ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
на базе основного общего образования
на базе среднего (полного) общего образования
Специальность Фармация
Квалификация фармацевт
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 5
Тема: «СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ ».
Согласовано на заседании ЦМК
№ протокола …………….
«___»____________ 2011 г.
Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»
(подпись) ……………… Донгузова Е. Е
Составитель …………….. (Плетюх Е.А.)
Красноярск 2011
Методические рекомендации для студентов
Тема «Составление родословных».
Значение изучения темы:
Развитие молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появления потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен
Знать:
· Законы Менделя
· Типы наследования признаков человека
· Методы изучения генетики человека
· Генотип
· Фенотип
Уметь:
· Составлять родословную
· Анализировать и составлять родословные схемы.
· Решать задачи по определению роли наследственности и среды.
Студент должен овладеть общими компетенциями:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение своей квалификации.
План изучения темы:
1. Проверочная работа (по вариантам)
2. Краткое содержание темы:
Развитие молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появления потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
3. Самостоятельная работа:
Задача № 1.
Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белые локон надо лбом.
Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
Задача № 2.
Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Задача № 3.
Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизивной кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.
Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Задача № 4.
Ш. Ауэрбах приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:
1. Брак нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
2. Брака Сары с сыном Дэвида.
Задача № 5.
Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два ее брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здорова. Четыре сестры матери и их мужья здоровы. В одной из этих семей – по одному сыну, здоровый сын и две здоровые сестры; в двух других семьях – одному больному сыну и по здоровой дочери; в четвертой семье – одно здоровая дочь. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка – дальтоник. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача № 6.
Пробанд – нормальная женщина имеет 5 сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна сестра пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, ели она выйдет замуж за нормального мужчину.
Задача № 7.
Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные детей здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – два сына и три дочери – все здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова.
Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
Задача № 8.
Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат здоров. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.
Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.
Задача № 9.
Роза и Алла – родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающие ночной слепотой. У Розы –два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.
2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что всех их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?
Задача № 10.
Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одно дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все ни здоровы. Дядя карлик женат здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.
1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам?
2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?
Итоговый контроль знаний: фронтальный опрос.
Подведение итогов.
6. Домашнее задание:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 1. Под ред. В.Н. Ярыгина – стр. 264-283
5. Рекомендованная литература по теме занятия:
Основные источники:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.
2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007
Дополнительная литература:
- Биология. Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: Школа-Пресс, 2008.
- Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2008.
- Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2009.
- Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. - М.: Высшая школа, 2008.
- Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
- Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
- Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: https://bankknig.com/knigi/63750-biologiya-cheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)
- Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. // всемирный философский конгресс: URL: https://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm (дата обращения 23.12.2010)
- Биология и генетика пола // Генетика: URL: https://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата обращения 23.12.2010)
- Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы развития генодиагностики. Преимущества в использовании нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики: URL: https://www.twirpx.com/file/297399/ (дата обращения 23.12.2010)
- Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: https://www.twirpx.com/file/329582/ (дата обращения 23.12.2010)
- Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: https://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)