КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ.
Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.
Знание модификационной и мутационной изменчивости необходимо врачу любой специальности для понимания причин индивидуальной реакции больных на эндо- или экзогенные факторы и для медико-генетического консультирования.
ВИДЫИЗМЕНЧИВОСТИ
Модификационная Генотипическая
(ненаследственная, (наследственная).
фенотипическая).
Комбинативная. Мутационная.
Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата:
a) Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.
Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия).
Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом.
хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия);
нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.)
У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных
жизнью. хромосом – нулесомия.
Автополиплоидия Аллополиплоидия
Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации.
одного генома.
Митотическая Мейотическая
Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза.
отсутствие цитокинеза.
Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.
в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом.
Внутрихромосомные:
§ Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.
§ Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.
§ Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.
Межхромосомные:
§ Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.
с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.
Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д.
НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.
Мутон – наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к мутации (т. е. Это одна пара нуклеотидов).
ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫСАМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ.
1. Изучить микропрепараты плодовой мушки дрозофилы, сравнить дикий вид с мутантными формами. Зарисовать исходный тип, бескрылую форму, с вырезкой на крыльях, с желтым телом, изогнутыми щетинками.
2. Проанализировать статистические закономерности модификационной изменчивости. Для выполнения задания использовать семена фасоли.
2.1. Фасоль расположить в порядке увеличения длины семян. С помощью циркуля и миллиметровой линейки измерьте длину каждой фасоли.. Разбейте все варианты на классы, отличающиеся друг от друга на 1 мм, и подсчитайте число семян в каждом классе. Разместить полученные данные в следующем порядке:
Классы | …………………………………………. | |||||
Длина семян в мм (V) | ||||||
Число семян (P) |
1.2. Построить вариационную кривую.
Для построения графика на горизонтальной оси отложить через равные промежутки значение варианта, а по вертикали – частоты каждого класса. Затем соединить все точки линиями.
1.3. Вычислить среднюю арифметическую по формуле (М):
или , где
P – частота,V – варианта, n – общее число особей, ∑ - знак суммы.
1.4. Вычислить среднеквадратичное отклонение (σ), как меру изменчивости значений вариант по отношению к средней арифметической данного ряда.
σ = , где
(V-M) – отклонение среднего значения класса от среднеарифметической.
1.5. Вычислить коэффициент вариации (Сv) – относительная величина, позволяющая сравнивать между собой изменчивость признаков в разных совокупностях. Различают небольшое варьирование (0-10%), среднее (11-20%), большое (>21%).
Сv – вычисляется по формуле: Cv= ±σ/M *100%
1.6. Вычислить среднюю ошибку (mM). Этой величиной пользуются при необходимости распространить значение М на всю группу организмов, если число особей данной выборки достаточно и средняя ошибка измерения мала.
mM =
3. Написать выводы, отразив черты сходства и отличия между модификационной и мутационной изменчивостью.
Литература:
1. Биология. Ярыгин В.Н.- кн. 1. –М.,2010. – С. 142-146, 177-190, 242-255.
2. Биология. Чебышев Н.В. – М, 2000.- С. 145-168.
3. Руководство к лабораторным занятиям по биологии: Учебное пособие / Н. В. Чебышев, Ю. К. Богоявленский и др. – М.: Медицина, 1996 – С. 101-111.
Тест контроль
ВАРИАНТ 1.
1. Укажите характерные черты геномных мутаций:
А - изменение структуры гена,
Б- изменение структуры ДНК.
В – изменение структуры хромосом,
Г – изменение числа хромосом кратно гаплоидному набору.
2. Что называют нормой реакции:
А – диапазон модификационной изменчивости, обусловленной генотипом,
Б – ненаследуемые изменения фенотипа,
В – диапозон изменений, в пределах которого один и тот же генотип дает разные фенотипы,
Г – наследуемые изменения фенотипа.
3. Охарактеризуйте признаки мутации:
А – признаки развиваются постепенно,
Б – признаки наследуются,
В – изменяется только генотип,
Г – признаки возникают внезапно.
4. Какое из перечисленных свойств гена в генотипе характеризует его способность реализоваться в фенотипе:
А- стабильность,
Б – экспрессивность,
В – делимость,
Г – специфичность.
5. Чем характеризуются полулетальные мутации:
А – повышают жизнеспособность организма,
Б – вызывают гибель в эмбриональном состоянии,
В – понижают жизнеспособность,
Г - повышают плодовитость.
ВАРИАНТ 2.
1. Перечислите типы хромосомных аберраций:
А – полиплоидия,
Б – транскрипция,
В – инверсия,
Г – трансляция.
2. Назовите заболевания, относящиеся к геномным мутациям:
А - гемофилия,
Б - синдром Дауна,
В – синдром Марфана,
Г – синдром Морриса.
3. Что такое трисомия:
А – увеличение числа хромосом в кариотипе 3n,
кратное гаплоидному набору,
Б - увеличение числа хромосом в наборе 2n на одну пару гомологичных хромосом,
В – увеличение числа хромосом в наборе 2n на одну хромосому,
Г – увеличение числа хромосом в наборе n на одну хромосому.
4. К чему приводят летальные мутации:
А - понижают жизнеспособность организма,
Б – повышают жизнеспособность организма,
В – повышают плодовитость,
Г - вызывают смерть в эмбриогенезе.
5. Что такое фенокопии:
А – изменения фенотипа, обусловленные действием средовых факторов, не затрагивающих генотип,
Б - изменения фенотипа, обусловленные изменением генотипа,
В – изменения фенотипа, сходные с мутациями и обусловленные действием средовых факторов, не затрагивающих генотип,
Г – изменения фенотипа, обусловленные комбинацией генов.
Волгоградский государственный медицинский университет.
УТВЕРЖДАЮ
Зав. каф. биологии
Д.м.н._________ М.В. Черников
«18» «октября» 2010г.
Методические рекомендации для преподавателей к проведению практического занятия по разделу «Общая и медицинская генетика».
.
Тема: Изменчивость и её формы. Мутации.
Цель занятия: Знать основные формы изменчивости, цитологические и молекулярные основы мутаций. Уметь проанализировать статистические закономерности модификационной изменчивости.
Место проведения: аудитория кафедры биологии
Время проведения: 120 минут
Перечень знаний и практических навыков :
2. Знать характерные особенности модификационной и генотипической изменчивости.
3. Знать классификацию мутаций и механизмы их возникновения.
4. На основании знаний механизмов мутаций и этиопатогенеза хромосомных заболеваний, уметь поставить диагноз по кариотипу.
- Овладеть методом вариационной статистики.