Международный консорциум «Электронный университет»

МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ

УНИВЕРСИТЕТ ЭКОНОМИКИ, СТАТИСТИКИ И ИНФОРМАТИКИ

 

 

В.А. ЕРМАКОВ

 

 

П С И Х О Г Е Н Е Т И К А

 

 

Учебное пособие

Руководство по изучению дисциплины

Практикум по курсу

Тесты по дисциплине

Программа курса

 

 

Москва 2008

 

Международный консорциум «Электронный университет»

Московский государственный университет экономики,

статистики и информатики

Институт права и гуманитарного образования

 

__________________________________________________________

В. А. ЕРМАКОВ

 

 

П С И Х О Г Е Н Е Т И К А

 

 

Учебное пособие

Руководство по изучению дисциплины

Практикум по курсу

Тесты по дисциплине

Программа курса

 

Москва – 2008

 

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ…………………………………………………………….5

1. Введение…………………………………………………………………………6

2. Содержание тем курса…………………………………………………………8

Тема 1. Предмет, психогенетики и основные понятия……………………8

Тема 2. Методология психогенетики………………………………………..17

Тема 3. Многообразие типов наследования………………………………..31

Тема 4. Психогенетика интеллекта…………………………………………41

Тема 5. Психогенетика креативности………………………………………47

Тема 6. Психогенетика когнитивных способностей………………………51

Тема 7. Генетика умственной отсталости и изменений в психике……...54

Тема 8. Психогенетические исследования психического

дизонтогененза…………………………………………………………………60

Тема 9. Психогенетика движений и темперамента………………………..67

Тема 10. Психогенетика работы мозга……………………………………...71

3. Заключение……………………………………………………………………..80

 

РУКОВОДСТВО ПО ИЗУЧЕНИЮ ДИСЦИПЛИНЫ……………………….81

1. Сведения об авторе……………………………………………………………82

2. Цели и задачи курса…………………………………………………………...83

3. Порядок изучения тем курса…………………………………………………84

Тема 1. Предмет, психогенетики и основные понятия……………………

Тема 2. Методология психогенетики………………………………………

Тема 3. Многообразие типов наследования………………………………

Тема 4. Психогенетика интеллекта………………………………………….

Тема 5. Психогенетика креативности……………………………………..

Тема 6. Психогенетика когнитивных способностей………………………

Тема 7. Генетика умственной отсталости и изменений в психике…….

 

Тема 8. Психогенетические исследования психического

дизонтогененза…………………………………………………………………..

Тема 9. Психогенетика движений и темперамента………………………

Тема 10. Психогенетика работы мозга……………………………………..

4. Темы рефератов………………………………………………………………

5. Вопросы для аттестации…………………………………………………….

6. Список литературы по курсу…………...…………………………………..

7. Глоссарий……………………………………………………………………….

 

ПРАКТИКУМ ПО КУРСУ………………………………………………………

1. Требования к выполнению практических заданий………………………

2. Практические задания………………………………………………………

3. Практическое задание №1……………………………………………………

4. Практическое задание №2……………………………………………………

5. Практическое задание №3……………………………………………………

 

ТЕСТЫПО ДИСЦИПЛИНЕ…………………………………………………

Тестовое задание №1……………………………………………………………

Тестовое задание №2…………………………………………………………….

Тестовое задание №3………………………………………………………….

Итоговый тест……………………………………………………………………

 

УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА ПО ДИСЦИПЛИНЕ ……………………………112

1. Цели и задачи дисциплины…………………………………………………113

2. Содержание дисциплины……………………………………………………114

 

 

_______

 

 

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

 

____________

1. Введение

 

Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией и генетикой, исследующая роль наследственности и среды в фор­мировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофи­зиологических признаков и в их индивидуальном развитии.

Психогенетика решает вопросы о происхождении человеческой индивиду­альности, о существо­вании "первичных", "исходных" особенностей психики человека, предшест­вующих приобретаемому опыту. Психогенетика рассматри­вает проблемы влияния генов на динамику психического развития, его индиви­дуальные характеристики и траектории развития, смену воз­растных периодов.

Решение этих вопросов определяет конкретно-научную методологию и, кроме того, оказывается встроенным в об­щее мировоззрение человека. Оно важно и для решения прикладных задач, свя­занных с диагностикой и учетом индивидуально-психологических осо­бенностей ребенка и взрослого. Неверное решение, неправильное по­нимание эспериментальных данных психогенетики может вести к социально нежелательным последствиям – от нежелания педа­гога считаться с индивидуальностью ученика до расистских теорий.

Поэтому основная задача курса – дать студентам знания о мето­дологии, ме­тодах, результатах современной психогенетики и сформиро­вать профессио-нально-грамотное понимание их, с целью обеспечения правильного использо­вания психогенентической методологии.

Помимо исследования этиологии индивидуально-психологических раз­ли-чий, психогенетические исследования помогают решить ряд научных задач, к самой психогенетике не относящихся. Например, они помогают понять струк­туру того или иного психологического признака и ее изменения в онтогенезе; они могут стать основой возрастной периодизации.

Психогене­тика, ее методы и результаты весьма информативны не только для дифферен­циальной, но и для общей психологии и психологии развития. Суще­ствуют вопросы психолого-педагогической практики, для которых должны быть важны знания о роли наследственности и среды в формировании индиви­дуальности ребенка.

Главным результатом знаний студентов в области психогенетики следует считать понимание взаимодействия составляющих человеческой личности, вы­явление психических функций, на которые влияют генетические факторы, с тем, чтобы оптимизировать формирование целостных социально-психологичес-ких характеристик человека.

При изучении курса студентам необходимо овладеть основными поня­тиями психогенетики, которые объясняют наследственные механизмы, ответст­венные за формирование индивидуальности человека, как в норме, так и при различных формах девиантного поведения. Следует обратить внимание на ос­новные закономерности проявления наследственных свойств поведения, влия­ние на эти проявления факторов среды, а также методологию установления та­ких закономерностей. Большое значение имеет популяционный характер имеющихся оценок генетических параметров, а также взаимодействие генети­ческих и средовых факторов при формировании психических свойств.

Материал, изучаемый по психогенетике, опирается на курсы общей психо­логии, психодиагностики, в которых разбираются соответствующие виды пси­хической деятельности. Следует учесть, что психогенетика сравнительно моло­дая наука, поэтому многие ее проблемы требуют тщательного исследования, однако многие знания уже могут быть рекомендованы для практического при­менения. Но такое применение требует очень тщательного знакомства с курсом психогенетики, дополнительного обращения к цитируемым источникам лите­ратуры.

После изучения каждой темы, студенты должны ответить на вопросы по теме, пройти и лишь потом приступить к изучению следующей темы. В конце курса есть итоговый проверочный тест, а также задачи практического харак­тера, при решении которых можно также проверить, насколько прочно усвоен материал.

Автор анализирует психогенетику как междисциплинарную область знаний, пограничную между психологией и генетикой. Предметом ее исследований от­носительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в фор­мировании индивидуальных различий по психологическим и физиологическим признакам. Основное внимание в пособие уделено закономерностям проявле­ния наследственных свойств поведения, влияние на эти проявления факторов среды, а также методологии установления этих закономерностей.

2. Содержание тем курса

Тема 1. Предмет психогенетики и основные понятия

 

Психогенетика – это область знаний о наследственности и изменчивости психических свойств. В ее основу легли данные о влиянии генетических и сре­довых факто­ров на формирование межиндивидуальных различий психических свойств человека: умст­венных способностей, когнитивных процессов темпера­мента двигательных функций, сен­сорного восприятия и др. Психогенетика как наука стала развиваться после публикации Ф. Гальтоном книги "Наследствен­ность таланта" и статьи "История близнецов как критерий от­носительной силы природы и воспитания" в 1875 г. Дальнейшее развитие психогенетики было обусловлено успехами в генетике человека, психологической диагностике и развитием генетико- математических методов анализа количественных при­знаков.

В России психогене­тические исследования интенсивно проводились в 20—30-ые годы в Петрограде (Бюро по евгенике) и Москве (Медико-генетический институт) с участием таких известных генетиков как Ю.Н. Филипченко, Н.K. Кольцов и психолога А.Р. Лурия. Ф. Гальтон не только впервые сформулировал положение, что для развития психических особенностей кроме среды имеют значение наследственные факторы, им также были сформулированы три этапа евгеники как науки об улучшении человеческого рода. Это изучение наследст­венности человека, распро­странение знаний для правильного выбора браков и применение законов для этой цели, са­морегулирование типов брака. Из всех его предложений неприемлемым является только принцип принудительных евге­нических мероприятий. В этой связи предложение Н.К. Кольцова манипулиро­вать не с людьми, а с условиями среды на основе евгеники – уче­ния о проявле­нии хороших задатков, являются более подходящими. Для этого следует уст­ра­нять такие условия среды, которые вызывают отрицательные свойства, и вво­дить средовые факторы, которые способствуют проявлению положительных наследственных свойств.

С конца 1930-х гг. и до 1950-х гг. годов интерес к психогенетике снижался. Это было связано с рас­пространением расизма, прикрывающегося генетикой, последствиями войны, отсутствием новых идей в учении о наследственности. Отечественные исследования по психогенетике возобновились в середине

1960-х годов.

В настоящее время генетические исследования пси­хических свойств прово­дятся во многих исследовательских центрах и характеризуются тен­денцией к многоуровневому изучению индивидов с привлечением современных методов психологии и генетики человека, включая молекулярно-генетические методы.

Прежде чем перейти к описанию методов, используемых при изучении гене­тики психических свойств, здесь будут даны определения некоторых генетиче­ских терминов. На­следственность – это свойство организмов обеспечивать ма­териальную и функциональную преемственность в ряду поколений, обуслов­ленную делением клеток, развитием половых клеток и оплодотворением.

Было установлено, что материальным носителем генети­ческой информации являются нуклеиновые кислоты дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонук­леиновая (РНК), которые хранятся, воспроизводятся и передаются при раз­множении. У человека ДНК находится в 46 хромосомах, из которых 23 из яйце­клетки ма­тери и 23 из сперматозоида отца. 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин, и они называются аутосомными хромосомами. Различие между мужчиной и женщиной обуслов­лено тем, что у мужчин имеются две непарные хромосомы, меньшая из них – У-хро­мосома имеется только у мужчин. Другая Х-хромосома имеется у мужчин в единственном числе (ХУ), а у женщин они образуют пару (XX). Эти два типа хромосом называются поло­выми хромосомами, и их комбинация у ребенка определяет его пол. Оп­ределяю­щими в консерватизме наследственности являются точность воспроиз­ведения молекул нуклеиновой кислоты при репликации, транскрипции и высо­кая точность трансляции в синтезе белка, Свойством, противоположным на­следственности является изменчивость, ко­торая изменяет гены и их проявление в онтогенезе. Различают изменения самих генов (мута­ции), изменения, обу­словленные сочетанием разных генов у индивида (комбинативная на­следствен­ная изменчивость), изменения, вызванные влиянием средовых условий (моди­фика­ционная изменчивость).

Комбинативная изменчивость обеспечивает многочисленность генотипов при поло­вом размножении и определяет межиндивидуальные генетические различия. Даже при нали­чии небольшого числа локусов (местоположение гена на хромосоме), содержащих по не­сколько разных аллелей (состояний гена), при рекомбинации вследствии перемешивания генных комплексов возникает множество генотипов.

Если k-число локусов, т-число разных аллелей в каждом локусе, то возможное число генотипов при рекомбинации равно (m*(m+l)). Для 10 локусов, содержащих по 4 возможных аллеля, теоретически возможное число генотипов равно 10 миллиардам. Число уникальных генов у человека примерно 50000, что определяет астрономическое число возможных генотипов. Генотип имеет свойство обес­печивать в определенных пределах изменчивость онтогенеза в зависимости от меняющихся условий среды, которое называется нормой реакции генотипа. Модификационная изменчи­вость колеблется в пределах наследственной нормы реакции данного вида и представляет собой адаптацию к окружающей среде.

Наследственность сохраняет не только сходство, но и различия (мутации) индивидов. У человека функциональную преемственность между поко­лениями обеспечивает не только наследственность, но и передача информации от одного по­коления к другому. Это т.н. "сигнальная наследственность". Различают хромосомную и ци­топлазматическую наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в специальных структурах клетки – хромосомах, и закономерностями уд­воения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные фак­торы находятся и в цитоплазме (митохондрии). Цитоплазматические наследственные фак­торы распределяются между дочерними клетками случайно. Наследственность реализуется в процессе передачи (наследовании) генетической информации, контролирующей развитие признаков индивида. Признак определяется как условное обозначение единиц пове­денческой, физиологической, морфологической, биохимической и т.п. дискретно­сти индивидов, позволяющей отличить одного индивида от другого. Выражение "наследование признаков" означает передачу генов, детерминирующих эти признаки.

Со­вокупность всех наследственных факторов индивида называется генотипом. Фено­типом называется совокупность внешних и внутренних структур и функций индивида, опи­сываемая набором признаков. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид.

Основные закономерности наследования связаны с хромосомной наследственностью. По расположению генов на хромосомах различают гены аутосомные, которые находятся в одинаковых хромосомах у мужчин и женщин, и сцеплен­ные с полом гены, которые находятся в X-хромосоме. В зависимости от проявления генов в гетерозиготе, т.е. индивид имеет два разных состояния гена, называемые аллелями, различают доминантный признак, когда гетерозигота проявляет признак как доми­нантная гомозигота (индивид имеет два одинаковых аллеля) и рецессивный признак, когда индивид не проявляет признак другой гомозиготы).

Доминирование и ре­цессивность определяется в значительной степени возможностью отличить гомозигот от гетерозигот и, если такое распознавание, возможно, то гены называются кодоминантными. Гены, локализованные в половой X-хромосоме, характеризуются передачей т.н. "крест-накрест". При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.

При изучении психических свойств, как и других признаков человека, разработаны и используются методы, которые позволяют компенсировать трудности анализа проявления признака в каждой семье из-за малого числа детей в большинстве семей, невозможности на­блюдения более чем за 1-2 поколениями из-за длительности смены поколения (30 лет). Кроме того, большое число хромосом уменьшает возможность локализации отдельных генов на хромосомах, и на проявление признака влияет множество средовых факторов.

 

История и предмет психогенетики

Психогенетика – это область знаний о наследственности и изменчивости психических свойств. Равич-Щербо И.В. с соавторами дает следующее определение данной науки. «Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и физиологическим признакам».

В западной науке для обозначения данной дисциплины часто используется термин «генетика поведения».

Психогенетика как наука стала развиваться после публикации Ф. Гальтоном книги «Наследственность таланта» и статьи «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания» в 1875 г. Ф. Гальтон создал новую науку, которую он назвал «евгеникой». Евгеника – это наука об улучшении человеческой породы. Гальтон проанализировал наследование способностей по родословным известных людей Англии 19 века. Он показал, что большинство известных людей Англии вышли из 300 семейств. Эти семейства дали миру 1000 выдающихся людей, из которых 415 были знаменитыми. При этом, дети и братья выдающихся людей в 1 из 5 случаев также становятся выдающимися, для внуков это соотношение падает до 1 из 20. Этот факт, что число даровитых людей уменьшается со снижением степени родства, он констатировал вполне определенно, как доказательство наследственной природы таланта. Исходя из этого факта, он предположил, что для развития способностей у человеческого рода нужно не образование и воспитание, а правильный подбор родителей, дающий одаренной потомство. Гальтон выделил три этапа евгеники как науки об улучшении человеческого рода. Первый этап должен быть посвящен изучению наследственности человека, выделение и изучение разнообразных способностей и законов их наследования. На втором этапе следует распространять эти знания в народ для правильного подбора людьми своих брачных партнеров, на этом этапе возможно саморегулирование типов брака. Люди, стремясь получить здоровое потомство, будут пользоваться рекомендациями генетиков. На третьем этапе возможно применение законов для регуляции типов брака. Большинство принципов вполне разумные и отвечают требованиям социума. Отечественные ученые считали недопустимым только принцип принудительных евгенестических мероприятий.

В России психогенетические исследования интенсивно проводились в 20-30 годы в Петербурге (Бюро по евгенике) и в Москве (Медико-генетический институт), в их работе принимали участие известные исследователи Н.К. Кольцов, Ю.Ф. Филипченко, А.Р. Лурия. Н.К. Кольцов в противовес буржуазной науке евгенике Ф. Гальтона предложил создать свою науку – ефренику – учение о проявлении хороших задатков на основании манипулирования условиям среды. Он счел это более этичным. Для этого нужно устранять из внешней среды те факторы, которые вызывают отрицательные свойства характера, и наоборот, вводить те средовые факторы, которые способствуют развитию положительных свойств.

Положение Н.К. Кольцова не лишено актуальности и в наше время. Однако с конца 1930 года и до 50 годов интерес к генетике в нашей стране резко снизился. Это объяснялось тем, что в мире распространился расизм, прикрывающийся генетикой, последствиями войны и якобы отсутствием новых идей в учении о наследственности. Зато в нашей стране распространилось учение агробиологии Т.Д. Лысенко, в гипертрофированной форме повторяя идеи ефреники. Собственно Т.Д. Лысенко отвергал генетику вообще и применял свои тезисы к возможности формирования у растений и животных любых свойств под воздействием измененных факторов внешней среды (в том числе он полагал, что возможно из одного вида сделать другой, что современная наука считает невозможным).

С конца 50 годов, интерес к генетике вообще и психогенетики в частности вернулся в отечественную науку. Дальнейшее развитие генетики обусловлено успехами в генетике человека, психологической диагностике и развитием генетико-математических методов анализа количественных признаков. В настоящее время в психогенетику входят разделы, касающиеся влияния средовых и генетических факторов на формирование межиндивидуальных свойств человека: умственных способностей, когнитивных процессов, темперамента, двигательных функций, сенсорного восприятия и других.

 

Основные понятия психогенетики

Наследственность – это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, обусловленную делением клеток, развитием половых клеток и оплодотворением. Установлено, что материальным носителем генетической информации является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая у человека составляет 46 хромосом. Хромосомы объединяются в пары (хромосомы в парах называются гомологичными). Всего у человека 23 пары хромосом, при чем 1 хромосомы в паре он получает от отца, а другую, от матери. Из 23 пар хромосом, 22 пары одинаковые у мужчин и женщин, они называются аутосомы, а 23-я пара у мужчин и женщин различная. Это половые хромосомы. Хромосома несущая «женский» набор генов – Х хромосома, а мужской – У-хромосома. У женщин всегда две Х –хромосомы (кариотип ХХ), а у мужчин одна хромосома Х, а другая У (кариотип ХУ).

НА молекулах ДНК, входящих в состав хромосом синтезируются молекулы информационной РНК, которая затем направляется в цитоплазму клетки, где на рибосомах происходит биосинтез специфичных белков.

Различают два вида наследственности: хромосомную и цитоплазматическую. Хромосомная обеспечивается генами, локализованными в хромосомах, а цитоплазматическая ценами находящимися в некоторых органоидах цитоплазмы.

Изменчивость - свойство противоположное наследственности, оно обеспечивает изменение самих генов и их проявлений в онтогенезе. Различают три вида изменчивости. Мутационная изменчивость – изменение самих генов.

Комбинативная изменчивость – изменения организмов, которые возникают вследствие различных сочетаний генов. Именно благодаря комбинативной изменчивости, дети не похожи на родителей, а братья и сестры отличаются друг от друга. У человека число уникальных генов равно примерно 50000, каждый из генов имеет некоторое количество форм (обычно две формы – аллели), поэтому число всех возможных комбинаций очень велико – астрономическая цифра.

Модификационная изменчивость – изменения в организме вызванные влиянием средовых факторов (из одного и того семени на юге вырастет нормальная ель, а на севере – карликовая).

Признак – условное обозначение единиц поведенческой, физиологической, морфологической, биохимической и др. дискретности индивидов, позволяющей отличить одного индивида от другого. Обычно различают простые признаки, которые кодируются одним геном, и сложные признаки, которые кодируются многими генами. Простой признак – например, кудрявость волос. Сложный признак – интеллект. Выражение «наследование признаков» означает передачу генов, кодирующих эти признаки.

Норма реакции признака - это границы, в пределах которых данный признак может меняться под воздействием средовых условий. Считается, что генах кодируется не абсолютная выраженность признака, а его норма реакции. Например, в генах не будет «записано» - «рост этого человека станет 180см», а будет кодироваться норма реакции: «рост этого человека может располагаться в пределах 178- 182).

Ген – участок ДНК, кодирующий один простой признак. В генетике принято следующее определение понятия «ген»: ген – это участок ДНК, несущий в себе информацию о строение одного белка. В зависимости от проявлений гена в зиготе индивид имеет два разных состояния гена, называемых аллелями. Выделяют доминантное состояние гена (доминантную аллель), когда кодируемый признак в любом случае проявится фенотипически и рецессивное состояние гена (рецессивную аллель), когда соответствующий признак может проявиться только в отсутствие доминантного гена.

Генотип – совокупность всех наследственных факторов человека (совокупность всех генов).

Фенотип - внешнее проявление генотипа. Фенотипом называется совокупность внешних и внутренних структур и функций индивида, описываемых набором признаков. Фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и среды.

Тема 2. Методология психогенетики

 

При изучении наследственности психических свойств человека применяют методологические подходы различных дисциплин. Генетическими такие исследования делает специ­альная организация исследования и в первую очередь обследование семьи. В общем случае можно выделить следующие этапы проведения генетического исследования: планирование исследования, сбор необходимой информации о членах семьи на основе обследования родст­венников разными специалистами, анализ данных о семьях, генетическая интерпретация по­лученных результатов, научно-практические выводы и рекомендации. Современное изуче­ние наследственности психических свойств, а также роли средовых факторов в проявлении психических характеристик, основано на комплексном применении различных методов ге­нетики человека.

Современные психогенетические исследования характе­ризуются комплексным подходом к изучению наследственности психических свойств, при котором разноуровневое мультидисциплинарное обследование позволяет приблизиться к пониманию причинно-следственных взаимосвязей при реализации наследственных факторов в формировании определенных психических свойств.

Методы психогенетики включают в себя несколько групп.

Традиционно выделяют следующие методы, используемые в психогенентике: генеалогический, близнецовый, популя­ционный. В настоящее время используются также цитогенетический, биохимический, молеку­лярно-генетический методы и моделирование. Такое выделение методов включает в себя раз­деление по объекту исследования (популяции, семьи, близнецы) иметодикам исследования (психологические, биохимические, молекулярные, математические). Однако более обоснованным является выделение методов, по объекту исследования, поскольку при анализе семей могут использоваться самые различные методики обследования, например, психологические тесты, электроэнцефалография, компьютерная томография, изучение хромосом, анализ ДНК и др.

Первая группа – методы генетики. Это биологические методы, обычно выполняются специалистами биологами и медиками. Сюда относится: цитологический метод, биохимический метод, молекулярно-биологический метод.

Вторая группа – методы психологии. Сюда входят различные методики психологического тестирования: тесты на интеллект, тесты на темперамент, психофизиологические методики (ЭЭГ, вызванные потенциалы) и др. С помощью этих тестов обследуются испытуемые (например, родители и дети) в исследованиях посвященных наследованию данных психических свойств.

Третья группа – методы генетико-математического анализа. Методы этой группы используются для оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по изучаемому признаку.

Четвертая группа – собственно психогенетические методы. К ним относится близнецовый метод, популяционный метод, генеалогический метод.

Современные психогенетические исследования характеризуются комплексным подходом к изучению наследственности психических свойств, при котором разноуровневое мультидисциплинарное обследование позволяет приблизиться к пониманию причинно-следственных взаимосвязей при реализации наследственных факторов в формировании определенных психических свойств.

В общем случае можно выделить следующие этапы проведения генетического исследования.

1) Планирование исследования.

2) Сбор необходимой информации о членах семьи на основе обследования родственников разными специалистами.

3) Анализ данных о семьях.

4) Генетическая интерпретация полученных результатов, научно-практические выводы и рекомендации.

Рассмотрим подробнее основные методы психогенетики.

 

Популяционный метод

Изучение наследования психических свойств в семьях возможно при сопоставлении с распределением таких свойств среди населения, проживающего в определенных природно-климатических условиях. Такие группы людей в психогенетике называются популяция. Важным моментом является то, что изучаются группы населения с учетом таких факторов как географические, экономические, социальные условия жизни и др. Генетическое обследование популяции позволяет установить генофонд популяции, факторы и закономерности, обеспечивающие сохранение и изменение этого генофонда. Изучение распространения психических свойств в различных популяциях дает возможность прогнозировать распространенность в следующих поколениях. Генетическая оценка популяции начинается с изучения распространенности изучаемого признака среди населения. По данным о распространенности признака вычисляются частоты соответствующих генов и генотипов в популяции.

Изучение генетической структуры популяции основано на использовании закона Харди-Вайнберга, согласно которому при определенных условиях устанавливается равновесие частот генотипов, сохраняющееся из поколения в поколение. Математическое выражение этого закона имеет относительно простой вид для случая, если признак кодируется одним геном, имеющим две аллели. Более сложные случаи рассмотрены в соответствующей литературе.

Например, для одного гена с аллелями А1 и А2 с частотой p и q соответственно сумма частот равна 1.

р(А1) + q(А2)=1

Поскольку генотип ребенка определяется генотипом отца и матери, то частоты генотипов детей равны квадрату частот аллелей в популяции.

[p(A1)+q(A2)]²=p²(A1A1)+2pq(A1A2)+ (A2A2)=1

Отсюда следует, что генотип А1А1 встречается с частотой p², генотип А2А2 встречается с частотой q², гетерозиготы А1А2 встречаются с частотой 2рq. Таким образом, по данным о частоте аллелей можно определить частоты генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов – вычислить частоты аллелей. Знание закона Харди-Вайнберга, и его использование для анализа генетической структуры популяции позволяет вычислить частоту гомозиготных и гетерозиготных носителей изучаемых аллелей.

 

Генеалогический метод

Один из наиболее используемых методов в психогенетике – это генеалогический метод – метод составления родословных, и анализа распределения в них изучаемого качества. В родословных прослеживается проявление психических свойств, определяемых с помощью психодиагностических методик или с помощью опроса, с указанием типа родственных связей между членами семейства. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки вероятности проявления психических свойств в семьях. В генеалогическом методе можно выделить этап составления родословных и использования генеалогических данных для генетического анализа.

Существуют специальные условные значки, которые используют при составлении родословных.

Мужчин обозначают квадратиком -

Женщин кружочком -

Брак соединением квадратика и кружочка ------

Дети означают на линиях отходящих от этого соединения вниз: ------

 

 

Закрашенный квадратик или кружочек означает наличие у этого человека изучаемого психического качества. Наполовину закрашенная фигура означает частичную выраженность признака (промежуточное доминирование у гетерозигот).

Составление родословной обычно начинают с индивида, который первым был обследован, его называют пробанд. Обычно это индивид, у которого есть проявления изучаемого признака, но это необязательно. Родословная сопровождается краткой записью о каждом члене родословной и указанием его родства по отношению к пробанду. Для наглядности родословную представляют графически, используя описанные выше стандартные символы. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братьев и сестер располагают в порядке их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в ряд и имеют свой шифр.

По данным о проявлении изучаемого психического свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Впрочем, тип внимания должен устанавливаться не на одной, а на группе родословных.

 

Близнецовый метод

В данном методе проводят исследование близнецов, т.е. детей, родившихся в результате одной беременности. Впервые близнецовый метод предложил Ф. Гальтон в 1875 году. В большинстве европейских стран близнецы рождаются примерно в 1,1-1,2% случаев. В Африке они рождаются чаще (их частота рождения больше 2%), а в Японии - примерно 0,5%. Близнецы бывают двух типов: монозиготные (МЗ) и дизиготные (ДЗ).

Могозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, которая после оплодотворения один или более раз разделилась. Их еще называют однояйцовыми. Однояйцовые близнецы имеют совершенно одинаковый набор генов и все различия между ними объясняются влиянием средовых факторов в процессе развития. Причины появления монозиготных близнецов в общем виде неизвестны, можно рассматривать их появление как пример бесполого размножения оплодотворенной яйцеклетки.

Дизиготные или двуяйцовые близнецы происходят из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. В генетическом смысле они представляют собой обычных братьев и сестер, в среднем имеющих 50% общих генов. Братьев и сестер в психогенетике принято называть сибсами. Однако дизиготные близнецы отличаются от обычных сибсов наличием общих пренатальных факторов (до рождения) и значительным совпадением постнатальных факторов (после рождения). Считается, что на появление нескольких яйцеклеток способных к оплодотворению влияют такие факторы, так возраст матери, лечение гонадотр