Профилактика врождённых пороков развития.

Профилактика врожденных заболеваний - важная задача современной медицины. Большая часть генетических консультаций является ретроспективной, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода беременности (врожденные пороки развития, привычное невынашивание и т.д.). Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены. Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни - курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка.

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона. То есть периконцепционная профилактика (ППП) - это система мер, направленная на устранение некоторых факторов риска, улучшение состояния здоровья будущих родителей и создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия. Периконцепционная профилактика рекомендуется всем семьям, планирующим беременность.

Первым делом пара, планирующая беременность, должна посетить медико-генетическую консультацию. Врач-генетик на приеме составляет медицинскую родословную, основываясь на которой делается заключение о необходимости углубленного обследования. С учетом современных достижений молекулярной биологии, на основании данных о наследственной отягощенности, этнической принадлежности семейной пары, а также по желанию пациентов, возможно проведение обследования генов заболеваний, встречающихся в данной семье или присущих этнической группе. Это позволит разработать индивидуальный план обследования семьи у врачей других специальностей. ВРЕДНЫЕ ПРИВЫЧКИ

Употребление алкогольных напитков во время беременности способно вызывать развитие умственной отсталости, врожденных пороков развития, задержки роста, самопроизвольных абортов и поведенческих отклонений у подрастающих детей.

Токсические эффекты алкоголя зависят от его дозы, однако крайне проблематично определить индивидуальный токсический порог. Поэтому общей рекомендацией является максимально раннее и полное воздержание от употребления спиртных напитков во время беременности.
Те женщины, которые употребляют наркотические вещества имеют многократно повышенный риск самопроизвольных абортов, рождения незрелого или маловесного плода, а также плода с пороками развития. В данном случае трудно отделить риски, вызванные непосредственно употреблением наркотиков, от рисков, связанных с алкоголем и курением, которые ассоциированы с наркозависимостью. Поэтому существует рекомендация тщательно предохраняться от наступления беременности до тех пор, пока женщина не пройдёт полный курс лечения от наркотической зависимости.

ХРОНИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия. Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется. Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:

§ Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;

§ Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;

§ Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

ГИПЕРТОНИЯ во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода.женщины. страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности. При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием. Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков. При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

ЭПИЛЕПСИЯ. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки. Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию. Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка. Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска. Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат. Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом. Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

ТРОМБОТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ И ТРОМБОЭМБОЛИЯ. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности. Более подробно об осложнениях беременности и необходимых обследованиях для исключения риска тромбоза. Вы можете прочесть здесь

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности. Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности. Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

ОБРАЗ ЖИЗНИ

Регулярные умеренные физические тренировки во время беременности являются прекрасным средством профилактики её осложнений. Наиболее благоприятное влияние оказывают плавание, групповые занятия для беременных, пешие прогулки в среднем темпе. Беременным женщинам следует избегать перегревания, так как оно является фактором риска прерывания беременности и формирования пороков развития, особенно, в первом триместре. Следует избегать посещение сауны, инфракрасных кабин, а также интенсивных физических занятий, так как во время таких тренировок повышается температура тела.

Ожирение и избыточная масса тела является существенной причиной отклонений в развитии беременности. Женщины с избыточной массой тела имеют повышенный уровень развития артериальной гипертонии, диабета, преэклампсии и макросомии плода (то есть избыточного размера плода). При повышенном весе велик риск бесплодия различного генеза и сниженной способности к зачатию, поэтому к нормализация пищевых привычек следует стремиться до наступления беременности.

Другой проблемой, препятствующей нормальному протеканию беременности, являются различные ограничительные диеты: жесткое вегетарианство, диета при непереносимости коровьего молока или белка злаковых - глиадина. Также следует обратить внимание на извращение вкусовых прстрастий, возникающее при дефиците железа в организме. Женщины, придерживающиеся "мягкого" вегетарианства и употребляющие в пищу яйца, молоко и рыбу, обычно не имеют дефицита пищевых факторов. Однако, приверженность "жестким" вегетарианским принципам (веганству), приводит к дефициту незаменимых аминокислот, цинка, кальция, железа и витаминов D и В-12. Такие пациентки нуждаются в консультации диетолога, чтобы скорректировать питание и выбрать необходимые пищевые добавки. Непереносимость молока и полное исключение из пищи молочных продуктов обычно приводит к дефициту кальция и требует дополнительного назначения кальций-содержащих препаратов. Если такая пациентка хорошо переносит йогурт или твёрдые сорта сыра, следует рекомендовать ей ежедневное употребление их в пищу. Другим выходом из ситуации может быть использование лекарственной формы фермента лактазы.

Неблагоприятное влияние на развитие беременности имеют повышенные дозы витаминов А, D и кофеин-содержащих напитков. Токсичность витамина A обычно проявляется при употреблении его высоких доз (> 20,000 МЕ в день). Однако при беременности рекомендуют не превышать суточную дозу в 3 000 МЕ витамина А и 400 МЕ в день витамина D. Следует обращать внимание на дозировки этих витаминов в составе поливитаминных комплексов и пищевых добавок. Употребление кофеин-содержащих напитков следует ограничить двумя чашками кофе или чая в день. Наиболее распространенным дефицитом микроэлементов у женщин детородного возраста является дефицит железа и кальция. Планирующая зачатие женщина должна получать суточную дозу железа, достаточную для поддержания его запасов в организме. Наличие латентного железодефицита необходимо выявить путем специального обследование перед наступлением беременности, так он может служить одной из причин пониженной сопротивляемости организма к бактериальным инфекциям, слабости родовой деятельности и атонических маточных кровотечений. Дозировка железа в составе мультивитаминных комплексов для беременных обычно составляет 30 mg. Этого бывает достаточно в тех случаях, когда в запасы железа не истощены, и женщина получает полноценное питание, богатое мясными продуктами. В остальных случаях дозировка железо-содержащих препаратов рассчитывается индивидуально. Суточное употребление кальция при планировании беременности должно составлять 1200 мг, для обеспечения этого количества диета должна быть богата молочными продуктами.

26.

1. Понятие биологического возраста

Понятие биологического возраста возникло в результате осознания неравномерности развития, зрелости и старения.
Одна из важнейших закономерностей онтогенеза − это неравномерность возрастных изменений. Это явление служит причиной расхождения между хронологическим и биологическим возрастом организма.

Возраст — продолжительность периода от момента рождения до настоящего или любого другого момента времени.

Возраст анатомо-физиологический — возраст, определяемый по совокупности обменных, структурных, физиологических, регуляторных процессов. Этот возраст может не соответствовать календарному возрасту.

Возраст хронологический (паспортный) — период времени от момента рождения до настоящего или любого другого момента исчисления.

Биологический возраст, или Возраст развития — модельное понятие, определяемое как соответствие индивидуального морфофункционального уровня некоторой среднестатистической норме данной популяции, отражающее неравномерность развития, зрелости и старения различных физиологических систем и темп возрастных изменений адаптационных возможностей организма.

Биологический возраст может опережать либо отставать от хронологического возраста.

Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный (паспортный, хронологический) возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.

Биологический возраст - это достигнутый отдельным индивидом уровень развития морфологических структур и связанных с ним функциональных явлений жизнедеятельности организма, определяемый средним хронологическим возрастом той группы, которой он соответствует по уровню своего развития.

Возраст биологический — возраст развития. Существование индивидуальных колебаний процесса роста и развития послужило основанием для введения этого понятия. При описании основных морфологических особенностей человека в различные периоды используют, как правило, средние показатели. Индивидуальные различия в процессах роста и развития могут варьироваться в широких пределах. Особенно сильно эти различия проявляются в период полового созревания, когда за сравнительно короткий промежуток времени происходят весьма существенные морфологические и физиологические перестройки организма.

Формулирование понятия "биологический возраст" имеет большое значение, поскольку для многих практических целей важна группировка детей не только по календарному (паспортному) возрасту, а по степени их развития. У значительной части детей биологический и хронологический (календарный) возраст совпадают. Однако встречаются дети и подростки, у которых биологический возраст опережает хронологический или отстает от него.

Термин «биологический возраст» появился в 30-40-е годы ХХв. в трудах российских ученых В. Г. Штефко, Д. Г. Рохлина и др.

Среди отечественных ученых, работавших над проблемой определения биологического возраста, первым был П.Н. Соколов. В 1935 году он разработал таблицу возрастных сдвигов для определения информативных признаков по степени их интенсивности. Гораздо позже, в 1975 году, Т.Л.Дубина и А.Н.Разумович опубликовали первый обзор на русском языке по биологическому возрасту.

В 80-е годы сотрудниками Института геронтологии АМН СССР под руководством В.П.Войтенко интенсивно разрабатываются методы определения биологического возраста. В последнее время исследования по этому вопросу проводятся в лаборатории онтогенеза Пермской медицинской академии.

Л.М.Белозерова, работая в этом научном учреждении, разработала онтогенетический метод определения биологического возраста.

Проблема биологического возраста является ключом для изучения влияния времени на изменения организма на всех этапах индивидуального развития от рождения до смерти, объединяемых термином онтогенез.