БАНК СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ
По учебной дисциплине
ОП. 4 «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальность Фармация
ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Предложенные задачи применяются на уроках биологии и медицинской генетики для студентов отделений "Сестринское дело", "Лабораторная диагностика", "Фармация".
Профессии медицинской сестры, лаборанта и фармацевта требуют в первую очередь, глубокого знания генетики человека, поэтому в данном сборнике подобраны задачи по антропогенетике и медицинской генетике.
Данные задачи могут быть применены на семинарах, практических занятиях и лекциях. На лекциях можно использовать первые номера задач, на практических занятиях задачи с номерами 3 - 7, на семинарах можно применять все номера задач, учитывая, что чем больше номер, тем сложнее задача.
Создание мотивационного пространства возможно с помощью предложенных задач. Эти задачи позволяют проводить уроки с элементами проблемного обучения.
В заключение можно сказать, что прорешав все задачи по генетике студенты освоят данный раздел биологии.
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1. У человека доминантный ген - Д вызывает аномалию развития скелета -черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц).
а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину счерепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строениескелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?
б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом, вышла замуж замужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
в) Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.
2. У человека рецессивный ген s детерминирует врожденную глухонемоту.
а) Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?
б) Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей?
3. У человека I группа крови обусловлена рецессивным геном 1°, II группа - геном 1А, III группа - геном 1В. Аллели 1А и 1В кодоминантны, их сочетание детерминирует IV группу крови.
а) При определении групп крови у ребенка и его родителей установлено следующее: группа крови ребенка -1; матери - I; отца - II. Определить генотип отца ребенка.
б) Ребенок имеет I группу, его мать - II, отец - III группу. Определить генотипы родителей.
в) Группы крови у матери - II, у отца - III. Можно ли установить их генотип, если у их ребенка IV группа крови?
4. У человека доминантный ген - А детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорачивание скелета конечностей). Его аллель, рецессивный ген - а обуславливает нормальное строение скелета.
а) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за мужчину гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией?
б) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за мужчину гомозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность того, что у их ребенка будет ахондроплазия?
5. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном - М.
а) Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какова вероятность того, что их ребенок будет болеть миоплегией?
б) Муж и жена родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определить вероятность рождения больного ребенка.
6. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга; идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).
а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность рождения больного ребенка?
б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения больного ребенка?
7. АВО - группы крови у человека обусловлены множественной аллелью. Ген 1° обуславливает I группу крови. Аллели 1А (II группа) и 1В (III группа) доминирует над 1° и кодоминантны по отношению друг к другу. Их сочетание (1А1В) обуславливает IV группу крови.
а) Муж и жена имеют I группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III,IV групп.
б) Муж и жена гетерозиготный и имеют кровь второй группы. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III, IV групп.
в) Муж имеет I, а жена - IV группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, ИДИ, IV групп.
г) Родители гетерозиготный по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка III группы крови.
8. Родители имеют I и III группы крови, первый ребеннок имел первую группу крови, какая группа крови пожетбыть у второго ребенка?
а) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за 1
мужчину гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения
ребенка с ахондроплазией?
б) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за
мужчину гомозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность того, что у их
ребенка будет ахондроплазия?
5. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей)
обусловлена доминантным геном - М.
а) Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился
на здоровой женщине. Какова вероятность того, что их ребенок будет болеть
миоплегией?
б) Муж и жена родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной
миоплегии. Определить вероятность рождения больного ребенка.
6. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к
поражению мозга; идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).
а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность
рождения больного ребенка?
б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по
нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения больного ребенка?
7. АВО - группы крови у человека обусловлены множественной аллелью. Ген
1° обуславливает I группу крови. Аллели 1А (II группа) и IB (III группа) доминирует
над 1° и кодоминантны по отношению друг к другу. Их сочетание (1А1В)
обуславливает IV группу крови.
а) Муж и жена имеют I группу крови. Определить вероятность рождения ребенка
I, II, III,IV групп.
б) Муж и жена гетерозиготный и имеют кровь второй группы. Определить
вероятность рождения ребенка I, II, III, IV групп.
в) Муж имеет I, а жена - IV группу крови. Определить вероятность рождения
ребенка I, ИДИ, IV групп.
г) Родители гетерозиготный по III группе крови. Определить вероятность
рождения ребенка III группы крови.
8. Родители имеют I и III группы крови, первый ребеннок имел первую группу
крови, какая группа крови пожетбыть у второго ребенка?
9. У матери О группа крови, у отца АВ. Какие группы крови возможны у их детей?
10.Каков прогноз в отношении рождения здоровым первого, второго и третьего ребенка в семье, где женщина имеет отрицательный резус, а ее муж и все его родственники - положительный резус?
11.Детская форма амавротической семейной идиотии наследуется аутосомно-рецессивно и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. В семье здоровых родителей первый ребенок умер от этой болезни. Каков прогноз в отношении здоровья следующего ребенка?
12.У родителей I и IV группы крови. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей, и можно ли при необходимости переливать кровь от родителей к детям?
13. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз' Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?
14. Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистонурия) развивается в гомозиготном состоянии.
15.Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1. Если кареглазый (доминант) мужчина - левша (рецессив) женился на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родился голубоглазый ребенок левша, то, что можно сказать о генотипе матери, отца и ребенка?
2. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки отца?
3. Мать имеет свободную мочку уха (доминантный признак) и гладкий подбородок, а отец - несвободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке (доминантный признак). Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что у матери. Напишите возможные генотипы родителей и детей?
4. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют трое их детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы родителей и детей.
5. Если женщина с веснушками и волнистыми волосами, отец которой не имел
веснушек и имел прямые волосы, выходит замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя имели такие же признаки), то какие дети у них могут быть?
6. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми.
а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.
б) У голубоглазой и близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотипы родителей?
в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака - кареглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей, если второй ребенок голубоглазый и близорукий.
7. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh) обусловлено доминантным геном - Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh"). Ген I группы крови (1°) рецессивен в отношении генов II группы (1Л) и третьей (1В). Два последних аллеля ко доминантны и их сочетание (1А1В) обуславливает IV группу крови.
а) Генотип мужа ddIAI°, жены DdIBIB. Какова вероятность рождения резус положительного ребенка IV группы?
б) Резус положительная женщина И группы, отец которой имел резус отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?
в) Мужчина, имеющий резус отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус положительную кровь III группы. Отец жены имел резус отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резус отрицательную кровь III группы, второй резус положительную кровь I грУППЬ1- Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?
8. Определить вероятность иммунного конфликта и возможную группу крови детей, если мать имеет первую группу крови, отрицательный резус, а отец имеет четвертую группу крови, положительный резус, мать мужа имеет резус-отрицательную кровь.
9. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, страдающего катарактой и
имеющего многопалость (катаракту он унаследовал от матери, многопалость от
отца). Зная, что оба признака вызываются доминантными аллелями двух
сцепленных генов, оцените вероятность того, что их ребенок будет:
а) одновременно страдать обеими аномалиями.
б) страдать одной из аномалий.
Полностью здоров.
10.Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей, все - правши. Каковы генотипы всех трех родителей. Какие признаки доминантны, и какие рецессивны?
11.Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.
12.Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный слух (а следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и детей.
13. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери - врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови - И. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым близнецам? Определить генотипы членов семьи.
14. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.
15. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?
16. У человека умение владеть преимущественно правой рукой неполностью доминирует над леворукостью. Кареглазые родители правши имеют сына -голубоглазого левшу. Какова вероятность рождения в этой семье детей с разными фенотипами, если амбидекстры (лица, одинаково владею'щие обеими руками) гетерозиготны?
17. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери - врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови - И. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым близнецам? Определить генотипы членов семьи.
18. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.
19. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?
20. У человека умение владеть преимущественно правой рукой неполностью доминирует над леворукостью. Кареглазые родители правши имеют сына - голубоглазого левшу. Какова вероятность рождения в этой семье детей с разными фенотипами, если амбидекстры (лица, одинаково владеющие обеими руками) гетерозиготны?