Со стороны мочевыделения жалоб не имеет. Мочеиспускание безболезненное, регулярное. Моча нормальной консистенции и цвета.
При исследовании почек методом поколачивания - безболезненный.
Эндокринная система
Рост 156 см., вес 77 кг. Волосяной покров соответствует полу. Общее развитие соответствует возрасту. Подкожная клетчатка повышенная, распределена равномерно. При осмотре контуры шеи ровные. Щитовидная железа не увеличена. Тремор рук, языка, век отсутствует.
Больная правильно ориентирована в пространстве, времени и собственной личности. Контактна, охотно общается. Восприятие не нарушено. Внимание не ослаблено, способна долго сосредотачиваться на одном деле. Память сохранена. Интеллект высокий. Мышление не нарушено. Настроение ровное. Поведение адекватное.
Сон глубокий, ровный.
План обследования
1. Общий анализ крови+ретикулоциты
2. Общий анализ мочи
. Бихимический анализ крови (белки, печеночные, почечные пробы)
. Анализ крови на свертывающую систему крови
. Группа крови, резус-фактор (проба Кумбса)
. Миелограмма
. Иследование спинномозговой жидкости (цитоз, бластоз, б/х)
. Иммунофенотипирование
. Цитогенетическое исследование костного мозга
. Электрофорез белков
. Биопсия лимфатических узлов (пункционная), открытая с иммунохимическим исследованием)
. Ревмопробы
. Иммуноглобулин+ЦИК (иммуноглобулины, расширенная иммунограмма)
14. RW, кал на я/г
. Копрограмма, кал на скрытую кровь
. Кал на диз группу
. Кал на дисбактериоз
. Маркеры гепатита
. Рентгенологическое исследование коленных суставов, органов грудной клетки
. ЭКГ
. УЗИ брюшной полости
. ФГДС
. Консультации: аллерголог-иммунолог, окулист, невролог, ЛОР, гинеколог, маамолог, хирург, онколог.
Лабораторные данные
| Показатели | 05.03.15 | 18.03.15 | норма |
| RBC (эритр.) | 3,99 | 3,35 | 4,0 - 5,0*10^12 /л |
| WBC (лейк) | 5,9 | 4,20 | 4,0-9,0*10/л |
| HGB (гем) | 130 - 160 г./л | ||
| HCT | 32,50 | 36 - 48% | |
| МCV (ср. V одн. эр) | 97,10 | 80 - 95 фл. | |
| MCH (ср. сод. Hb в эр) | 32,80 | 27 - 31 мкг | |
| MCHC (ср. конц. Hb в эр) | 33,80 | 32 - 36 г./дл | |
| РLT (тромбоциты) | 180 - 320*10 /л | ||
| Индекс распр. Эритроцитов (RDW-SD) | 49.80% | 37-54% | |
| Индекс распр. Эритроцитов (RDW-CV) | 14.60% | ||
| Индекс распр. тромбоцитов (PDW) | 15.40% | 6.6-14.0% | |
| Ср.обьем тромбоцита (MPV) | 12.60 фл | 3.6-11.0% | |
| Тромбокрит (PCT) | 0,20% | 0.12-0.16% | |
| Лимфоциты abs | 2.20 | 1.18-3.74 | |
| Гранулоциты абс. | 1.80 | 1.2-6.8 | |
| Эозинофилы | 5,0 | 0,5 - 5% | |
| Палочкоядерные | 2,0 | 1 - 6% | |
| Сегментоядерные | 47 - 72% | ||
| Лимфоциты | 19 - 37% | ||
| Моноциты | 0,20 | 0.20-0.95 | |
| Тромбоциты (пересчитанные) | 227,80 | 180 - 320*10 /л | |
| СОЭ | 38 мм/ч | 1 -15 мм/ч |
• Общий анализ мочи: дата: 19.03.15
| Показатели | Результат |
| Физические св-ва мочи | |
| Количество | 11.0 |
| Цвет | Соломенно-желтый |
| Прозрачность | прозрачная |
| Удельный вес | 1005.00 |
| Белок | отрицательно |
| Реакция | Кислая |
| Микроскопия мочи | |
| Эпит. плоский в п. зр. | 4-5 |
| Лейкоциты в п. зр. | единичные |
• Биохимический анализ крови: дата: 18.03.15
| Показатели | Результат 05.03.15 | Результат 18.03.15 | Референсные знач. | Заключение |
| Мочевая кислота | 193.00 г./л | 137-452 мкмоль/л | норма | |
| Сахар | 4.6 | 4.1-5.9 ммоль/л | норма | |
| Триглицериды | 0.60 | 0.38-1.1 ммоль/л | норма | |
| Билирубин общий | 9.0 | 8.90 мкмоль/л | 5-17.1 мкмоль/л | норма |
| Билирубин прямой | 2.60 | 2.40 мкмоль/л | 0-7.90 мкмоль/л | норма |
| Холестерин общий | 5.21 | 4.32 ммоль/л | 0-5.20 ммоль/л | норма |
| Ферритин | 134.10 ммоль/л | 10.00-120.00 ммоль/л | повышено | |
| ALT | 26.10 ед/л | 10-40 | норма | |
| AST | 26.40 ед/л | 0-31 | норма | |
| Железо | 22.20 ед/л | 13-25 | норма | |
| Общий белок | ||||
| Альбумин | 27-45 г./л | норма | ||
| Мочевина | 4.44 | 3.3-6.7 ммоль/л | ||
| Креатинин | 62-177 Uмоль/л | норма | ||
| ЛДГ | 515.20 | 0.00-250.00Ед./л | повышено | |
| 23.03.15 | ||||
| Мочевая кислота | 1502.00 | 137-452 мкмоль/л | повышено |
· Коагулограмма от 19.03.2015
| Протромбиновое время | 11.00 | 9.00-12.60 |
| Тромбиновое время | 23.80 | 10-20 |
| МНО | 0.95 | 0.81-1.13 |
| АЧТВ | 24.70 | 50-70 |
| Фибриноген | 5.28 г./л | 2.00-4.00 |
| Протромбиновый индекс | 110.04 | 78.00-142.00 |
| Значения кэоффициента крови | 18.03.15 | норма |
| рН | 7,350 | 7,35-7,45ммHg |
| pO2 | 48,1 | 75-100ммHg |
| pCO2 | 43,6 | 35-45ммHg |
| Значения оксиметрии | ||
| ctHb | 120-175g/l | |
| sO2 | 80,4 | 92.0-98.0% |
| F O2Hb | 79,0 | 90.0-93.0% |
| F COHb | 1,4 | 0.2-1.5% |
| F HHb | 19,2 | 74.0-79.0% |
| F MetHb | 0,4 | 1.0-3.0% |
| Hctc | 32,4 | % |
| Значения электролитов | ||
| сK+ | 3,8 | 3,5-5,0mmol/L |
| cNa+ | 135-145mmol/L | |
| сСа2+ | 0,94 | 1.15-1.29mmol/L |
| Значения метаболитов | ||
| mOsmc | 290,3 | mmol/L |
| Значения температуры | ||
| pH(T) | 7,350 | |
| pCO2 (T) | 43,6 | ммHg |
| pO2 (T) | 48,1 | ммHg |
| Кислородный статус | ||
| ctO2c | 11,7 | Vol% |
| p50c | 28,95 | 25.00-29.00ммHg |
| Кислотно-основное состояние | ||
| cBases(Ecf) cHCO3 (P, st) c | -1,4 22,8 | -3.0-3.0mmol/L mmol/L |
| Инфекции ИФА18.03.15норма | ||
| HBsAg | Не обнаружены | Отр. |
| Аnti-HBcor | Обнаружены | Отр. |
| Аnti-Hbcor IgM | Не обнаружены | Отр. |
| Аnti-НСV | Не обнаружены | Отр. |
| Диагностика | Аутоиммунных | Заболеваний (ИФА) |
| Антифосфолипидные антитела, IgM | 0.97 | (0.00-10.00) |
| Анти b2 гликопротеин-I IgA | 6.75 ед/мл | (0.00-5.00) |
| Анти b2 гликопротеин-I IgG | 0.97 ед/мл | (0.00-5.00) |
| Анти b2 гликопротеин-I IgM | 2.54 ед/мл | (0.00-5.00) |
| АТ к кардиолипину Ig A | 1.00 ед/мл | (0.00-10.00) |
| АТ к кардиолипину Ig G | 1.80 ед/мл | (0.00-10.00) |
| АТ к кардиолипину Ig M | 2.20 ед/мл | (0.00-7.00) |
| Резус лаборатория | 18.03.15 |
| Резус | + |
| Группа крови | 0 (I) |
Рентгенография коленных чашечек 23.03.15
Протокол исследования: на рентгенограммах коленных суставов в двух проекциях от 23.03.15 г. Взаимоотношение костей в суставах не нарушено, форма и размеры их обычные. Суставные щели коленных суставов не сужены, симметричные. Суставные поверхности ровные, четкие, несколько уплотнены, с небольшими краевыми костными разрастаниями. У дорсальных краев надколенников умеренно выраженные осьеофиты. По верхним полюсам надколенников определяются небольшие обызествления, несколько более выраженные справа. Костная структура умеренно поротична.
Заключение: Остеоартроз коленных суставов 1 ст. Признаки тендиноза в области верхних полюсов надколенников. Умеренный остеопороз.
УЗИ органов брюшной полости с дуплексным сканированием сосудов 18.03.15
Печень: не увеличена. ККР-100 мм, толщина-70 мм, КВР - 147,5 мм.
Контуры печени: ровные.
Эхоструктура: однородная, с повышенным затуханием звука в глубоких отделах.
Эхоплотность: умеренно повышена.
Внутрипеченочные желчные протоки не расширены. Сосудистый рисунок сохранен. Печеночные вены расширены.
Воротная вена: 10 мм
Желчный пузырь: расположен типично. Форма грушевидная. Размером 70*25 мм. Стенка до 3 мм, уплотнена, деформирована. В просвете пузыря включений не выявлено.
Общий желчный проток не расширен, 4 мм
Поджелудочная железа: не увеличена
Контуры: ровные, четкие
Размеры: головки 23,5 мм, тело 14 мм хвост 21,5 мм.
Эхоструктура: однородная.
Эхоплотность: повышена.
Вирсунгов проток: не расширена. Селезеночная вена не расширена, 5 мм.
Селезенка: не увеличена, S=20 кв. см. Контур ровный. Структура однородная. Эхогенность средняя.
Почки: расположены типично.
Правая почка размером: 105*57,5 мм. Контур неровный.
Толщина паренхимы: 17 мм. Кортико-медуллярная дифференциация сохранена.
Чашечно-лоханочная система не расширена, уплотнена, деформирована. Конкрементов не выявлено. Брюшная аорта 17 мм. Стенкт уплотнены.
Дополнительные особенности по УЗИ:
Заключение
Эхопризнаки жирового гепатоза. Хронический холецистит в стадии ремиссии. Диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы. Хронический пиелонефрит. Свободной жидкости в брюшной полости не выявлено.
ФЭГДС 23.03.15
Просвет пищевода нормальный, слизистая бледно-розовая с гладкой поверхностью. Зубчатая линия четкая. Кардия смыкается. В полости желудка умеренное количество секреторной жидкости, слизь. Складки желудка снижены. Слизистая желудка истончена, мозаична. Перистальтика антрального отдела прослеживается. Привратник смыкается. Слизистая луковицы ДПК и нисходящего отдела не изменена, складки обычной высоты.
Заключение: атрофический гастрит.
ЭКГ от 18.03.15
Заключение: синусовая брадикардия, ЧСС-52-54 в 1 минуту. Нормальная ЭОС. Изменение миокарда передне-перегородочной области. Нарушение внутрижелудочковой проводимости.
Клинический диагноз
• Клинический диагноз:
• Основной: Е83.1 Первичный гемохроматоз, средней степени тяжести.
• Осложнения:
• Сопутствующие болезни:
) L40.0 Псориаз. Псориатическая артропатия, медикоментозная ремиссия.
) J44.1 ХОБЛ 2 ст, бронхитический тип. ДН 0-1
) N11.9 Хронический пиелонефрит
Диагноз выставлен на основании:
1) жалобвыраженную слабость, сонливость, потемнение кожных покровов, боли в коленных суставах, отеки лица по утрам.
) из анамнеза болезни, считает себя больной с 2013 г., когда во время обследования по поводу хронического бронхита выявили изменения в биохимическом анализе крови повышение сывороточного железа до 56 мкмоль/л и ферритина. Была госпитализирована в отделение гематологии КЦ, где в ходе обследования выявлен диагноз: первичный гемохроматоз.
Также во время курации, со слов пациентки отмечала повышение ферритина до 900 ммоль/л. Лечится назначенным хелаторным препаратом Эксиджад.
) из физикальных методов обследования, кожные покровы и видимые слизистые: смуглые с серым оттенком, на конечностях мелкие разнокалиберные пятна гиперпигментации. Периферические отеки: пастозность лица, голеней. Ногти изменены, грязного оттенка.
) из лабораторных данных, биохимический анализ крови дата: 18.03.15
| Ферритин | 134.10 ммоль/л | 10.00-120.00 ммоль/л | повышено |
) Со слов в 2013 году отмечает повышение уровня железа в биохимическом анализе крови.
гемохроматоз генетический лечение