Персональные инструменты

Синдром Ангельмана

[править | править вики-текст]

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 марта 2013; проверки требуют 19 правок.

Перейти к: навигация, поиск

Синдром Ангельмана
МКБ-10	Q93.5
МКБ-9	759.89
OMIM
DiseasesDB
MedlinePlus
eMedicine	ped/1880
MeSH	D017204

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»^[1].

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делециялибо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков^[2].

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.

Частота встречаемости от 1: 10 000^[3] до 1: 20 000^[4] живорождённых младенцев.

Содержание

[убрать]

• 1 Особенности
• 2 Диагностика
• 3 Лечение
• 4 Риски
• 5 Перспективы развития
• 6 Примечания
• 7 Ссылки

Особенности[править | править вики-текст]

Для синдрома Ангельмана характерны:

• В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
• задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
• задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
• дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
• дефицит внимания и гиперактивность;
• сложности с обучением;
• эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
• размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
• иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• нарушения сна;
• страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• повышенная чувствительность к высокой температуре;
• чувствуют себя комфортнее в воде.

Диагностика[править | править вики-текст]

Синдром диагностируется путём генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11—q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутациигена UBE3A.

Лечение[править | править вики-текст]

Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0.3 мг мелатонина за 30 минут-1 час перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

Приступы лечатся так же, как эпилепсия. Дети с синдромом Ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов. Показана электроэнцефалография.

Нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложность в общении с другими людьми. Врачи США показывают, что для аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

Риски[править | править вики-текст]

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. Есть несколько людей с AS с необычными преобразованиями хромосомы 15, включая область 15q11-q13; в этих случаях оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.

Перспективы развития[править | править вики-текст]

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

Примечания[править | править вики-текст]

1. ↑ X-сцепленная умственная отсталость. (рус.). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Проверено 8 мая 2016.
2. ↑ Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837–847. — DOI:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
3. ↑ Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261–262. — DOI:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
4. ↑ Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M. Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131–136. — DOI:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.

Ссылки[править | править вики-текст]

• Angelman Syndrome Foundation
• Angelman syndrome (англ.). U.S. National Library of Medicine. Проверено 8 мая 2016.
• Angelman syndrome; AS. Happy puppet syndrome, formerly (англ.). Online Mendelian Inheritance in Man. Проверено 8 мая 2016.

Источник — «https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Ангельмана&oldid=78241219»

Категории:

• Заболевания по алфавиту
• Наследственные болезни
• Редкие заболевания

Скрытая категория:

• Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных

Навигация

Персональные инструменты

• Вы не представились системе
• Обсуждение
• Вклад
• Создать учётную запись
• Войти

Пространства имён

• Статья
• Обсуждение

Варианты

Просмотры

• Читать
• Текущая версия
• Править
• Править вики-текст
• История

Ещё

Поиск

Начало формы

 

Конец формы

Навигация

• Заглавная страница
• Рубрикация
• Указатель А — Я
• Избранные статьи
• Случайная статья
• Текущие события

Участие

• Сообщить об ошибке
• Портал сообщества
• Форум
• Свежие правки
• Новые страницы
• Справка
• Пожертвовать

Инструменты

• Ссылки сюда
• Связанные правки
• Спецстраницы
• Постоянная ссылка
• Сведения о странице
• Цитировать страницу

Печать/экспорт

• Создать книгу
• Скачать как PDF
• Версия для печати

В других проектах

• Викисклад
• Викиданные

На других языках

• العربية
• Català
• Čeština
• Deutsch
• English
• Español
• Eesti
• فارسی
• Suomi
• Français
• עברית
• Hrvatski
• Magyar
• Italiano
• Nederlands
• Polski
• Português
• Srpskohrvatski / српскохрватски
• Српски / srpski
• Svenska
• ไทย
• Türkçe
• მარგალური
• 中文

Править ссылки

• Последнее изменение этой страницы: 17:29, 8 мая 2016.
• Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования.
  Wikipedia® — зарегистрированный товарный знак некоммерческой организации Wikimedia Foundation, Inc.
• Свяжитесь с нами

• Политика конфиденциальности
• Описание Википедии
• Отказ от ответственности
• Разработчики
• Соглашение о Cookie
• Мобильная версия

• 
•