У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.
У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК). КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.
Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.
Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.
Врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера. Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.
Прогноз прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна
На ранних стадиях у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна обнаруживаются признаки мышечной слабости, такие как: трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице или с пола. Они могут двигаться в манере Гауэра (необходимость поддерживать себя руками за бедра при подъеме с пола) и ходить вразвалку (на носочках и с изогнутой поясницей).
По мере развития мышечной слабости мальчикам становится сложнее ходить так же быстро или так же далеко, как другим детям, они могут начать падать. Они все еще могут подниматься по лестнице, но уже приставляя вторую ногу к первой.
Позже, когда ходьба будет даваться с большим трудом, мальчикам будет сложно подниматься по лестнице или вставать с пола.
Стероиды значительно меняют ход болезни. Они помогают восстановить мышечную силу на какой-то определенный период времени и откладывают тот момент, когда мальчикам может понадобиться инвалидное кресло.
Спрогнозировать, когда пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, — сложно, поскольку каждый случай отличается один от другого.
Тем не менее, потребность в инвалидном кресле обычно возникает в возрасте 8-11 лет (иногда раньше, иногда позже). Сначала оно будет нужно только для длинных дистанций. Позднее кресло будет использоваться постоянно. На этом этапе у мальчиков могут возникнуть трудности с поднятием рук выше плеч.
С дальнейшим развитием мышечной слабости сложнее становится сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения. Заболевание — серьезное и может сократить продолжительность жизни, но в настоящее время, с высокими стандартами медицинской помощи, большинство юношей с мышечной дистрофией достигают взрослой жизни.
У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна могут появиться трудности с обучаемостью и/или поведением, что является результатом воздействия заболевания на мозг.
Лечение
Мероприятия
• Лечение мышечной дистрофии направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
• Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
• Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
• Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции
• Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
Немедикаментозное лечение
• Диета, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые добавки, содержащие кальций, витамины группы B, D
• Адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала, инструктора
Оперативное лечение
• Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов
Медикаментозное лечение
• Терапия глюкокортикоидами-единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшит риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца
• Преднизон/преднизолон
• Дефлазокорт
Метаболическая терапия- терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде.
Заключение
Очень важно предупредить такое заболевание, пройдя необходимую диагностику. Это важно для предупреждения передачи заболевания будущему поколению.
Профилактику данного заболевания нужно производить людям, являющимися носителями, или тем, у кого в роду было такое заболевание.
Вот некоторые профилактические методы, которые стоит соблюдать людям с вероятностью носительства или предрасположенностью к данному заболеванию:
• Медико- генетическое консультирование отягощенных семей- основное профилактическое мероприятие
• Пренатальная диагностика плода у женщины- носительницы патологического гена
• Профилактика серьезных осложнений заболевания
• Профилактика побочных эффектов гормональной терапии.
Источники
(электронные ресурсы)
Ø https://studfile.net/preview/2074671/
Ø https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2017/12/1199772982017121078/annotation
Ø https://www.msdmanuals.com/ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%BC%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F/%D0%BC%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F-%D0%B4%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0-%D0%B8-%D0%BC%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F-%D0%B1%D0%B5%D0%BA%D0%BA%D0%B5%D1%80%D0%B0
Ø https://works.doklad.ru/view/A2ndoAY-8D0.html
Ø https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B8%D0%BE%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F_%D0%94%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0