| Организационный момент Определение темы и цели занятия Определение исходного уровня знаний и объяснение новой темы Самостоятельная работа студента Проверка протоколов занятия | 2 мин 3 минуты 35 минут 60 минут 20 минут |
Учебные пособия
| Методические рекомендации к практическому занятию для студентов «Руководство к лабораторным занятиям по биологии» В.Н.Чебышев, Ю.К.Богоявленский, 1996 г. | Таблицы «Норма реакции» «Модификационная изменчивость» «Мутационная изменчивость», «Мутации дрозофилы» |
| Линейки, семена фасоли | Микроскопы Микропрепараты: «политенные хромосомы дрозофилы», «мутации дрозофилы» (желтое тело, изогнутые щетинки, бескрылая форма, норма) |
Основные вопросы темы, подлежащие обсуждению:
1. Изменчивость, её виды и значение для медицины.
2. Модификационная изменчивость, роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие модификации и нормы реакции.
3. Комбинативная изменчивость, её механизмы и значение.
4. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
5. Механизмы репарации генетического материала.
6. Мутагенез. Виды мутагенов.
КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ
Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.
Знание модификационной и мутационной изменчивости необходимо врачу любой специальности для понимания причин индивидуальной реакции больных на эндо- или экзогенные факторы и для медико-генетического консультирования.
ВИДЫИЗМЕНЧИВОСТИ
 |  |
Модификационная Генотипическая
(ненаследственная, (наследственная).
фенотипическая).
Комбинативная. Мутационная.
Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата:
b) Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.
 |  |
Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия).
Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом.
хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия);
нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.)
У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных
жизнью. хромосом – нулесомия.
Автополиплоидия Аллополиплоидия
Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации.
одного генома.
 |
Митотическая Мейотическая
Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза.
отсутствие цитокинеза.
Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.
в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом.
Внутрихромосомные:
§ Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.
§ Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.
§ Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.
Межхромосомные:
§ Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.
с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.
Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д.
НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.
Мутон – наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к мутации (т. е. Это одна пара нуклеотидов).