Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз следует проводить в первую очередь с железодефицитной анемией, при которой также имеет место появление в периферической крови микроцитов. Однако, в отличие от нелеченной железодефицитной анемии у больных микросфероцитозом в пунктате костного мозга имеет место гиперплазия эритроцитарного ростка. У больных с железодефицитной анемией не бывает гипербилирубинемии и желтухи.

В отличие от В₁₂-дефицитной анемии, при которой часто наблюдается умеренная гипербилирубинемия, иктеричность кожных покровов, вызванные шунт-гемолизом мегалобластов в костном мозге, при микросфероцитозе цветной показатель не бывает больше единицы, а в костном мозге отсутствуют мегалобласты, гиперсегментированные нейтрофилы.

Для дифференциальной диагностики с другими видами анемий, в том числе врожденными и приобретенными гемолитическими, важное значение имеет выявление круглой формы и сниженной осмотической резистентности эритроцитов.

План обследования.

• Общий анализ крови.
• Исследование осмотической резистентности эритроцитов.
• Общий анализ мочи.
• Биохимический анализ мочи на билирубин и его фракции.
• Исследование костного мозга, полученного при стернальной пункции.
• Ультразвуковое исследование селезенки, печени, желчевыводящей системы.
• ЭКГ.

Лечение.

Для больных с выраженной анемией, гипербилирубинемией, выраженной спленомегалией радикальным методом лечения является спленэктомия.

При легком, компенсированном клиническом течении микросфероцитаза лечение не требуется. Больные с сопутствующей желчнокаменной болезнью часто нуждаются в хирургическом лечении холелитиаза, которое лучше всего проводить малоинвазивными лапароскопическими методами.

Прогноз.

Прогноз благоприятный при неосложненном течении наследственной микросфероцитарной анемии после своевременно выполненной операции спленэктомии. После спленэктомии ликвидируется анемия, но сохраняются трофические расстройства, обусловленные нарушениями микроциркуляции, связанными с неспособностью эритроцитов деформироваться в капиллярах.

ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ПРИ ДЕФИЦИТЕ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ

Определение.

Анемия при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) является наследственным дефектом ферментных систем эритроцитов, вызывающим неспособность эритроцитов противостоять гемолитическому действию эндогенных и поступающих извне веществ, обладающих свойствами окислителей

МКБ-10: D55.0. - Анемия вследствие недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Этиология.

Болеют преимущественно мужчины, так как ген фермента сцеплен с половой Х хромосомой.

Патогенез.

Дефицит Г-6-ФД нарушает работу противоокислительных метаболических систем клетки. Поэтому воздействие различных агентов, обладающих окислительными свойствами, в том числе лекарственных препаратов, ведет к деградации гемоглобина с образованием телец Гейнца. Происходит разрушение таких эритроцитов в сосудах и селезенке. Характерно волнообразное течение заболевания с периодическим возникновением гемолитических кризов на фоне воздействия оксидантов.

Из лекарств окислительным гемолитическим действием на эритроциты больных с Г-6-ФД недостаточностью обладают противомалярийные препараты, сульфаниламиды, производные салициловой кислоты, нитрофураны, противотуберкулезные средства, викасол.

У некоторых больных интенсивный гемолиз возникает сразу после употребления в пищу бобовых (конских бобов), а также после попадания в дыхательные пути пыльцы этих растений. Такой вариант болезни называется «фавизм». Он обусловлен сочетанным генетическим дефектом Г-6-ФД и ферментных систем гепатоцитов, ответственных за обезвреживание некоторых токсинов-окислителей, находящихся в конских бобах.

Гемолитические кризы часто возникают при вирусных и бактериальных инфекциях, так как при лихорадке из разрушающихся гранулоцитов высвобождается перекись водорода. Под влиянием пероксидазы мембраны нейтрофилов перекись водорода разлагается с выделением высокоактивного окислителя - атомарного кислорода, способного спровоцировать гемолитический криз.

Клиническая картина.

Заболевание протекает приступообразно. В латентный период вне действия провоцирующих факторов самочувствие больного сохраняется вполне удовлетворительным. Возможны объективные проявления небольшой анемии в виде бледности кожных покровов, жалоб на общую слабость, сниженной физической и умственной трудоспособности, сердцебиений. У некоторых больных возможен небольшой постоянный гемолиз, который проявляется слабо выраженной иктеричностью склер, кожных покровов.

В типичных случаях при возникновении провоцирующих обстоятельств через 2-3 дня возникает острый гемолитический криз. У некоторых больных острый гемолиз возникает без очевидной причины. Во время криза концентрация гемоглобина и эритроцитов в периферической крови быстро снижается одновременно с возрастанием уровня свободного гемоглобина и неконьюгированного билирубина. Моча становится интенсивно темного цвета за счет свободного гемоглобина.

Если провоцирующий фактор продолжает действовать, состояние больного утяжеляется. Появляются и усиливаются лихорадка, одышка, выраженная головная боль, боли в конечностях, поясничные боли. Артериальное давление снижается. Кожные покровы становятся бледными, желтушными. При фавизме клиническая картина дополняется интенсивными болями в животе, увеличением печени, селезенки.

Во время гемолитического криза жизни больных угрожает развитие острой почечной недостаточности, ДВС-синдрома, анемической комы.

Диагностика.

Общий анализ: нормохромная анемия. Во время криза анемия усугубляется. Появляется выраженный ретикулоцитоз - до 25-50% в зависимости от тяжести гемолитического криза. В большинстве эритроцитов обнаруживаются тельца Гейнца (денатурированный гемоглобин). Видны «надкусанные» эритроциты – дегмациты. Возникает лейкоцитоз с выраженным, вплоть до миелоцитов, сдвигом формулы влево, эозинофилия. Уровень тромбоцитов не изменяется. СОЭ увеличена.

Проба Кумбса: отрицательная.

Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или повышена.

Стернальная пункция: обогащение костного мозга базофильными ядросодержащими клетками эритромиелоидного ряда и эозинофилами.

Биохимический анализ сыворотки крови: гипербилирубинемия за счет неконьюгированной фракции, свободный гемоглобин. При развитии ДВС-синдрома уменьшается содержание потребляемых факторов свертывания крови (протромбин, фибриноген и др.), появляются продукты деградации фибрина. Острая почечная недостаточность сопровождается увеличением уровня мочевины, креатинина, калия.

Общий анализ мочи: обнаруживается уробилин, свободный гемоглобин, гемосидерин.