Хромосомная теория наследственности
Генетическое определение пола
Изменчивость. Виды изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции
Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость
Виды мутаций
Хромосомная теория наследственности
Грегор Мендель в 1866 году опубликовал свои исследования в журнале «Труды Брюннского общества естествоиспытателей», который рассылался в научные общества многих стран мира. Однако ученые не смогли оценить значение его открытия. Возможно, это объяснялось тем, что невозможно было при том уровне науки связать данные Менделя со структурой гамет, в которых бы наследственные факторы передавались от родителей к потомкам. Действительно в 1865 году не было изучено ядро, не были известны клеточные (ядерные) циклы митоз и мейоз, а о существовании ДНК и хромосом никто не подозревал. Поэтому гипотетические наследственные элементы Менделя трудно было внести в систему знаний того времени. К концу XIX века значительно улучшились оптические качества микроскопов, были усовершенствованы методы цитологических исследований, стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. В 1875 году Оскар Гертвиг обратил внимание, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер: ядра спермия и яйцеклетки. В 1902 году Теодор Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции наследственных признаков, а немного раньше — в 1882 году – Флеминг описал поведение хромосом во время митоза.
В 1902 году американский ученый Вильям Сеттон предположил, что наследственные факторы или элементы могут располагаться в хромосомах. Он обратил внимание в схожести поведения хромосом и передаче наследственных признаков по законам Менделя. Но в то же время стали появляться факты, что расщепление по Менделю наблюдается далеко не во всех случаях. Например, у душистого горошка два признака: форма пыльцы и окраска цветков – не дают классического расщепления в потомстве 3:1, и потомки остаются похожими на родительские особи. При последующем анализе оказалось, что гены этих двух признаков находятся в одной хромосоме.
действительности было выяснено, что таких генов очень много. У человека насчитывается около 4000 генов, при том что количество хромосом у человека — 23 пары. Именно такое разнообразие генов должно уместиться на этих хромосомах. Следовательно, законы Менделя справедливы лишь в том отношении, когда гены рассматриваемых признаков расположены в разных негомологичных хромосомах. Если гены располагаются в одной хромосоме, то в таком случае они наследуются сцеплено и такого независимого наследования не наблюдается.
Каковы же принципы наследования генов, расположенных в одной хромосоме? Современная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом. Согласно этой теории:
ген представляет собой участок хромосомы (эти гены называются сцепленными);
2аллельные гены расположены в строго определенных участках гомологичных хромосом;
3гены располагаются в хромосомах линейно, друг за другом.
Кстати, Морган работал с плодовой мушкой дрозофилой, которая сейчас является излюбленным объектом генетиков. Ее популяцию легко поддерживать, а особи легко скрещивать между собой. Мушка откладывает более 100 яиц, и новые особи формируются через каждые 2 недели. У наиболее распространенного вида дрозофилы (Drosophila melanogaster) всего 4 пары хромосом. Эксперименты показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету. То есть наследуются сцеплено. Это явление носит название законов Моргана.
Таким образом, мы сегодня рассмотрели положение хромосомной теории наследственности
Генетическое определение пола
Очень давно люди заметили, что соотношение полов у различных видов приблизительно равно 1:1. То есть самцы и самки встречаются одинаково часто. В нашей таблице указан процент мужских особей у разных организмов. Обратите внимание, что независимо от вида организма процент мужских особей около 50. Современная теория наследования была разработана Томасом Морганом и его сотрудниками в начале XX века. Им удалось установить, что самцы и самки отличаются по набору хромосом. У мужских и женских организмов все хромосомы одинаковые, кроме одной. Те пары, которые одинаковые, называются аутосомами. А та пара хромосом, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами.
Например, у дрозофил имеется 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. У самца XY-хромосомы и у самки XX-хромосомы. Набор половых хромосом определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит X-хромосому, то при оплодотворении разовьется самка, которая будет содержать две X-хромосомы. Если сперматозоид содержит Y-хромосому, то из оплодотворенной яйцеклетки разовьется самец, который в качестве половых содержит XY-хромосомы.
Так как у самок дрозофил образуются яйцеклетки, которые будут содержать только X-хромосому, такой пол называется гомогаметный. У самцов дрозофил образуются сперматозоиды двух типов, которые в качестве половых хромосом содержит X-хромосому или Y-хромосому. Такой пол называется гетерогаметным.
Наследование пола у человека можно представить в виде схемы. Очевидно, что соотношение полов у человека будет практически 1:1. У людей Y-хромосома передается от отца к сыну в момент оплодотворения. В Y-хромосоме содержатся гены, которые отвечают за развитие плода по мужскому типу. Кроме того, в этой хромосоме содержится некоторое количество генов, отвечающие за другие признаки. В частности, за развитие размера зубов. Если же сперматозоид несет X-хромосому, то и генотип особи будет составлять две X-хромосомы. И это значит, что у организма будут отсутствовать мужские белки, кодирующиеся хромосомой Y. Значит, в таком случае разовьется девочка. Кроме того, в X-хромосоме содержится еще около 200 генов, которые отвечают за развитие и других признаков.