452. ГЕНЫДОМАШНЕГО ХОЗЯЙСТВА
1) проявляются во всех клетках
3) выполняют универсальные функции
453. НАРУШЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СТАДИИ, НА КОТОРОЙ ПРОЯВЛЯЮТСЯ ЭНДО-ЭКЗОГЕННЫЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ
Фетопатии
бластопатии
эмбриопатии
454. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ
1) вторичные
3) первичные
455. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ПО РАСПРОСТРАНЕННОСТИ В ОРГАНИЗМЕ
2) системные
4) изолированные
456. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СТАДИИ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА, НА КОТОРОЙ НАЧИНАЕТ ФОРМИРОВАТЬСЯ ПАТОЛОГИЯ
3) фетопатии
5) бластопатии
7) эмбриопатии
457. СЛЕДСТВИЯ БЛАСТОПАТИЙ
1) циклопия
4) сиреномиелия
9) двойниковые пороки
458. ПРИЧИНЫСНИЖЕНИЯ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ПОПУЛЯЦИИ
3) изоляция
5) инбридинг
7) дрейф генов
459. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА ПОПУЛЯЦИЙ
3) смертность детей от генетической патологии
5) самопроизвольные аборты в ранние сроки беременности
6) смертность детей от гемолитической болезни новорожденных
460. ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ
5) близкородственны е
6) между родственниками
461. АССОРТАТИВНЫЕ СКРЕЩИВАНИЯ – ЭТО СКРЕЩИВАНИЯ ОСОБЕЙ
4) с различным генотипом
5) со сходным генотипом
462. У мужчины 40 лет наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови.
Какой из перечисленных ниже синдромов вероятен?
4) Вильсона-Коновалова
463. Менделирующее наследственное заболевание
5) с аутосомно-доминантным типом наследования
464. Мультифакториальная болезнь
3) сахарный диабет
465. Тип наследования гемофилии
4) сцепленный с полом, рецессивный
466. Болезнь с наследственной предрасположенностью
5) гипертония
467. Тип наследования ахондроплазии
3) аутосомно-доминантный
468. Тип наследования галактоземии
2) аутосомно-рецессивный
469. Тип наследования синдрома Марфана
3 ) аутосомно-доминантный
470. Ферментопатия
5) фенилкетонурия
471. Энзимопатия
алкаптонурия
472. Тип наследования, характерный для моногенных болезней
3) аутосомно-доминантный
473. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
1) 45, ХО
474. Кариотип при синдроме Дауна
3) 47,ХХ,(+21)
475. Кариотип при синдроме Клайнфельтера
2) 47, ХХУ
476. Кариотип при синдроме Патау
5) 47,ХУ(13)
477. Кариотип при синдроме Эдвардса
4) 47,ХУ(+18)
478. Синдром, который сопровождается изменением числа половых хромосом
5) Клайнфельтера
479. Синдром, который вызван моносомией
3) Тернера
480. Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом
4) Эдвардса
481. Заболевание, которое связано с нарушением числа половых хромосом
4) синдром Клайнфельтера
482. Синдром, который относится к хромосомным болезням
1) Орбели
483. Гоносомный синдром
4) Тернера
484. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики наследственных болезней?
2) биохимический
485. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики генных болезней?
2) биохимический
486. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики хромосомных болезней?
4) цитогенетический
487. Какой из перечисленных методов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ?
2) биохимический
488. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения нарушения структуры гена?
5) молекулярно-генетический
489. Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери?
3) пренатальная диагностика (непрямой)
490. Какой из перечисленных методов информативен для диагностики гоносомных синдромов?
5) определение полового хроматина
491. Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы?
4) преконцепционная профилактика
492. В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза?
2) 15-18
493. В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии?
1) 8-11
494. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.
Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?
5) фенилкетонурия
495. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки.
Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?
2) галактоземия
496. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента фенилаланингидроксилазы
5) фенилкетонурия
497. У мальчика 16 лет выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное небо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, сколиоз.
Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?
5) синдром Марфана
498. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы. При осмотре выявлено повышение активности фермента креатинфосфокиназы сыворотки.
Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?
5) миодистрофия Дюшенна
499. Болезни с нетрадиционным типом наследования
4) хорея Гентингтона
500. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы
2) галактоземия
501. Клинический признак, характерный для гоносомных синдромов
4) задержка полового развития
502. Причина синдрома Прадера-Вилли
2) инактивация генов 15-й хромосомы отца
503. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента тирозиназы
2) альбинизм
504. У пациента 52 лет наблюдаются гиперкинезы, полная потеря памяти. Первые признаки
заболевания появились к 39 годам. В семье у отца и деда по отцовской линии наблюдались подобные симптомы.
Для какого из перечисленных заболеваний характерны данные признаки?
3) хорея Гентингтона
505. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента оксидазы
4) алкаптонурия
506. У новорожденного ребенка наблюдается микроцефалия, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, короткая шея, задержка умственного развития.
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
2) Патау
507. У новорожденного ребенка наблюдается плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.
Какой из перечисленных синдромов вероятен? 1) Дауна
508. У новорожденного низкая масса тела, пороки развития головного и спинного мозга, микрогнатия, выступающий затылок, низко посаженные, уродливые уши.
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
4) Эдвардса
509. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-).
Какая мутация явилась причиной для данного заболевания?
1 ) делеция
510. Группа болезней, к которой относится синдром Клайнфельтера
5) хромосомная
511. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО.
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
4) Тернера
512. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ (4р-).
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
5) Вольфа-Хиршхорна
513. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома.
Какое из перечисленных заключений вероятно?
3) синдром Клайнфельтера
514. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47, ХУ (21+).
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
1) Дауна
515. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода. Кариотип плода: 47, ХУ(13+).
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
2) Патау
516. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка 14 лет. При исследовании установлены низкий рост, дисгенезия яичников, отсутствие полового созревания.
Какой из перечисленных синдромов вероятен?
4) Тернера
517. У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип.
Что из перечисленного наблюдается в данном случае?
2) мозаицизм
518. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения геномных мутаций?
4) цитогенетический
519. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для идентификации фрагментов ДНК?
5) блот-гибридизация по Саузерну
520. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения хромосомных аберраций?
5) молекулярно-цитогенетический
521. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска?
3) генеалогический
522. Какой из перечисленных методов эффективен для профилактики фенилкетонурии?
2) неонатальный скрининг
523. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для размножения в большом количестве участка ДНК?
4) полимеразная цепная реакция
524. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для определения нуклеотидных последовательностей ДНК?
секвенирование
525. МУТАЦИИ, СПОСОБСТВУЮЩИЕ РАЗВИТИЮ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
миссенс-мутации
нонсенс-мутации
526. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
микроцефалия
«мышиный» запах
527. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРФАНА
высокий рост
арахнодактилия
528. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
шизофрения
сахарный диабет
529. МУТАЦИИ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ ПРИЧИНОЙ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1) транзиция
2) трансверсия
530. ФЕРМЕНТОПАТИИ
2) галактоземия
4) синдром Тея-Сакса
531. ПРИЧИНЫХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1) дупликация
2) делеции
532. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
2) нарушения умственного развития
5) нарушение полового развития
533. ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА ДАУНА
1) брахицефалия
3) большой язык
534. ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА ПАТАУ
4) микроцефалия
5) расщелина губы и неба
535. ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА
4) долихоцефалия
5) аномальная стопа
536. СИНДРОМЫС ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
4) Клайнфельтера
5) Тернера-Шерешевского
537. МУТАЦИИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ
1) делеция
2) инверсия
8) дупликация
538. МУТАЦИИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ
трисомия моносомия
539. МУТАЦИИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ
3) транзиция
4) трансверсия
6) инсерция
540. УСЛОВИЯ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
1) эффективное лечение
5) точность биохимической диагностики
6) снижение жизнеспособности без лечения