Ф КГМУ 4/3-06/02
ИП №6 УМС при КазГМА
От 14 июня 2007 г
КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики
Методические рекомендации для семинарских занятий
| Тема: 34. | Основы экогенетики. |
Специальность: 5В130100– общая медицина
Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика
Курс: 1
Составители:
Доц.Кислицкая В.Н., преп. Татина Е.С.
КАРАГАНДА 2011
Обсуждена и утверждена на заседании кафедры.
Протокол № _01_ от «_01_» ___09___2011
Зав. кафедрой ____________________Б.Ж. Култанов
Тема 34:Основы экогенетики.
Цель: Изучение влияния факторов среды обитания на наследственность и индивидуальной чувствительности человека к определенным факторам.
Задачи обучения: Изучить проблемы экогенетики в современных условиях.
Основные вопросы темы:
1.Наследстенность и среда
2.Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и среда.
3.Патологические реакции человека, проявляемые на индивидуальном уровне.
4.Эффекты, проявляемые на популяционном уровне.
5.Загрязнение атмосферы химическими соединениями и пылевыми частицами.
6.Реакции, вызываемые определенными пищевыми продуктами.
7.Индивидуальная чувствительность организма к физическим факторам среды.
8.Реакции организма на загрязнение атмосферы (недостаточность альфа-антитрипсина).
Pаздел генетики человека, исследующий роль
генетических факторов в реакции организма на различные агенты внешней среды
Методы обучения и преподавания: тематический семинар: разбор и обсуждения темы занятий, тестирование, системный семинар: глубокое знакомства и обсуждение проблемы по изучаемой теме, учебная дискуссия: по вопросам данной темы, которая улучшает и закрепляет знания.
Литература:
Основная:
1.Под ред. Иванова.И.: Генетика: Учебник для медвузов.- Академкнига, 2006.- 640 с.
2.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.: Молекулярная биология: учеб. пособие для мед.вузов.- М.: Мед.информ. агенство, 2003.- 536 с.
3.Фаллер, Джеральд М.: Молекулярная биология клетки: Руководство для врачей. Пер. С англ.- М.: Бином-Пресс, 2006.- 256 с.
Дополнительная:
1. Пехов А.П. Биология: мед.биология, генетика и паразитология: Учебник/ А.П. Пехов. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 656 с.
2. Стамбеков С.Ж., Короткевич О.С., Петухов В.Л. Генетика: Учебник для вузов РК/ - Новосибирск: Б. и., 2006.- 616 с.
3. Бочков Н.П.: Клиническая генетика: Учебник для студ. Мед. вузов.- 2-е изд., перераб. И доп.- М.:ГЭОТАР - МЕД,2002.- 448 с.Информационный блок:
Информационный блок
ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.
Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой подход при болезнях с наследственным предрасположением.
Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии:
1) планирование семьи (первичная профилактика);
2) элиминация патологических эмбрионов и плодов (первичная профилактика);
3) управление пенетрантностью и экспрессивностью (вторичная профилактика);
4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная профилактика).
Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики, учитывая результаты лабораторных генетических исследований (цитогенетических, биохимических, иммунологических, молекулярно-генетических), уточняет генетическую ситуацию в семье и дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
Риск, не превышающий 10%, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться.
При высоком риске иметь больного ребенка (20% и выше) рекомендуется воздерживаться от дальнейшего деторождения.
Задача врача-генетика – определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций, которые не должны быть директивными, и помочь принять решение.
Показаниями к медико-генетическому консультированию являются:
подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);
наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей);
возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения;
кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер);
химические и радиационные мутагенные воздействия.
Пренатальную диагностику проводят после медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики делят на неинвазивные и инвазивные.
К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование. Задержка развития эмбриона и плода возможна при наследственной патологии, обнаружить которую можно с 8-10-й недели беременности. На 18-24-й неделе беременности ультразвуковое исследование выявляет многие врожденные и наследственные пороки развития – редукцию конечностей, анэнцефалию, спинномозговую грыжу.
К неинвазивным методам относится также исследование альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола в сыворотке беременной. При наличии у плода спинномозговой грыжи, анэнцефалии или синдрома Дауна концентрация этих веществ изменяется (одних – повышается, других – понижается). Эти методы являются ориентировочными, иногда их называют просеивающими (скрининговыми).
Инвазивные методы позволяют диагностировать болезнь точно. Суть их сводится к взятию клеток (или тканей) плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического, морфологического исследования, с помощью которых диагностируются все хромосомные болезни и около 400 генных болезней.
Клетки (или ткани) плода берут различными способами и в разные сроки беременности:
биопсия (или аспирация) хориона или плаценты – 7-11-я неделя;
амниоцентез (забор амниотической жидкости с клетками) – 15-16-я неделя;
кордоцентез (забор крови плода) – 18-22-я неделя;
биопсия кожи, мышц – 16-22-я неделя.
Успехи молекулярной генетики позволили начать разработку методов преимплантационной диагностики. От оплодотворенной in vitro яйцеклетки на ранних стадиях дробления (8-18 клеток) отделяют 1-2 клетки, по которым можно поставить диагноз.
Просеивающие (скринирующие) программы выявления наследственной патологии у новорожденных применяют в настоящее время для диагностики фенилкетонурии, гипотиреоза и адреногенитального синдрома. В некоторых странах диагностируется также галактоземия. При фенилкетонурии и галактоземии ребенка переводят соответственно на бесфенилаланиновую или безгалактозную диету. При гипотиреозе или адреногенитальном синдроме назначают замещающую гормональную терапию.