Примерные тестовые задания
1. Хроматин по своему химическому составу представляет собой:
А) ДНК
Б) РНК
В) белковый комплекс
Г) комплекс ДНК, белков и РНК
2. Равноплечные хромосомы называются
А) метацентрические
Б) субметацентрические
В) акроцентрические
Г) интерфазные
3. Тяжесть заболевания или степень проявления гена — это
А) экспрессивность
Б) плейотропия
В) пенетратность
Г) кодоминирование
4. Резус – конфликт между матерью и плодом возникает, если кровь
А) матери - резус-отрицательная, а плода - резус-положительная
Б) матери и плода - резус-положительная
В) матери и плода - резус-отрицательная
Г) матери - резус-положительная, а плода - резус-отрицательная
5. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:
А) соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1
Б) заболевание не связано с кровным родством
В) родители первого выявленного больного клинически здоровы
Г) неверно все перечисленное
6. Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающие мутации, называются
А) канцерогены
Б) мутагены
В) экстрагены
Г) андрогены
7. Трисомия по 13 хромосоме является причиной возникновения
А) «кошачьего крика»
Б) синдрома Дауна
В) синдрома Патау
Г) синдрома Эдвардса
8. Летальная мутация сопряжена с
А) карликовостью
Б) анэнцефалией
В) гиперхолестеринемией
Г) гемофилией
9. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к
А) хромосомным мутациям
Б) геномным мутациям
В) генным мутациям
10. Делеция короткого плеча 5 хромосомы является причиной возникновения
А) «кошачьего крика»
Б) синдрома Патау
В) синдрома Дауна
Г) синдрома Эдвардса
11. Возрастные интервалы беременных женщин, в которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, составляет
А) 20-25 лет
Б) 35 -45 лет
В) 15-18 лет
Г) 25-35 лет
12. Утрата участка хромосомы или гена называется
А) дупликация
Б) инверсия
В) делеция
Г) транслокация
13. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется
А) альбинизм
Б) гемофилия
В) фенилкетонурия
Г) талассемия
14. Вероятность появления больного ребенка альбинизмом (аутосомно-рецессивный признак) в семье, где один родитель болен заболеванием, а другой гетерозиготен по данному признаку составляет
а) 100%
б) 50%
в) 25%
г) 0%
15. Тип наследования гемофилии
А) аутосомно-рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) сцепленный с полом рецессивный;
Г) сцепленный с полом доминантный.
16. Показания для медико – генетического консультирования
А) возраст супругов
Б) родственный брак
В) действие вредных факторов во время беременности
Г) все перечисленное верно
17. Сбор анамнеза в медико-генетической консультации по поводу патологии ребёнка
начинают с
А) момента заболевания
Б) рождения
В) момента зачатия
Г) момента, предшествующего зачатию
18. Что представляет собой медико – генетическое консультирование
А) один из специализированных видов медицинской помощи, направленной на предупреждение появления в семье больного ребёнка
Б) обследование больших групп людей на выявление каких – либо состояний (болезни или носительства) с целью профилактики тяжёлых форм болезней
В) введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет
Г) вид специализированной психологической помощи
19. Пренатальная диагностика:
А) обследование супругов до наступления беременности
Б) обследование женщины во время беременности с целью выявления у неё наследственной патологии
В) обследование во время беременности с целью выявления патологии у эмбриона/ плода
Г) комплекс мероприятий, направленных на недопущение рождения ребёнка с врождённой/ наследственной патологией
20. Базисным методом в медико-генетичеком консультировании является
А) определение полового хроматина
Б) кариотипирование без дифференциальной окраски хромосом
В) дерматоглифика
Г) генеалогический метод
21. Комплекс белков ДНК и РНК называется
А) хромосома
Б) хроматин
В) ген
Г) гетерохроматин
22. Набор хромосом клетки называется
А) генотип
Б) генофонд
В) фенотип
Г) кариотип
23. Хромосомы, в которых центромеры чуть сдвинуты от центра к краю, называются
А) акроцентрические
Б) метацентрические
В) субметацентрические
Г) инферфазные
24. Процесс синтеза т – РНК называется
А) транскрипция
Б) репликация
В) редупликация
Г) трансляция
25. Взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему:
А) эпистаз
Б) плейотропия
В) неполное доминирование
Г) полимерия
26. Резус – конфликт матери и плода может привести
А) выкидышу, мертворождению
Б) врожденным уродствам
В) хромосомным аномалиям
Г) олигофрении
27. Аутосомно-доминантный тип наследования отличается тем, что:
А) признак проявляется в каждом поколении и не зависит от пола
Б) проявление только в гомозиготном состоянии
В) родители здоровы
Г) неверно все перечисленное
28. К аномалиям, этиологическим фактором которых явились генные мутации, относят
А) полидактилию и синдактилию
Б) синдромы Дауна и Эдвардса
В) синдромы Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера
Г) транслокационные формы хромосомных синдромов
29. Трисомия по 18 хромосоме является причиной возникновения
А) синдрома Эдвардса
Б) синдрома Дауна
В) «кошачьего крика»
Г) синдрома Патау
30. Мутации, происходящие в половых клетках, называются
А) вегетативные
Б) соматические
В) генеративные
Г) спонтанные
31. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются
А) хромосомные
Б) геномные
В) индуцированные
Г) генные
32. Пороки развития максимально формируются в период
А) эмбриональный
Б) плацентарный
В) интранатальный
Г) постнатальный
33. Мутации для организма
А) вредны
Б) нейтральны
В) полезны
Г) всё вместе
34. Повтор участка хромосомы или гена называется
А) дупликация
Б) инверсия
В) делеция
Г) транслокация
35. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения, это
А) альбинизм
Б) дальтонизм
В) астигматизм
Г) ихтиоз
36. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией
А) 25%
Б) 0
В) 50%
Г) 100%
37. Тип наследования дальтонизма
А) аутосомно-рецессивный
Б) аутосомно-доминантный
В) сцепленный с полом рецессивный
Г) сцепленный с полом доминантный
38. Первичная профилактика наследственных болезней – это
А) комплекс мероприятий, направленный на предупреждение рождения или зачатия больного ребенка
Б) комплекс мероприятий, направленный на предотвращение заболевания
В) генотипическая коллекция дефекта
Г) фенотипическая коллекция дефекта
39. Специфичный для биологического вида набор хромосом
А) кариотип
Б) генофонд
В) фенотип
Г) генотип
40. Резконеравноплечие хромосомы называются
А) интерфазные
Б) субметацентрические
В) метаценрические
Г) акроцентрические
41. Мономер ДНК:
А нуклеотид
Б) триплет
В) азотистое основание
Г) углевод
42. Совместное действие нескольких генов на формирование одного признака
А) эпистаз
Б) плейотропия
В) неполное доминирование
Г) полимерия
43. Универсальные доноры – люди с
А) первой группой, резус - отрицательные
Б) первой группой, резус - положительные
В) с четвертой группой, резус- отрицательные
Г) с четвертой группой, резус- положительные
44. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что
А) заболевают только мужчины
Б) соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1
В) заболевают только женщины
Г) признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
45. Мутации, происходящие в клетках тела
А) вегетативные
Б) соматические
В) генеративные
Г) спонтанные
46. Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры отдельных
А) хромосом
Б) ядер
В) рибосом
Г) клеток
Г) транслокация
47. К какому типу болезней относится заболевание фенилкетонурия
А) ненаследственные
Б) моногенные
В) хромосомные
Г) мультифакториальные
48. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина
А) астигматизм
Б) альбинизм
В) сахарный диабет
Г) дальтонизм
49. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Укажите генотип женщины-альбиноса, гемофилика
1) AaXHY или ААХHY
2) АаХHХH или ААХHХH
3) aaHhY
4) aaXhXh
50. Первичная профилактика:
А) прерывание беременности в I триместре
Б) прерывание беременности во II триместре
В) отказ от вредных привычек
Г) стерилизация
. Под первичной профилактикой наследственных болезней понимают
А) фенотипическая коллекция дефекта комплекс мероприятий, направленный на предупреждение рождения или зачатия больного ребенка
Б) комплекс мероприятий, направленный на предотвращение заболевания
В) генотипическая коллекция дефекта
Г) комплекс мероприятий, направленный на предупреждение рождения или зачатия