В чем положительный эффект гемоглобинопатий для человеческой популяции?

Самостоятельная работа

студента Л2-181А группы медицинского факультета

Менаджиева Алима Саидовича

Занятие 8. (II). Регуляция биосинтеза белков. Hаследственная патология.

1. Пеpечислите основные стpуктуpные элементы опеpона, коротко охарактеризуйте их функции.

1) Промотор - явялется местом начала транскрипции. Это участом молекулы ДНК с которым связывается РНК-полимераза

_2)_Модуляторы - участки транскриптона отвечающие за активность работы определенных генов

_3)Структурные гены которые представлены и интронами (некодирующими последовательностями) и экзонами (кодирующими последовательностями

4)Терминатор - конечный участок оперона. Место завершения транскрипции

Какова функциональная pоль белка-pепpессоpа? Как он ее осуществляет?

Это регуляторный белок, связывается в ДНК с последовательностью оператора и блокирует транскрипцию прилежащих генов.

3. Оперон работает по принципу индукции. Укажите функциональное состояние белка-репрессора:

при наличии низкомолекулярного индуктора Уменьшает сродство к оперону

при отсутствии низкомолекулярного индуктора Связывается с оператором

Что такое САР-сайт индуцибельных оперонов? Каково его функциональное значение?

САР представляет со­бой димер из идентичных полипептидных цепей. Связывание комплекса САР-сАМР со специфической последовательностью в начале промотора приводит к усилению транскрипции оперона,он усиливает сродство этого фермента к промотору. Является положительным сигналом при регуляции экспрессии и других оперонов

Перечислите известные вам типы мутаций, охарактеризуйте изменения, происходящие при них в ДНК и в структуре белка.

1) Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена

2) Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

3) Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую

4) Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают.

5) Соматические – мутации в соматических. При половом размножении по наследству не передаются.

В чем заключаются молекулярные изменения гемоглобина А при серповидноклеточной анемии?

У человека, с серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения

7. Укажите причины и разновидности талассемий.

Угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина, повреждение мембраны эритроцитов и их разрушение

aльфа- талассемию с подавлением синтеза альфа-цепей HbA

бета- с подавлением синтеза бета-цепей HbA

гамма- с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина

сигма-с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина

В чем положительный эффект гемоглобинопатий для человеческой популяции?

ГетерозиготныеHbАS-эритроциты, содержащие плазмодий, приобретая серповидную форму, активно фагоцитируются макрофагами, и, таким образом, цикл развития плазмодия прерывается. При этом заболевание (малярия) протекает в более легкой форме и не сопровождается летальными исходами. Это создает преимущество для носителейHbSпо сравнению с остальной популяцией, эритроциты которой содержат только нормальныйHbА.

9. Заполните таблицу "Наследственные ферментопатии".