1. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет троих детей, здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией.
Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?
2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабка по материнской линии здоровы.
По отцовской линии: дед, бабушка и тетки здоровы. Дети дяди (сын и дочь) - здоровы. У тетки больной эпилепсией сын. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни?
3. Пробанд - здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы. По отцовской линии имеются здоровые тетка и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две сестры его, племянница и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите через кого из поколения дедов передается ген
предрасположенности к болезни.
4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы - здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: два дяди двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы.
а) Составив родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.
б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования
болезни?
5. Составьте родословную семьи со случаем врожденной катаракты. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая была также у матери и деда по материнской линии. Дядя, тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.
а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.
б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
6. Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд - больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.
а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.
б) Укажите гетерозиготных членов родословной.
7.По данным собранного у пробанда (III - 6, отмечен стрелкой) анамнеза для семьи с наследственным заболеванием составлена приведенная ниже родословная. (Схема 1).
а) Причитайте родословную, взяв за исходный пункт пробанда. В каком родстве спробандом находятся его больные родственники 1-2; II - 5; IV- 2.
б) Как наследуется болезнь: доминантно или рецессивно, сцепленно с полом или аутосомно?
8. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная (схема 2).
а) Существует ли родство между II — 2 и II - 4? Между пробандом и женой?
б) Наследуется болезнь как доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом признак?
в)Какие члены родословной с несомненностью гетерозиготны?
Схема 2
9. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная (схема 3).
а) В каком родстве состоит больной III - 3 с больным II - 7 и III - 8?
б) Как наследуется болезнь?
в) Какие члены родословной гетерозиготны?
10. Составьте родословную и определите тип наследования одной из форм глаукомы по данным анамнеза. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и ее две сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех
больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы, и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына. Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.
11. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью, равной 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, в которой оба родителя гетерозиотны по обеим парам генов.
12. Подагра является доминантным аутосомным признаком. По некоторым данным пенетрантность этого гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
13. По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЗАДАЧИ
1. В консультацию обратилась женщина, при цитологическом обследовании которой обнаружился кариотип 45 XX + t 21YL5. До 32 лет беременности не было, позже было 3 спонтанных аборта. От четвертой беременности родился ребенок с синдромом Дауна. При осмотре женщины отклонений от нормы нет. У мужа отклонений нет, кариотип в норме. Обосновать:
а) почему у женщины с нарушениями в кариотипе не обнаружено никаких отклонений;
б) как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие спонтанные аборты;
в) каков риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна;
г) был ли риск меньше 10 лет назад?
2. Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип 45 XX (-13 /13). Муж здоров, кариотип его в норме.
3. Больной М. предстоит операция по пересадке почек. Предполагаемые доноры имеют следующие генотипы:
а) aaBbCCdd
б) AACCDd
в) AaBbCcDd
г) aabbccdd
Каковы перспективы успешности операции, если генотип М. AABbCCdd?
4. В консультацию обратилась женщина с синдромом Ван дер Хеве (сочетание
повышенной ломкости костей с голубыми склерами). При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все
остальные родственники здоровы.
Установить:
а) какой тип наследования данного заболевания;
б) каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину.
5. Одна из цепочек молекулы ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: АГТАЦЦГАТАЦТЦГАТТТАЦГ...
Какую последовательность нуклеотидов имеет вторая цепочка той же молекулы?
5. Полипептид состоит из следующих аминокислот:
аланин - цистеин -гистидин - лейцин - метионин - тирозин.
Определите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.
6. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот:
треонин -серии - аспарагин - тирозин - серии - лизин - тирозин.
Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагона.
8. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее
строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГА.
Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее
строение: ТТТАЦАТГГЦГГГГА.
Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
10. Зная, что альбинизм у человека - результат нарушения аминокислотного
обмена (у альбиносов отсутствует фермент тирозиназа, превращающий тирозин в
меланин), определить на каком участке гена должна произойти мутация,
приводящая к появлению альбинизма:
ЦАЦ ТГТ ТАГ ТТЦ ТАЦ
ГТГ АЦА АТА ААГ АТГ