртом. Во избежание гемолиза крови, обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором на глубину не более 2 миллиметра (мм), первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
33. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью однократно полностью и насквозь. Диаметр пятна не менее 12 мм. Вид пятен крови одинаковый с обеих сторон тест-бланка. На одном тест-бланке должно быть не менее 3 пятен крови.
34. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2-х часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
35. Медицинский работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой разборчиво записывает следующие сведения:
1) порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
2) фамилия, имя, отчество матери ребенка;
3) первичный регистрационный номер (номер истории родов, истории болезни, поликлинической карты).
36. Дополнительно тест-бланки сопровождаются списком с указанием следующих сведений:
1) наименование организации здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного;
2) порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
3) фамилия, имя, отчество матери ребенка;
4) дата родов;
5) номер истории родов (истории болезни, поликлинической карты);
6) дата взятия образца крови;
7) фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.
В организациях здравоохранения, в которых производят забор крови у новорожденных, ведется регистрационный журнал с указанием всех вышеуказанных сведений о новорожденном, включая точный адрес фактического проживания и номера телефона матери и даты отправки пятна крови в МГК.
37. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, ответственным за скрининг в данной организации.
38. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь друг с другом пятнами крови, герметично, в чистый конверт и направляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию (отделение) не реже одного раза в 3 дня.
39. Анализ крови в лаборатории неонатального скрининга готовится не позднее 3 дней после поступления. В лаборатории фиксируется дата прибытия образца и дата постановки анализа. Неправильно взятые пятна крови возвращаются для немедленного повторного взятия анализа. Новый бланк должен иметь первичный регистрационный номер и направлен в отдельном конверте с пометкой «Возврат».
40. При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона (при ВГ) или фенилаланина (при ФКУ) лаборатория скрининга проводит ретест (повторный тест) из первичных пятен крови, при подтверждении изменений анализа лаборатория скрининга связывается с главным врачом организации здравоохранения для поиска ребенка с положительными анализами.
41. Ребенку с изменениями в анализах следует немедленно произвести повторный забор пятна крови и направить повторные бланки в лабораторию скрининга в отдельном конверте с пометкой «Повтор ФКУ» или «Повтор ВГ».
42. Диагноз ФКУ или ВГ должен быть поставлен (или исключен) не позднее 3-х недельного возраста ребенка. Лечение следует начать на первом месяце его жизни.
43. Ребенок с ФКУ и ВГ состоит на диспансерном учете в поликлинике по месту жительства. Биохимический контроль лечения осуществляется лабораторией неонатального скрининга областной МГК. Забор анализа производится в поликлинике по месту жительства ребенка, при этом на тест-бланке указывается «КЛ» (контроль лечения) и присваивается новый регистрационный номер.
44. Первый биохимический контроль лечения ФКУ осуществляется через две недели после назначения лечебной диеты, в дальнейшем, биохимический контроль проводится еженедельно до нормализации фенилаланина в крови, после нормализации - 1 раз в две недели до 1 года и далее ежемесячно до снятия ребенка с диспансерного учета.
45. Снятие ребенка с диспансерного учета производится индивидуально (в среднем в 14-16 лет), с учетом общего состояния ребенка, уровня его интеллектуального и физического развития и показателя фенилаланина в крови.
46. Биохимический контроль лечения ВГ проводится врачом-эндокринологом, у которого наблюдается больной ребенок.
47. Образцы пятен крови до постановки анализа в течение 7 дней не требуют специальных условий для хранения, после постановки анализа тест-бланки хранятся в сухом прохладном помещении в течение 1 года.