Причина: заболевание представляет собой затяжной вариант гипоиммуноглобулинемии, свойственной детям 3-6 месяцев. Уровень иммуноглобулинов обычно нормализуется к 5-ти годам. Молекулярно-генетический основы задержки синтеза иммуноглобулинов не известны. Причиной может быть замедленное развитие Т-хелперов. Содержание Т- и В- лимфоцитов остается нормальным.
Возраст: нет четкого начала. Пол: оба.
Ключевые клинические и лабораторные признаки:
1. Повторные ОРВИ, ринофарингиты, бронхиты, инфекции ЛОР-органов
2. Нормальный клеточный иммунитет (CD3+, CD4+, CD8+)
3. Снижение IgG менее 5,0 г/л, IgA менее 0,2 г/л, IgM менее 0,4 г/л.
Характерны «малые» инфекции (более 6 раз в год) в виде ринофарингитов, бронхитов, отитов. Не характерны тяжелые инфекции дыхательных путей, подобные тем, что развиваются у детей с тотальным дефицитом АТ. Диагноз обычно ставится ретроспективно после нормализации иммуноглобулинов у ребенка.
Лечение: заболевание заканчивается самопроизвольным выздоровлением и не требует патогенетической иммунокоррекции. Проводят лечение вторичных осложнений инфекционной природы. При повторных пневмониях возможно применение в/в иммуноглобулинов. Постоянная заместительная терапии не проводится. В ряде случаев не рекомендуется вакцинации живыми вакцинами.
Прогноз: благоприятный, однако в единичных случаях заболевание трансформируется в ОВИН.
Дефекты системы фагоцитирующих клеток
Составляет 10-15% всех первичных иммунодефицитов. Недостаточность фагоцитов может быть обусловлена нарушением пролиферации, дифференцировки, хемотаксиса нейтрофилов и макрофагов и собственно дефектов процесса фагоцитоза.
Это редкие заболевания с характерной клинической картиной гнойной инфекции с абсцессами различной локализации. Характерны тяжелые пиогенные инфекции кожи, слизистых оболочек, легких (абсцессы, гнойные плевриты, эмпиемы). Практически всегда имеют место гнойные отиты. Часто поражены почки, печень, костная система.
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ, Болезнь Гуда-Бриджа-Берендеса). Возможен Х-сцепленный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Причина: мутация гена CYВВ (gp91phox), дефект продукции активных радикалов кислорода, неспособность фагоцитов уничтожать фагоцитированные бактерии, незавершенный фагоцитоз. К наиболее актуальным патогенам относятся Stafilococc, Serratia, Klebsiella, Aspergillus, М.tuberculrsis.
Возраст: первые недели, месяцы жизни. Пол: чаще мужской
Ключевые клинические и лабораторные признаки:
1. Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки (флегмоны, абсцессы)
2. Низкая чувствительность к антибиотикотерапии
3. Гнойные лимфадениты
4. Абсцессы легких, печени, мозга
5. Лимфаденопатия, гепатоспленомегалия
Отрицательный НСТ-тест
Болезнь обычно начинается в раннем детстве, изредка ее дебют задерживается до подросткового возраста. Клиническая картина включает задержку физического развития, БЦЖит, гнойный лимфаденит, тяжелые гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки. При диссеминации инфекции развиваются остеомиелит, абсцессы печени, легких, мозга. Важной отличительной особенностью заболевание является формирование гранулем с возможным нарушением проходимости ЖКТ и мочеполового тракта.
Лечение: пожизненный прием антибактериальных препаратов в сочетании с противогрибковой терапией. Широко используется триметопримсульфаметаксазол. Рекомендуется длительная терапия интерфероном-гамма, под действием которого увеличивается продукция активных радикалов кислорода.
|
|
Иммунореконструкция с помощью ТКМ имеет ограниченный успех. Учитывая полную сохранность лимфоидного иммунитета при ХГБ, необходим поиск HLA-идентичного донора и кондиционирование пациента, что увеличивает риск инфекционных осложнений. Альтернативой является генная терапия, при этом следует учитывать вероятность развития лейкемии.
Прогноз: длительность жизни больше у больных с симптоматикой, развившейся после года. Около 50% пациентов доживают до 30-40 лет. У взрослых инфекционные заболевания менее распространены, но склонность к угрожающим жизни бактериальным инфекциям сохраняется на протяжении всей жизни.
Синдром Джоба (Синдром гипериммуноглобулинемии E). Заболевание относится к очень редким.
Возраст проявления любой, начиная с рождения. Пол: оба.
Причина: генетический дефект не известен. Синдром Джоба не укладывается в рамки преимущественно клеточного, гуморального или фагоцитарного дефекта. Однако у большинства больных выявляется аномальный хемотаксис.
Ключевые клинические и лабораторные признаки:
1. Рецидивирующие «холодные» абсцессы кожи и мягких тканей
2. Повторные пневмонии с образованием бронхоэктазов и легочных булл
3. Упорная экзема
4. Рецидивирующие отиты, синуситы
5. Кандидоз
6. Патологические переломы, переразгибание суставов
|
|
7. Характерные черты лица
8. Чрезвычайно высокие уровни IgE>1000 КЕ/л, эозинофилия > 0,7*109 кл/л.
Наиболее частыми проявлениями являются «холодные» абсцессы, пневмонии, распространенный кандидоз. Атопический дерматит манифестирует с первых недель жизни, носит упорный характер с атипичной областью высыпаний. «Холодные» абсцессы кожи и мягких тканей не сопровождаются признаками воспаления, созревают длительно и требуют хирургического лечения. Характерны гнойные отиты, синуситы, пневмонии с формированием легочных булл, кандидоз кожи и ногтей.
Патономоничными являются аномалии лицевого скелета (асимметрия черепа, выдающийся лоб, широко расставленные глаза, картофелевидный нос), патологические переломы трубчатых костей. Постоянный лабораторный признак – чрезвычайно высокий уровень IgE (10 000 – 50 000 КЕ/л), эозинофилия.
Лечение: специфического лечения не предложено. Основу терапии составляет антибиотикотерапия, в том числе постоянный прием антистафилококковых антибиотиков. Для лечения пневмонии используют внутривенные антибиотики длительными курсами, для лечения атопического дерматита – топические ГКС и увлажняющие крема. Эффективность ТКМ не доказана.
Прогноз: отдаленный прогноз неблагоприятен, основная причина смерти – бактериальные (стрептококковая, стафилококковая) и грибковые (аспергиллез) инфекции.