Доклад на тему: «Генетика шизофрении»

Выполнила: студентка группы 13НП1 Бурлакова Е.

Проверил: Тарасов С.В

Пенза, 2017 г.

Шизофрения – это психическое заболевание, для которого характерно искажение мышления (в виде бреда) и восприятия (в виде галлюцинаций). Термин «шизофрения» дословно обозначает «расщепление рассудка», что не совсем верно отражает сущность этого заболевания, потому как многие путают его с диссоциативным расстройством личности (в народе – раздвоение личности).

Считается, что это заболевание встречается с частотой от 0,5 до 1 процента. В мегаполисе, например, где численность населения составляет 3 миллиона человек, 30 тысяч из них страдает шизофренией. Соотношение полов при шизофрении примерно одинаково с той разницей, что дебют заболевания у мужчин на пару лет раньше, чем у женщин. В среднем, начало заболевания приходится на возраст от 15 до 30 лет. Каждый десятый больной шизофренией совершает самоубийство.

Психиатры разных стран неоднократно высказывали мысль, что «раннее слабоумие» и шизофрению следует считать наследственным заболеванием.

В ходе исследований, посвященных генетике шизофрении, обнаружены данные, соответствующие гипотезе о наличии генетического базиса шизофрении, свидетельствующие о том, что гены пораженного субъекта создают предрасположенность к шизофрении. Имеется, однако, возможность, что воздействия окружающей среды (как психологические, так и биологические) могут влиять на пенетрантность(вероятность того, что ген будет иметь любые фенотипические проявления.) этих генов, а также вызывать стрессы, способствующие формированию синдрома шизофрении. Подходы, наметившиеся в генетике за последнее время, направлены на выявление крупных генеалогических скоплений пораженных субъектов и исследование этих семей в отношении полиморфизмов с ограниченной длиной фрагмента. В результате этого подхода предполагается идентифицировать специфический генетический маркер для шизофрении.

Нижеприведенные данные, касающиеся риска заболеть шизофренией среди различных групп населения, подтверждают генетическую гипотезу шизофрении. Среди населения в целом этот риск составляет 1%, у неблизнецового сиблинга больного шизофренией—8%, у ребенка, у которого один из родителей болен шизофренией,—12%, у дизиготного близнеца больного шизофренией—40%, у ребенка, у которого оба родителя больны шизофренией,—40%, у монозиготного 'близнеца, больного шизофренией,—47%.

Чем теснее связь любого субъекта с пораженным пробандом, тем больше у него вероятность заболеть шизофренией. У монозиготных близнецов (обладающих одинаковой генетической информацией) отмечается наиболее высокий уровень конкордантности. (Фактически генетические заболевания со 100% уровнем конкордантности у монозиготных близнецов отсутствуют.) Исследования, проведенные на усыновленных (удочеренных) монозиготных близнецах, показали, что у близнецов, воспитанных приемными родителями, шизофрения развивается так же часто, как и у близнецовых сиблингов, воспитанных биологическими родителями. Эти результаты указывают на то, что генетическое влияние перевешивает влияние окружающей среды. Дальнейшей поддержкой генетической основы является тот факт, что чем тяжелее шизофрения, тем более вероятность того, что близнецы окажутся конкордантными(наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Конкордантностью также называется вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак) в отношении этого заболевания. В одном исследовании, подтверждающем модель стресс-диатеза(предрасположенность и стресс фактор), имеются данные о том, что усыновленные приемными родителями близнецы, у которых позднее развилась шизофрения, были усыновлены семьями, страдающими расстройством личности психологического характера.

Родственники больных шизофренией

Современная генетика предполагает, что генетически детерминируются даже общие аспекты личности взрослого человека, например повышенный уровень тревожности, проявляющийся, в частности, беспокойством о своем здоровье и излишнем волнением при необходимости принять решение в трудных ситуациях.

Тревожность или спокойствие, застенчивость или дерзость, сила инстинктов, необходимость и требовательность при их удовлетворении, настороженность, чувствительность к критике, степень выраженности дезорганизации поведения в сложных обстоятельствах, по мнению некоторых генетиков, также наследственно детерминированы. В качестве доказательства этой точки зрения приводятся сведения об однояйцевых близнецах, выросших в различных условиях, но похожих между собой по перечисленным выше и другим личностным характеристикам.

В последнее время появляются данные, что даже поиск приключений и любовь к риску частично связаны с аллелями в локусе определенного гена (Виктор М., Роппер А., 2006).

Психические расстройства, в генезе которых фактор наследственности играет особо важную роль

· Аутизм

· Гиперактивность

· Шизофрения

· Аффективные расстройства

Предлагалось различать три основные категории родственников больных шизофренией:

· лица с собственно шизоидными чертами, с «витальным тонусом», независимым от внешней среды фоном, который определял темп и интенсивность психической деятельности;

· лица с шизоидными чертами и преобладанием выраженного эмоционального дефекта;

· шизоидные личности с отчетливыми аффективными расстройствами (повышенный фон настроения, биполярная смена фаз, сезонные депрессии).

Примерно 20-30% родственников больных шизофренией первой степени родства имеют так называемые «спектральные расстройства», представляющие собой более или менее ослабленные симптомы шизофрении. Эти «ослабленные симптомы» чаще всего выступают в виде заострения определенных черт личности: замкнутости, повышенной ранимости, «эмоциональной тупости».

Японские ученые при изучении случаев шизофрении в детском возрасте обнаружили высокую частоту шизоидной психопатии среди родителей детей.

Варианты шизоидных личностей среди родственников больных шизофренией

1. Личности с измененным «витальным тонусом» («независимым от внешней среды фоном психической деятельности»)

2. Личности с признаками «эмоционального дефекта» («эмоциональная тупость»)

3. Замкнутые, сенситивные личности

Особенности когнитивной сферы родственников больных шизофренией

· Измененная скорость психомоторных реакций

· Нарушение кратковременной вербальной и зрительной памяти

· Неустойчивость внимания

· Особенности абстрактного мышления (необычность формирования понятий, кодирования информации)

· Трудности при построении плана действий и последовательной реализации поставленных целей

· Сложности копирования изображений

Современные исследования когнитивной сферы родственников больных шизофренией позволяют обосновать положение о наличии самостоятельных когнитивных синдромов у больных и у лиц с высоким генетическим риском шизофрении. Эти синдромы связаны с генами, вовлеченными в формирование разных биохимических систем. Предполагается, что сохранность когнитивных процессов у некоторых родственников больных объясняется успешной компенсацией первичных нарушений за счет достаточных интеллектуальных ресурсов (Алфимова М.В., 2007).

Структурно-функциональные изменения мозга, наиболее часто регистрируемые у родственников больных шизофренией

· Расширение боковых и третьего желудочков мозга

· Уменьшение размеров таламуса

· Уменьшение объема лобной и теменной долей

· Нарушение моторики глазных мышц (тест на антисаккады)

· Изменения биоэлектрической активности базальных участков лобной и левой височной долей

· Дефицит препульсовой ингибиции, отражающий дефицит ГАМК-системы

Таблица 6. Риск заболевания шизофренией для родственников больных