Синдром Дауна
Среди умственно отсталых детей 10% страдают болезнью Дауна. Оба пола поражаются приблизительно с одинаковой частотой.
Заболевание обычно распознается уже при рождении: вес ребенка обычно ниже нормы, дети вялые, плохо сосут, крик слабый.
Из наиболее часто встречающихся признаков следует отметить:
· неправильную форму черепа,
· косой разрез глаз,
· полулунную складку кожи в области угла глаза (около носа),
· высокое небо,
· маленькие ушные раковины и их низкое расположение.
Характерны диспропорция туловища и конечностей. Кисти рук имеют своеобразное строение — короткие пальцы, искривленный и укороченный мизинец. Часто выражена поперечная кожная складка на ладони.
Обращает на себя внимание выраженное снижение мышечного тонуса, отсутствие некоторых рефлексов. Снижение мышечного тонуса является важным признаком синдрома Дауна, особенно в период новорожденности. Дети, страдающие болезнью Дауна, развиваются с грубой задержкой моторных и психических функций.
Аномалии физического строения в старшем возрасте однотипны и касаются, прежде всего, костной системы. Фигура таких детей приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Почти всегда отмечаются брахицефалическая форма черепа (преобладание поперечного размера головы), скошенный затылок, недоразвитие костей носа и верхней челюсти, нижняя челюсть выступает вперед. Часто можно заметить разнообразные аномалии зубов. При рентгенологическом исследовании костной системы обнаруживаются деформации пальцев, особенно V пальца, остеопороз и некоторые другие характерные признаки. Обращает на себя внимание эмоциональная живость, относительная сохранность эмоций по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Дети очень привязаны к близким людям, ласковы, однако отличаются неустойчивостью настроения с аффективными вспышками, немотивированным негативизмом. При болезни Дауна хорошо развита способность к подражанию. Благодаря этой особенности детям удается привить навыки самообслуживания.
При обследовании детей в условиях стационара наиболее часто выявляют пороки развития сердечно-сосудистой системы. Частота пороков сердца при болезни Дауна составляет 51%. К наиболее часто выявляемым порокам относят триаду, тетраду и пентаду Фалло, гипоплазию легочной артерии, гипоплазию аорты, незаращение боталлова протока, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки.
У многих больных отмечаются нарушения со стороны эндокринной системы: ожирение, снижение основного обмена, что, по-видимому, связано со снижением функции щитовидной железы.
Синдром (болезнь) Дауна имеет достаточно большую распространенность: 120-140 детей на 100 000 новорожденных. На частоту возникновения данного синдрома влияет возраст матери. При возрасте женщины свыше 45 лет вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается до 8300 на 100 000 новорожденных, иными словами, риск заболевания увеличивается в десятки раз. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается как среди детей женского пола, так и мужского.
В настоящее время отмечается снижение частоты возникновения данного заболевания.
Возникновение заболевания связано с нерасхождением 21 хромосомы, в основном материнских. Нерасхождение отцовских хромосом встречается в 5 раз реже.
На сегодняшний день не существует ни препаратов, ни технологий, которые позволили бы «вылечить» синдром Дауна. Каждый такой младенец уникален, и индивидуальные характеристики ребенка первостепенны при определении стратегии его лечения. При организации ранней помощи нужно помещать в центр внимания не изолированного от окружения ребенка с его особенностями, а «ребенка в контексте» – такого, каким он предстает в своем взаимопонимании с окружающей средой [3].
Сопутствующие пороки развития определяют «специальные» меры помощи, включающие лекарственные средства, оперативную помощь и меры ухода. Так, для профилактики обструктивного апноэ сна рекомендуется поднимать головной конец кровати на 10—15° и укладывать ребенка на бок.
Терапия сопутствующей целиакии является подчас жизненно необходимой. Из рациона детей исключают любые глютеносодержащие продукты: пшеницу, пшеничные отруби, пшеничный крахмал, зародыши пшеницы, пшеничную муку, манную крупу, мацу, кускус, рожь, ячмень, ячменный солод, тритикале, камут, полбу (спельту) и др. Глютен не содержится в рисе, грече, кукурузе, амаранте, ростках спаржи, просе, картофеле, сорго, тапиоке, муке из орехов, бобов, непшеничном крахмале, мальтодекстрине. Коррекцию процессов переваривания необходимо производить посредством назначения препаратов высокоактивных панкреатических ферментов (креон, микразим, эрмиталь). Доза определяется в зависимости от возраста ребенка, характера питания и выраженности стеатореи. На фоне повторной диареи применяют адсорбенты-мукоцитопротекторы (смекта). При необходимости показана коррекция кишечной микробиоты. В случае развития гипопротеинемических отеков с целью восстановления онкотического давления крови внутривенно капельно вводится 10%-ный раствор альбумина, при назначении парентерального питания предпочтение желательно отдавать стандартным наборам аминокислот. На фоне восстановления концентрации белка в крови целесообразно назначение нестероидных анаболических препаратов (калия оротат, глицин, ретаболил и др.). Гипогликемию корригируют внутривенным введением 5–10%-ного раствора глюкозы [7]
Фенилкетонурия
При рождении больной ребенок ничем не отличается от здоровых детей, но к 4 месяцам у него начинают появляться признаки задержки развития мозга, включая задержку психического развития и, позднее, нарушения психического равновесия (шизоидное или антисоциальное неконтролируемое поведение). Для больных детей характерны более светлая кожа в сравнении с их братьями и сестрами и голубые глаза. Голова часто меньше обычного, кожа сухая, грубая, может быть экзема, у кожи и мочи неприятный прокисший запах. Примерно у 80% больных в энцефалограммах наблюдаются отклонения от нормы; очень часто у таких детей в возрасте от 6 до 12 месяцев появляются судорожные припадки.
Дети, больные фенилкетонурией, в течение первого года жизни резко отстают в умственном развитии от своих сверстников. Они, как правило, гиперактивны, раздражительны и совершают бессмысленные повторяющиеся движения. У них наблюдаются повышение мышечного тонуса и неуклюжая походка.
Диета ребенка, больного фенилкетонурией
Вашему ребенку, чтобы он развивался нормально, необходима специальная диета с низким содержанием продуктов и напитков, содержащих фенилаланин, главные источники которого протеины, такие как молочные продукты, яйца и мясо. Не прекращайте соблюдать такую диету до тех пор, пока врач не скажет вам, что в ней больше нет надобности. Если вы откажетесь от диеты слишком рано, пострадает мозг ребенка. Предупредите учителей своего ребенка, родителей его друзей, а также тех, кто принимает участие в уходе за ребенком, о том, что ему можно есть и чего нельзя. Регулярно посещайте врача и проверяйте содержание фенилаланина в крови. По результатам анализов вы сможете судить, насколько успешна диета.
Пользуйтесь заменителями молока
Кормите ребенка заменителем молока, предназначенным специально для детей, больных фенилкетонурией.
Если врач посоветует вам добавлять в молочную смесь коровье молоко, чтобы ребенок получал достаточно питательных веществ, делайте это строго в соответствии с его рекомендациями.
Как вводить твердую пищу
Твердую пищу добавляйте в рацион ребенка в точном соответствии с указаниями вашего врача.
Включайте в рацион ребенка такие продукты с низким содержанием фенилаланина, как каши, хлеб с низким содержанием протеинов, макароны, жиры и масла (например, в картофельных чипсах) и овощи. Избегайте продуктов, в которых много фенилаланина (например, сыр, яйца, молоко, обычный хлеб, рыба, мясо, птица, горох, бобы и орехи).
Никогда не давайте ребенку новый вид пищи, не убедившись, что он не представляет для него опасности. Всегда сначала проконсультируйтесь у специалиста по диетическому питанию.
Как разнообразить рацион ребенка
Многочисленные ограничения могут вызвать у ребенка потерю аппетита, чувство уныния и психологические проблемы. Чтобы ему было легче соблюдать диету, постарайтесь разнообразить его меню. Например, готовьте для него специальные мороженое, молочный коктейль и пуддинг на заменителе молока.
Когда ребенок станет старше, вам будет трудно непрерывно контролировать, что и когда он ест. Появится опасность, что ребенок не всегда будет придерживаться необходимых ограничений, а это повредит его мозгу. Предлагайте ребенку на выбор несколько блюд из числа тех, которые безопасны для него. Это поможет ему почувствовать, что ему доверяют, и выработать чувство ответственности.
Излишние ограничения вредны
Не ограничивайте рацион ребенка сильнее, чем предписал врач. Для нормального роста и развития ребенку необходимо некоторое количество фенилаланина, его недостаточность также может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Пищу даже с низким содержанием фенилаланина нельзя давать ребенку в больших количествах. Это может привести к значительному повышению его содержания в крови. Вместо молока больному ребенку следует давать заменитель с минимальным содержанием фенилаланина, но нормальным содержанием других аминокислот, а также с добавлением углеводов и жиров. Специальную диету следует соблюдать на протяжении всей жизни.
Диета должна быть тщательно просчитанной. Так как в организме фенилаланин не вырабатывается, слишком большие ограничения могут привести к его недостаточности, что может вызвать упадок сил, потерю аппетита, анемию, кожные высыпания и понос (см. ДИЕТА РЕБЕНКА, БОЛЬНОГО ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ). Для того чтобы оценить эффективность диеты, необходимо чаще проверять содержание фенилпировиноградной кислоты в моче и фенилаланина в крови больного.
Фенилкетонурия –это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, риск рождения ребенка с фенилкетонурией возрастает при родственных браках. В различных странах заболевание регистрируется от 1:5000 до 1:10000 новорожденных. Чаще встречается у девочек.
Этиология:
Отсутствие в организме печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин.
Механизм патологического процесса:
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. При поступлении в организм он участвует в синтезе белка, а его излишки превращаются в тирозин, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента – меланина. Поступающий с продуктами и не используемый для синтеза белка фенилаланин распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливающейся в жидких средах и оказывающей повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития. заменители молока – ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак). Афенилак »).Для малышей старше года показано использование таких смесей, как «Фенил-фри», «Тетрафен». А смесь «Максамум-ХР» показана для использования детям после шести-восьми лет и беременным женщинам, которые страдают фенилкетонурией
Источником жира для таких пациентов является сливочное и растительное масло. В рацион питания можно включить разные фрукты, овощи, соки. Уровень фенилаланина в крови в начале лечения контролируется еженедельно, а далее при нормализации показателей - каждый месяц на протяжении первого года жизни, а после года – примерно 1раз в квартал. Меню для ребенка с фенил- кетонурией составляют из фруктов, овощей, крахмальных изделий, сладостей (супы, борщи, фруктовые и овощные рагу, пюре, котлеты, каша из искусственной крупы саго, мармелад, леденцы, пастила и т. д.) со строгим учетом содержания в них фенилаланина, под биохимическим контролем мочи и крови (качественные пробы на фенил- пировиноградную кислоту в моче во время лечения должны быть постоянно отрицательными, даже слабое зеленое окрашивание свидетельствует о грубых погрешностях в диете; содержание фенилаланина в крови не должно превышать 40 мг/л).
Кормить детей с фенилкетонурией следует отдельно от других детей (за другим столом или в другое время) во избежание нарушений, нежелательных психологических реакций. Вместо недостающего в такой диете естественного белка в рацион больных с фенилкетонурией обязательно включают белковые гидролизаты, освобожденные от фенилаланина: «Берлофен» — 25-55 г в сутки или «Нофелан» — 35-70 г в сутки. Эти гидролизаты нужно размешивать с жидкостями (томатным соком, водой, подсолнечным маслом, медом), можно давать с любой пищей, если ребенок положительно относится к вкусовым качествам гидролизата; лучше делить суточную дозу на 2-3 приема во время еды.
Муковисцидоз –это наследственное системное заболевание, протекающее с множественным поражением экзокринных желез (поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных, половых), в которых происходит образование секрета повышенной вязкости, с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:2500 новорожденных детей.
Этиология:
Мутации гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов (CFTR). Известно более 400 мутаций в гене CFTR.
В основе заболевания лежат нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных и половых желез. Характерным для муковисдоза является образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и электролитов (натрия, хлора, кальция), выделение которого затруднено, что вызывает постоянный застой секрета в экзокринных железах и в последующем приводит к развитию в них кист. Вязкость мокроты при муковисцидозе повышена в 5-6 раз. Кроме того, заболевание сопровождается дисбалансом аминокислотного и жирового обмена.
Клиническая картина.
У новорожденного ребенка заболевание проявляется следующими признаками:
· Общее беспокойство.
· Рвота желчью
· Вздутие живота
· Отсутствие выделения мекония
· Кишечная непроходимость (из-за скопления в петлях тонкой кишки густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки).
· Гипербилирубинемия (из-за обструкции желчных путей густой вязкой желчью).
В некоторых случаях первые симптомы заболевания могут появиться на первом месяце жизни:
· Плохие прибавки в весе, несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит.
· Постоянное вздутие живота.
· Стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна).
· Постепенно развивается гипотрофия.
В дальнейшем присоединяется поражение бронхолегочной системы:
· Упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой.
· Цианоз, одышка.
· Быстро развиваются необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Осложнения:
· Не распознанное своевременно заболевание, может привести к перфорации кишечника с развитием перитонита и летального исхода.
· Необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Основные принципы лечения муковисцидоза:
1. По возможности обеспечить ребенка грудным вскармливанием. При искусственном вскармливании предпочтительно назначение молочных смесей, обогащенных белком («Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»).
2. Медикаментозная терапия:
· Заместительная ферментативная терапия (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте).
· Муколитики для разжижения вязкой мокроты (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, раствор йодида калия, мукалтин).
· Гепатопротекторы для улучшения функции печени (эссенциале-форте, карсил, липостабил).
· Липотропные средства для улучшения жирового обмена (липоевая кислота).
· Эубиотики для нормализации кишечной флоры (бифидумбактерин, лактобактерин).
· Антибактериальная терапия по показаниям.
Возможные проблемы пациента:
1. Нарушение питания.
2. Нарушение функции жизненно важных органов.
3. Высокий риск присоединения интеркуррентных инфекций из-за снижения иммунитета.
4. Нарушение самоухода из-за психической и умственной отсталости.
5. Отставание в физическом, психическом и умственном развитии.
6. Страдания по поводу внешнего вида.
7. Дефицит общения.
8. Дефицит семейной поддержки.
9. Инвалидизация.
10. Высокий риск смерти.
Возможные проблемы родителей:
· Стресс, психологический дискомфорт.
· Дефицит знаний о заболевании.
· Трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка.
· Ситуационный кризис в семье (материальные трудности, потеря работы, необходимость постоянного ухода за проблемным ребенком).
· Поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и реабилитации.
Сестринские вмешательства:
Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
Поддержать родителей на всех стадиях осознания реальности.
Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства.
Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т.д.
Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной адаптации детей и т.д.
Современные технологии грудного вскармливания:
Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации.
Медико-генетическое консультирование (МГК) — это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией, по выявлению, консультированию больных с НБ, информированию населения о НБ, а также способах его предупреждения и лечения.
Основные задачи МГК:
· установление точного диагноза наследственного заболевания и определение типа наследования заболевания в данной семье;
· составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью, расчет риска повторения болезни в семье;
· определение наиболее эффективного способа профилактики, помощь семье в принятии правильного решения;
· пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.
Методы пренаталъной диагностики наследственных болезней. Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины и проведения перинатального консилиума). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически на любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 11-12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек, ЦНС).
В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики.
При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ. н-эстриол, РАРР-а белок); при прямых — плод.
К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) — хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия.
Ультрасонография (эхография) — это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели — и его самого. К концу 6-й недели беременности можно зарегистрировать сердечную деятельность эмбриона. В первые два месяца беременности ультразвуковое исследование еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но можно определить его жизнеспособность. На 12-20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, пороки развития ЦНС, ЖКТ, МПС, костно-суставной системы, ВПС и др. [1, 3, 4, 8, 10].
В случаях хромосомных болезней у плода (например, болезнь Дауна) или наличия у беременной сахарного диабета I типа, напротив, концентрация альфа-фетопротеина в крови беременных снижена.
Инвазивные методы диагностики:
Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для исследования проводятся трансабдоминально под контролем ультрасонографии между 9-й и 14-й неделями гестации.
Плацентопункция проводится с 15 по 20 нед. беременности.
Полученная ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные). При выявлении каких-либо отклонений в развитии плода и родители решают прервать беременность, то прерывание беременности до 12-й недели.
Амниоцентез — получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа. Это исследование стало возможным после того, как была разработана технология трансабдоминального амниоцентеза, проводимого под контролем УЗИ. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований (выявляются генные мутации), а клетки — для анализа ДНК (выявляются генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и Y-хроматина (диагностируются геномные и хромосомные мутации). Простые биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную диагностическую информацию — исследования содержания билирубина, эстриола, креатинина, кортизола, 17-оксипрогестерона, соотношения содержания лецитина и сфингомиелина. Диагностика адреногенитального синдрома у эмбриона (недостаточность 21-гидроксилазы) возможна уже на 8-й неделе гестации, когда в амниотической жидкости обнаруживается повышенное содержание 17-гидроксипрогестерона.
Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода (аргинин-янтарную ацидурию, цитруллинурию и др.), а определение спектра органических кислот используется для диагностики органических ацидурий (пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидурия и др.).
Для распознавания тяжести гемолитической болезни у плода при резус-сенсибилизации беременной производится прямое спектрофотометрическое исследование амниотической жидкости.
Кордоцентез — взятие крови из пуповины плода, клетки и сыворотка которой используются для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических исследований. Эта процедура проводится в срок с 21-й по 24-ю неделю беременности под контролем УЗИ. Кордоцентез может быть осуществлен также при проведении эмбриофетоскопии. Например, определение вирусоспецифической ДНК или РНК (методом обратной транскрипции) в крови плода имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций — ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19.
Фетоскопия — осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение.
Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и других тяжелых наследственных заболеваний.
Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%.
Однако, она доступна немногим крупным центрам и отличается очень высокой стоимостью исследования.
обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.
Создан Республиканский регистр наследственных заболеваний, позволяющий прогнозировать динамику генетического груза в популяции и разрабатывать необходимые медико-социальные мероприятия