Для изучения и диагностики наследственной патологии в настоящее время используются следующие методы исследования:
Генетико-эпидемиологический подход. Предполагает совместное применение генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов.
Генеалогический метод родословных выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.
Близнецовый метод дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды. Однояйцевые близнецы генетически абсолютно одинаковы, и различие между ними определяется только факторами окружающей среды. Двуяйцевые близнецы генетически менее сходны, чем братья и сестры, рожденные в разное время, поэтому анализ их заболеваемости отражает влияние сходных условий на различные генотипы.
Популяционно-статистический метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения (в пределах области или целой страны), и исследовании генетических изолятов (изолят — это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны). Генетически изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков. Это ведет, в конце концов, к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.
Методы клинической диагностики. Включают в себя специальные лабораторные методы диагностики: цитогенетические, молекулярногенетические и биохимические. Их цель заключается в том, чтобы обнаружить специфические черты болезни, указывающие на наследственный характер поражения.
|
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток (чаще лимфоциты периферической крови). Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальных методов окрашивания и составляют идеограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к меньшей), что и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.
Молекулярная диагностика. Это большая и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК. При помощи методов ДНК-диагностики устанавливают последовательность расположения отдельных нуклеотидов, выделяют гены и их фрагменты, устанавливают их наличие в изучаемых клетках.
Биохимические методы направлены на выявление биохимического генотипа организма — от первичного продукта гена (полипептидной цепи) до конечных метаболитов в моче или поте.
Биологическое моделирование (экспериментальный метод). Данный метод применяют для анализа возможных генетических дефектов человека с использованием в качестве объекта исследования животных (кролики для изучения ахондроплазии, собаки — гемофилии А, В).
Заключение
Таким образом, рассмотрев данную тему можно сделать следующий вывод, что каждое генное заболевание имеет ряд общих черт, а также свои особенности.
|
С равзитием медицинской генетики можно информация о генных заболеваний стала более доступна, но при этом с каждым годом количество больных растет.
Для выявления болезнетворных мутаций исследуют семьи, в которых то или иное заболевание встречается в нескольких поколениях. Для почти 500 заболеваний найдены связанные с ними генами и выявлены мутации, приводящие к болезни.
В заключение следует подчеркнуть, что понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку он может столкнуться с «пучковостью» редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента.
Знание закономерностей и механизмов распространения генных болезней поможет своевременно разработать меры профилактики (обследование на выявление гетерогенности, генетическое консультирование и др.).
Список литературы
1. Валиев Р.Р., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Синдром Марфана: клинические и молекулярно-генетические аспекты. Медицинская генетика. - 2014. - Т. 2. - № 11. - С. 450-458.
2. Васильев В.Б. Генетические основы митохондриальных болезней. - СПб.: Изд-во «Нестор-История», 2016. - 146 с.
3. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. - СПб.: Элби-СПб, 2017. - 704 с.: ил.
4. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справ. пос. - М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2015. - 364 с.: ил.
5. Патофизиология. В 2 т. Том 1 [Электронный ресурс]: учебник / под ред. В.В. Новицкого, Е.Д. Гольдберга, О.И. Уразовой - 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.
6. Экспериментальные модели в патологии учеб. / В.А. Черешнев, Ю.И. Шилов, М.В. Черешнева и др. – Пермь, 2014. – 324 с.