Содержание
1.Введение………………………………………………………………………….3.
2.Определение мышечной дистрофии Дюшенна…………….4.
3.Причины мышечной дистрофии Дюшенна…………………….5.
4.Распознование мышечной дистрофии Дюшенна…………..6.
5.Прогноз прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна…………………………………………………………..7.
6.Лечение……………………………………………………………………………8.
7.Заключение……………………………………………………………………..10.
8.Источники………………………………………………………………………..11.
Введение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (синоним миопатии) — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы ПМД отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.
Различные формы миопатий отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения, своеобразием топографии мышечных страданий, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками. Большинство мышечных дистрофий достаточно хорошо изучено клинически, их подробное описание сделано еще в конце прошлого века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миопатий, вопросы их патогенеза, достоверной диагностики и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Существует большое количество классификаций, но отсутствие точных данных о первичном биохимическом дефекте не дает возможности построить ее по рациональному принципу. В имеющихся классификациях основой являются или клинический принцип, или тип наследования.
Прогрессирующие мышечные дистрофии разделяют на две группы:
- первичную миопатию, связанную с первичным поражением мышечной ткани, при которой функция периферического мотонейрона сохранена;
- вторичную (неврогенную) амиотрофию, при которой сначала нарушается нервная регуляция, поражаются периферические нервы или клетки передних рогов спинного мозга, а мышечная ткань страдает вторично.
- A. Х-сцепленные мышечные дистрофии: а) тяжелая (тип Дюшенна) б) благоприятная (тип Беккера) B. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии: а) конечностно-поясная или ювенильная (тип Эрба) б) детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская) в) врожденные мышечные дистрофии C. Лицелопаточно-плечевую (Ландузи -Дежерина) D. Дистальную мышечную дистрофию E. Окулярную мышечную дистрофию F. Окулофарингеальную мышечную дистрофию
Определение мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики. Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц
Причины мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК). При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна). В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.
Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».
У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.
Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна.
