Дерматографический метод основан на исследовании кожного рисунка концевых фаланг пальцев рук, ладоней и стоп. Метод широко используется в криминалистике и генетических исследованиях. Борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти идут параллельно, образуя разнообразные узоры. Место схождения трех непересекающихся Y-образной формы папиллярных линий называется трирадиусом или дельтой. Из многих показателей дерматоглифики наиболее часто применяются: тип папиллярного рисунка концевых фаланг кистей (дуги, петли, завитки), число борозд папиллярного узора, пальцевые и осевые трирадиусы, сгибательная складка ладони. В норме на коже ладонной поверхности кисти имеются три сгибательных складки, угол осевого трирадиуса менее 57є, преобладают радиальные петлевые узоры. При хромосомных болезнях отмечаются отклонения показателей дерматоглифики от нормы. Так, при болезни Дауна поперечная складка наблюдается в 40-60 % случаев (в норме частота встречаемости ее в популяции составляет 1 %), осевой трирадиус смещается в дистальном направлении (вследствие этого угол его увеличивается до 81є), доминируют ульнарные петлевые узоры. Дерматографический метод очень прост. Черная типографская краска тонким слоем наносится на шлифованное стекло и раскатывается резиновым валиком. Ладонная поверхность руки накладывается на краску и переносится на глянцевую бумагу. Применение дерматоглифики в совокупности с другими методами исследованиями позволяет произвести целенаправленный отбор лиц, подлежащих более сложному генетическому анализу.
Кроме криминалистики и судебной медицины дерматоглифику используют также в антропологии. В последние годы дерматоглификой заинтересовались генетики и врачи, т.к. было установлено, что при ряде наследственных заболеваний и нарушениях кариотипа человека наблюдаются изменения в структуре кожного рисунка. Впервые этот метод был применен в генетике в 1939 г., когда Х.Камминс описал характерные особенности дерматоглифов при синдроме Дауна. Дерматоглифический метод используется и в расовой антропологии, т.к. было установлено наличие расовых различий в кожном узоре.
|
|
Разделы дерматоглифики
Дерматоглифика подразделяется на дактилоскопию (изучение рисунков на коже пальцев), пальмоскопию (или ладонная дерматоглифика – изучение особенностей строения кожных рисунков ладоней) и плантоскопию (или плантарная дерматоглифика – изучение особенностей кожных узоров подошв).
Молекулярно-генетические методы (рекомбинантной ДНК). Метод позволяет обнаружить патологический ген в геноме.
1. Образцы ДНК пациента под действием рестриктаз разрезаются на более короткие фрагменты имеющие точки узнавания.
2. Полученные фрагменты разделяют электрофорезом в полиакриламидном геле на фракции, отличающиеся размером (молекулярной массой).
3. Получение необходимого числа копий определенных фракций ДНК при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР).
4. Тепловая денатурация размноженной фракции двухцепочечной ДНК на одноцепочечные фрагменты.
5. Помещение этих фрагментов в среду с радиоактивным зондом (одноцепочечная ДНК, соответствующая патологическому гену). Если среди фрагментов ДНК имеется комплементарная зонду патологическая последовательность, то происходит образование двухцепочечной ДНК.
|
|
6. Регистрация результата исследования происходит при помощи рентгеночувствительной пленки.
Методы экспресс-диагностики (“скрининг тесты”, просеивающие программы) – методы предварительной диагностики наследственных заболеваний.
1. Дерматоглифический анализ - изучение гребешковой кожи.
Применяется для диагностики врожденной компоненты наследственных заболеваний (при геномной патологии отмечаются радиальные петли на 4 и 5 пальцах, ЧПБ, главный ладонный угол от 600 до 800 и др.) и для установления зиготности близнецов.
2.Химические методы (качественные цветные реакции). Для диагностики фенилкетонурии к мокрым пеленкам ребенка прикладывают бумагу,
смоченную 10% раствором FeCl3 (при наличие в моче ФПК - зеленоватое
окрашивание).
3. Микробиологические тесты – основаны на свойствах бактерий нуждаться в определенных химических веществах для их нормальной жизнедеятельности.
Тест Гатри: кровь новорожденных, наносят на диски фильтровальной бумаги и помещают на агаровую среду, в которой находится штамм бактерий, рост которого подавлен антиметаболитом. Если концентрация ФА слишком велика, (фенилкетонурия), то отмечается бурный рост бактерий.
4.Биохимические: флюорометрические, хроматографические, радиоиммунологические экспресс-методы используют для быстрой предварительной диагностики наследственных болезней обмена.
5. Определение Х- и Y- полового хроматина – исследуют клетки буккального эпителия или лейкоциты. Х-хроматин определяется при окрашивании ацеторсеином, а Y-хроматин акрихинипритом. Устанавливают генетический пол, диагностируют хромосомные болезни пола.
|
|
Контрольные вопросы для закрепления:
1. В чем суть генеалогического метода.
2. Для чего необходим цитогенетический метод.
3. Какие есть этапы биохимического метода.
4. Что такое конкордантность
Рекомендуемая литература
Обязательная
1. Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.
2. Приходченко Н.Н., Шкурат А. Ф. «Основы генетики человека»: уч. пос.- Ростов-на-Дону: Феникс, 1997 г. – 240 с.
Дополнительная:
- Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
- Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
- Харрисон, Дж и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: https://bankknig.com/knigi/63750-biologiya-cheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)