Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость

Мо­ди­фи­ка­ци­он­ная из­мен­чи­вость не свя­за­на с из­ме­не­ни­я­ми в ге­но­ти­пе. А вот на­след­ствен­ная из­мен­чи­вость свя­за­на с пе­ре­строй­ка­ми в ге­не­ти­че­ском ма­те­ри­а­ле и пе­ре­да­ет­ся сле­ду­ю­ще­му по­ко­ле­нию. Се­год­ня мы как раз по­го­во­рим о на­след­ствен­ной (ге­но­ти­пи­че­ской из­мен­чи­во­сти).

На­след­ствен­ная из­мен­чи­вость обу­слов­ле­на из­ме­не­ни­я­ми в ге­но­ти­пи­че­ском ма­те­ри­а­ле. Она яв­ля­ет­ся ос­но­вой раз­но­об­ра­зия живых ор­га­низ­мов, а также ос­но­вой эво­лю­ци­он­но­го про­цес­са, по­сколь­ку по­став­ля­ет ма­те­ри­ал для есте­ствен­но­го от­бо­ра.

Такая из­мен­чи­вость про­яв­ля­ет­ся в двух фор­мах:

ком­би­на­тив­ной и му­та­ци­он­ной из­мен­чи­во­сти.

Пер­вым делом рас­смот­рим ком­би­на­тив­ную из­мен­чи­вость.

Ге­но­тип пред­став­ля­ет собой со­че­та­ние генов обоих ро­ди­те­лей. Число генов в ор­га­низ­ме ис­чис­ля­ет­ся ты­ся­ча­ми или де­сят­ка­ми тысяч. Раз­мно­же­ние при­во­дит к фор­ми­ро­ва­нию уни­каль­ных ге­но­ти­пов и фе­но­ти­пов. У ре­бен­ка можно об­на­ру­жить при­зна­ки, ти­пич­ные для его ма­те­ри и отца. Тем не менее, даже среди близ­ких род­ствен­ни­ков не найти аб­со­лют­но оди­на­ко­вых людей. В чем же при­чи­на та­ко­го огром­но­го раз­но­об­ра­зия? Они лежат в яв­ле­нии ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти.

По­яв­ле­ние жел­тых глад­ких и зе­ле­ных мор­щи­ни­стых семян — первый важ­ный ис­точ­ник ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти. Ре­ком­би­на­ция генов, ос­но­ван­ная на яв­ле­нии пе­ре­кре­ста хро­мо­сом, или крос­син­го­ве­ре, яв­ля­ет­ся вто­рым очень важ­ным при­зна­ком ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти. Мало того, что каж­дая наша клет­ка несет хро­мо­со­мы де­ду­шек и ба­бу­шек. Опре­де­лен­ная часть этих хро­мо­сом в ре­зуль­та­те крос­син­го­ве­ра по­лу­чи­ла часть своих генов от го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом, при­над­ле­жав­ших ранее дру­гим пред­кам. Такие хро­мо­со­мы на­зы­ва­ют ре­ком­би­нант­ны­ми. Ре­ком­би­нант­ные хро­мо­со­мы, попав в зи­го­ту, вы­зы­ва­ют у по­том­ков нети­пич­ные для ро­ди­те­лей при­зна­ки.

Тре­тий очень важ­ный ис­точ­ник ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти — это слу­чай­ная встре­ча гамет при опло­до­тво­ре­нии. В мо­но­ги­брид­ном скре­щи­ва­нии воз­мож­но три ге­но­ти­па: AA, Aa, aa. Каким имен­но ге­но­ти­пом будет об­ла­дать зи­го­та, за­ви­сит от слу­чай­ной ком­би­на­ции гамет.

Все три ис­точ­ни­ка ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти дей­ству­ют од­но­вре­мен­но, со­зда­вая боль­шое раз­но­об­ра­зие ге­но­ти­пов и фе­но­ти­пов. Од­на­ко новая ком­би­на­ция ге­не­ти­че­ско­го ма­те­ри­а­ла также легко об­ра­зу­ет­ся, как и раз­ру­ша­ет­ся. По­это­му в потом­стве у ро­ди­те­лей, ко­то­рые имеют ка­кие-то вы­да­ю­щи­е­ся при­зна­ки по­яв­ля­ют­ся особи, явно по­хо­жие на ро­ди­те­лей.

А те­перь по­го­во­рим о му­та­ци­он­ной из­мен­чи­во­сти.

Она свя­за­на с из­ме­не­ни­я­ми в мо­ле­ку­лах ДНК. Такая из­мен­чи­вость и на­зы­ва­ет­ся му­та­ци­он­ной. При­чем из­ме­не­ния эти могут про­ис­хо­дить как в самой хро­мо­со­ме, так и в от­дель­ных ее участ­ках. По­яв­ле­ние му­та­ций в первую оче­редь свя­за­но с из­ме­не­ни­я­ми усло­вий окру­жа­ю­щей среды. Впер­вые тер­мин «му­та­ция» был пред­ло­жен 1901 году гол­ланд­ским уче­ным Гуго де Фир­зом. Он ис­сле­до­вал при­зна­ки у рас­те­ний ослин­ни­ка (или эно­те­ры), ко­то­рый хо­ро­шо про­из­рас­тал на юге Гол­лан­дии. Он об­на­ру­жил, что, несмот­ря на то, что на­сле­до­ва­ние у этого рас­те­ния было чет­ким и пред­ска­зу­е­мым, тем не менее, в потом­стве слу­чай­но по­яв­ля­лись при­зна­ки, ко­то­рые ранее не на­блю­да­лись ни в одной из ро­ди­тель­ских линий. Де Фриз пред­по­ло­жил, что эти новые при­зна­ки были про­яв­ле­ни­ем ви­до­из­ме­нен­но­го гена. Де Фриз также пред­по­ло­жил, что этот из­ме­нен­ный ген пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству сов­мест­но с дру­ги­ми ге­на­ми. Он пред­ло­жил на­звать эти на­след­ствен­ные из­ме­не­ния му­та­ци­я­ми, а сам ор­га­низм —му­тан­том.э

Виды мутаций

Как мы пом­ним, на­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция о клет­ке за­пи­са­на в виде нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК. Су­ще­ству­ют ме­ха­низ­мы за­щи­ты ДНК от внеш­них воз­дей­ствий, чтобы из­бе­жать на­ру­ше­ния ге­не­ти­че­ской ин­фор­ма­ции. Тем не менее на­ру­ше­ние ге­не­ти­че­ской ин­фор­ма­ции ре­гу­ляр­но про­ис­хо­дит.

Му­та­ции — из­ме­не­ния, воз­ник­шие в ге­не­ти­че­ской ин­фор­ма­ции клет­ки. Эти из­ме­не­ния могут иметь раз­ный мас­штаб.

Виды мутаций:

1. Ге­ном­ные — му­та­ции, ка­са­ю­щи­е­ся числа целых хро­мо­сом в клет­ке.

2. Хро­мо­сом­ные — му­та­ции, ка­са­ю­щи­е­ся участ­ков внут­ри хро­мо­со­мы.

3. Ген­ные — му­та­ции, про­ис­хо­дя­щие внут­ри од­но­го гена.

Да­вай­те рас­смот­рим их по­дроб­нее.

В ре­зуль­та­те ге­ном­ных му­та­ций про­ис­хо­дит из­ме­не­ние числа хро­мо­сом внут­ри ге­но­ма. Чаще всего это свя­за­но с на­ру­ше­ни­ем ра­бо­ты ве­ре­те­на де­ле­ния. Таким об­ра­зом, го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы не рас­хо­дят­ся к по­лю­сам клет­ки. В ре­зуль­та­те клет­ка по­лу­ча­ет иной набор хро­мо­сом. Такие му­та­ции неред­ко за­креп­ля­ют­ся в потом­стве. Они встре­ча­ют­ся чаще у рас­те­ний, а также у гри­бов и у во­до­рос­лей. Такие ор­га­низ­мы на­зы­ва­ют­ся по­лип­ло­и­да­ми, и они могут со­дер­жать от 3 до 100 га­п­ло­ид­ных на­бо­ров.

В от­ли­чие от боль­шин­ства му­та­ций, по­лип­ло­ид­ный часто при­но­сит поль­зу ор­га­низ­му. По­лип­ло­ид­ные ор­га­низ­мы часто силь­нее и вы­нос­ли­вее обыч­ных. Мно­гие куль­тур­ные сорта рас­те­ний яв­ля­ют­ся по­лип­ло­ид­ны­ми. На­при­мер, пше­ни­ца и ку­ку­ру­за. Че­ло­век может вы­зы­вать по­лип­ло­ид­ность ис­кус­ствен­но, воз­дей­ствуя на рас­те­ния кол­хи­ци­ном. Кол­хи­цин раз­ру­ша­ет ве­ре­те­но де­ле­ние, и это при­во­дит к об­ра­зо­ва­нию по­лип­ло­ид­ных осо­бей.

Ане­уп­ло­ид­ные му­та­ции — нерас­хож­де­ние в мей­о­зе не всех, а толь­ко неко­то­рых хро­мо­сом. На­при­мер, для че­ло­ве­ка ха­рак­тер­на му­та­ция три­со­мия 21. В этом слу­чае не рас­хо­дит­ся 21 пара хро­мо­сом, в ре­зуль­та­те ре­бе­нок по­лу­ча­ет не две 21 хро­мо­со­мы, а три. Это при­во­дит к раз­ви­тию син­дро­ма Дауна. В ре­зуль­та­те этого ре­бе­нок по­лу­ча­ет­ся ум­ствен­но и фи­зи­че­ски непол­но­цен­ным, а также сте­риль­ным. Раз­но­вид­но­стью ге­ном­ных му­та­ций яв­ля­ет­ся также раз­де­ле­ние одной хро­мо­со­мы на две и сли­я­ние двух хро­мо­сом в одну.

Сле­ду­ю­щий тип му­та­ций — хро­мо­сом­ные му­та­ции. При­ня­то вы­де­лять сле­ду­ю­щие виды хро­мо­сом­ных му­та­ций:

1​ де­ле­ция (вы­па­де­ние участ­ка хро­мо­со­мы),

2​ ду­пли­ка­ция (удво­е­ние участ­ка хро­мо­со­мы),

3​ ин­вер­сия (по­во­рот участ­ка хро­мо­со­мы на 180 гра­ду­сов),

4​ транс­ло­ка­ция (пе­ре­ме­ще­ние ка­ко­го-ли­бо участ­ка хром­со­моы в дру­гое место).

При де­ле­ции и ду­пли­ка­ции из­ме­ня­ет­ся ко­ли­че­ство ге­не­ти­че­ско­го ма­те­ри­а­ла. Сте­пень их вли­я­ния за­ви­сит от раз­ме­ров участ­ков, а также от важ­но­сти генов, ко­то­рые по­па­ли в этот уча­сток. При ин­вер­си­ях и транс­ло­ка­ци­ях из­ме­не­ния ко­ли­че­ства ге­не­ти­че­ско­го ма­те­ри­а­ла не про­ис­хо­дит, из­ме­ня­ет­ся толь­ко рас­по­ло­же­ние. Но они также имеют зна­че­ние, так как му­тан­ты могут те­рять спо­соб­ность скре­щи­вать­ся с осо­бя­ми сво­е­го вида.

Контрольные вопросы:

1. Кто предположил, что наследственные элементы могут быть расположены в хромосомах?

2. Почему закон независимого наследования Менделя неактуален, когда гены расположены в одной хромосоме?

3. Кто создал современную теорию наследственности?

4. Как называются одинаковые пары хромосом у мужских и женских организмов?

5. Что такое изменчивость?

6. Чем отличается модификационная изменчивость от наследственной изменчивости?

7. Чем определены пределы модификационной изменчивости?

8. Перечислите характеристики модификационной изменчивости.

9. Какие существуют формы наследственной изменчивости?

10. Что является основой комбинативной изменчивости?

11. Что такое мутационная изменчивость?

12. Что такое мутации?

13. Какие виды мутаций вам известны?