Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мутационным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.
В первом случае отбором сохраняются гетерозиготные генотипы популяции и устраняются доминантные и рецессивные гомозиготы. Во втором случае накапливаются в генофонде гомозиготные генотипы и происходит устранение гетерозигот. При действии первого механизма возникает балансированный полиморфизм, при действии второго - адаптационный.
Адаптационный полиморфизм возникает в том случае, когда в различных, но закономерно изменяющихся условиях среды отбор благоприятствует разным генотипам. В человеческих пуляциях это более редкая форма полиморфизма. Наиболее часто проявляется балансированный полиморфизм. Он очень распространен в человеческих популяциях, усиливает гетерозиготизацию, а значит, устойчивость организмов к воздействию факторов среды. Сред-няя степень гетерозиготности в человеческих популяциях составляет 6,7%. Генетическое разнообразие в популяциях человека приводит к фенотипическому разнообразию. Наиболее значительно оно по белковому составу, например по ферментам в генетической системе человека 30% локусов имеют разнообразные гены. У человека имеется около ста полиморфных систем. Значение балансированного полиморфизма заключается в том, что он поддерживает беспредельную генетическую гетерогенность популяции, обеспечивает генетическую индивидуальность каждого человека.
Для медицины изучение балансированного полиморфизма представляет особую важность в связи с тем, что, во-первых, проявляется неравномерность распределения наследственных заболеваний в популяциях; во-вторых, различается степень предрасположенности к болезням; в-третьих, отмечается индивидуальный характер течения болезни и разная ее тяжесть; в-четвертых, имеет место различная ответная реакция на лечебные мероприятия. Отрицательное проявление балансированного полиморфизма проявляется, прежде всего, в наличии генетического груза.
Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Популяционная концепция рас. Экологические типы человека (жителей севера, юга, высокогорий).
В структуре человечества выделяют: 3 большие расы, 5 малых и более 20 подрас (22). Ещё меньшими образованиями являются этнические группы: нации, племена, народности, демы и изоляты.
Морфологические и в меньшей степени физиологические признаки дают возможность выделить внутри человечества три основные большие расы: европеидную,австрало-негроиднуюи монголоидную.
Европеоиды имеют светлую или смуглую кожу, прямые или волнистые волосы, узкий выступающий нос, тонкие губы и развитый волосяной покров на лице и теле. У монголоидов кожа также может быть как светлой, так и темной, волосы обычно прямые, жесткие, темно пигментированные, косой разрез глаз и эпикант («третье веко»). Негроиды характеризуются темной кожей, курчавыми или волнистыми волосами, толстыми губами и широким, слегка выступающим носом. Имеются отличия рас и по некоторым физиологическим и биохимическим показателям: интенсивность потоотделения с единицы площади кожи у негроидов выше, чем у европеоидов, средние показатели уровня холестерина в плазме крови наиболее велики у европеоидов.
В рамках каждой большой расы выделяются отдельные антропологические типы с устойчивыми комплексами признаков, называющиеся малыми расами. Существует три основных подхода к классификации рас: без учета их происхождения, с учетом происхождения и родства и на основе популяционной концепции. В соответствии с первым подходом три большие расы включают в себя 22 малые, причем между большими расами располагаются по две переходные малые.
Несмотря на то что при такой классификации не учитывается происхождение рас, само существование малых переходных рас, сочетающих в себе одновременно признаки двух больших рас (эфиопская, южносибирская, уральская и т.д.), свидетельствует, с одной стороны, о динамизме расовых комплексов признаков, а с другой — об условности членения человечества даже на большие расы.
Гибридизация ДНК между большими выборками представителей малых рас в рамках одной большой показала высокую степень гомологии нуклеотидных последовательностей. Гибридизация ДНК представителей пар разных больших рас выявляет их значительную отдаленность друг от друга.
Классификация с учетом происхождения рас изображается в виде эволюционного древа с коротким общим стволом и расходящимися от него ветвями. В основе таких классификаций лежит обнаружение черт архаизма и эволюционной продвинутости отдельных рас, в соответствии с чем разные большие и малые расы занимают разное положение на ветвях такого древа. Самым большим недостатком подхода к классификации рас исходя из их происхождения является попытка расположить расы на разных уровнях эволюционного древа, т.е. признание их биологической неравноценности.
Первичное появление на протяжении эволюции признаков малых, а не больших рас позволяет сделать вывод о том, что европеоидная, монголоидная и негроидная расы имеют мозаичное происхождение и представляют собой крупные популяции, объединенные не столько общностью происхождения, сколько климатогеографическими характеристиками условий существования и адаптивностью большинства основных признаков. Это заключение хорошо согласуется с популяционной концепцией рас. Суть ее заключается в следующем. Если принять, что большие расы человека представляют собой огромные популяции, то малые расы — субпопуляции больших, локальные естественные общности людей внутри которых — конкретные этнические образования (нации, народности) — являются более малыми популяциями.
История развития и распространения человечества по планете говорит о том, что люди достаточно легко приспосабливаются (адаптируются) к новым условиям среды. Разные условия жизни на Земле способствовали формированию различных адаптивных типов человека: арктического (жители Заполярья), тропического (население тропического и субтропического поясов), аридного (обитатели пустынь), высокогорного (жители гор) и континентального (население умеренного пояса Земли).
Люди, принадлежащие к разным адаптивным типам, различаются строением тела, темпом развития и созревания организма, уровнем обмена веществ и некоторыми особенностями работы дыхательной, опорно-мышечной, выделительной и кровеносной систем. Самые высокие показатели скорости развития и уровня метаболизма характерны для арктического адаптивного типа, а самые низкие - для высокогорного адаптивного типа. В течение жизни человека факторы окружающей среды не всегда действуют постоянно и с одинаковой силой. Они могут резко и неожиданно меняться. Люди реагируют на такие влияния по-разному. Организм одних способен выносить длительные нагрузки, например, во время пребывания в условиях низких температур Заполярья. Зато у других он быстрее восстанавливается после кратковременного, но сильного воздействия неблагоприятных факторов, например, если человек вынужден отказаться от ночного сна во время поездки. Людей первой группы называют «стайерами», а второй -- «спринтерами» (в спорте так называют бегунов на длинные и короткие дистанции). Существуют и те, кого нельзя строго отнести к какой-либо из групп.
Эволюция человека имела ряд особенностей, важных для понимания экологии человека:
- предки человека не имели узкой морфологической, физиологической и экологической специализации, что обеспечило повышенную адаптивность в эволюционном плане, гибкому приспособительному поведению и занятию разных экологических ниш;
- эволюция человеческого вида не только подтверждает правило ускорения эволюции, она намного превысила скорость эволюции крупных млекопитающих, особенно на последних этапах антропогенеза, что обусловило незавершенность «подгонки» биологии вида к условиям существования;
- высокая адаптивность, отсутствие узкой специализации и разнообразная инструментальная деятельность обусловили развитие высших форм поведения и интеллекта;
- заключительные этапы антропогенеза сопровождаются возникновением культуры - совокупности средств создания материальных ценностей, речевой и знаковой передачи информации и обучения на основе подражания и сигнальной памяти. Культура становится определяющим фактором эволюции человека, ослабляя давление факторов естественного отбора;
- усвоение культурной информации происходит значительно быстрее, чем передача по наследству генетической информации. Поэтому научно-технический и культурный прогресс не только опережают биологическую эволюцию человека, но и замедляют ее, ослабляя естественный отбор.