Генетика — это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов.
Наследственность — это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.
Элементарными единицами наследственности являются гены ─ участки ДНК хромосом. Ген содержит информацию о первичной структуре одного белка.
С давних времён люди задумывались над тем, почему дети похожи на своих родителей. Родители передают определённые признаки своему потомству.
Первым, кто начал систематически изучать законы наследственности, был монах августинского ордена Гр е гор М е ндель.
В 1843 году (в возрасте 22 лет) Мендель постригся в монахи Августинского монастыря Святого Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия) и взял имя Грегор.
С 1844-1848 он учился в Брюнском богословском институте. В 1847 году стал священником. Позднее, с 1868 года Мендель был настоятелем августинского монастыря в чешском городе Брно и одновременно преподавал в школе естественную историю и физику. В Брюне Мендель с 1856 по 1863 год стал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Благодаря своим экспериментам он сформулировал законы, объясняющие механизм наследования, известные нам как «Законы Менделя».
Грегор Мендель экспериментировал со скрещиванием гороха и других растений, и даже не догадывался, что открывает совершенно новое направление в биологии. Он изучал закономерности, по которым признаки предаются из поколения в поколение.
Для своих первых опытов Мендель выбирал растения, чётко различающиеся по какой-либо паре признаков, например, такие как форма и цвет семян, цвет соцветий и высота растения.
Основой работы Менделя был – гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, которые отличаются друг от друга какими-либо признаками, и в последующем анализе характера наследования этих признаков у потомства.
Ставя опыты, Мендель придерживался нескольких правил.
Во-первых, работая с садовым горохом, он использовал растения, которые относятся к различным сортам. Например, у одного сорта горошины всегда жёлтые, а у другого всегда зелёные.
Так как горох самоопыляемое растение, то в природных условиях эти сорта не скрещиваются. При самоопылении они дают генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Такие сорта называют чистыми линиями.
Во-вторых, чтобы получить больше материала для анализа законов наследственности, Мендель работал не с одной, а с несколькими парами гороха.
В-третьих, он намеренно упростил задачу и наблюдал не за всеми наследуемыми признаками сразу, а только за одним ─ за цветом семян гороха, например.
Если скрещивать организмы, которые будут отличаться только по одному признаку (например, по цвету семян или только по форме семян), за которые отвечают аллели одного гена, то такое скрещивание называют моногибридным.
В-четвертых. В своих работах Мендель применил для обработки данных количественные методы. Он не просто замечал, каков цвет семян гороха у потомства, но и точно подсчитывал, сколько таких семян появилось.
Если пользоваться терминами, которые появились через много лет после работ Менделя, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена только жёлтой окраски, а гены растений другого сорта – по два гена только зелёной окраски. Гены ответственные за развитие только одного признака (например, цвет семян) получили название аллельных генов.
Аллели — это различные формы одного и того же гена, которые расположены в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяют противоположные варианты развития одного и того же признака.
Если организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба гена жёлтого цвета семян) то такие организмы называют гомозиготными.
Если же аллельные гены различны (то есть один из них определяет жёлтую, а другой зелёную окраску семян). То такие организмы называют гетерозиготными.
Простые, но точные опыты помогли учёному проникнуть в тайны наследования.
Мендель начал с моногибридного скрещивания. Он собрал семена гороха, у растений, которые отличаются только по одному признаку (окраской цветков, или различной высотой стебля, другие растения отличались формой семян, или имели семена разного цвета).
Горох был выбран для опытов неслучайно. Он легко выращивать в условиях Чехии, он размножается несколько раз в год. Сорта гороха отличаются друг от друга рядом хорошо заметных признаков.
Горох — это самоопыляющееся растение в его цветках пестик и пыльники, надёжно прикрыты лепестком лодочкой. Сюда не может проникнуть пыльца с другого растения.
Но опытным путём можно опылять растение пыльцой другого растения, то есть перекрёстно. Что и сделал Мендель.
Опыт Менделя по скрещиванию гороха с жёлтыми и зелёными семенами. Из цветков одних растений он удалил все пыльники. Затем с растений, приносящих семена другого цвета он собрал пыльцу и опылил цветки, лишённые пыльников.
Гибридный горох созрел. Все горошины оказались жёлтого цвета.
От растений с пурпурными и белыми цветками получились гибриды с пурпурными цветками. При скрещивании гороха с гладкими и морщинистыми семенами, наследовалась гладкая форма семян.
Преобладающий признак (желтизну семян или гладкость семян) Мендель назвал доминантными, а подавляемый признак (то есть зелёный цвет семян или морщинистость семян) – рецессивным.
Доминантный признак принято обозначать большой латинской буквой (А, В, C), а рецессивный – малой.
Исходя из данных опытов Мендель вывел закон о единообразии гибридов первого поколения.
Который гласит что при скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются друг от друга одним признаком, все гибриды 1-го поколения будут иметь признак одного из родителей и поколение по данному признаку будет единообразным.
Но установленные факты требовали логического объяснения.
Учёный рассуждал… Родители имели разный цвет семян. Очевидно, что в половых клетках находились различные наследственные факторы
Факторы, влияющие на развитие доминантного жёлтого цвета семени он обозначил заглавной буквой (А). Рецессивный фактор, влияющий на развитие зелёного цвета – прописной (а).
В оплодотворённую яйцеклетку попали оба гена. Но что произошло с зелёным цветом семени, совсем исчез?
Что бы выяснить это Мендель посеял семена первого поколения. Теперь оплодотворение происходило как обычно – самоопылением. Какими же будут семена у второго поколения гибридов? Среди жёлтых горошин оказались зелёные. Значит, рецессивный ген не исчезал совсем. А был подавлен. Мендель сорвал все бобы гороха. И подсчитал все горошины. Получилось, что 6022 горошины были жёлтого цвета, а 2001 зелёного. То есть соотношение жёлтых и зелёных семян получилось три к одному (3:1).
Проследим, каким образом получается такое соотношение.
При скрещивании гибридов первого поколения образуются такие сочетания AA Aa Aa aa. Сочетание, где есть доминантный ген, даёт жёлтую горошину. И только при сочетании рецессивных генов (аa) – зелёную горошину. Этим и объясняется расщепление в отношении три к одному.
Явление, при котором скрещивание приводит к образованию потомства частично с доминантными, частично с рецессивными признаками, получило название расщепления.
Опыты с другими признаками подтвердили эти результаты. Такое же расщепление наблюдалось и у растений с различной окраской цветов и у различных горошин.
И Мендель сформулировал правила расщепления гибридов во втором поколении: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются организмы с рецессивными признаками. Они составляют одну четвертую часть от всего числа потомков второго поколения.
Закон частоты гамет
Закон частоты гамет Менделя гласит что: при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.
Из опытов Менделя по моногибридному скрещиванию, помимо закона частоты гамет, следует также, что гены передаются из поколения в поколение не меняясь.
Иначе невозможно объяснить тот факт, что в первом поколении после скрещивания гомозигот с жёлтыми и зелёными горошинами все семена были жёлтые, а во втором поколении снова появились зелёные горошины.
Значит, ген зелёного цвета горошин не исчезал и не превратился в ген жёлтого цвета, а просто не проявился в первом поколении, подавленный доминантным геном желтизны.
Изучим символы, принятые в традиционной генетике.
Символом зеркало Венеры 
обозначается женский организм, символом копье Марса 
мужской, знак – скрещивания, Р – радетельское поколение,
F1− первое поколение потомков, а F2 – второе поколение потомков.
Эф три – третье поколение потомков.
АВС – доминантные гены.
а b c – рецессивные гены.
АA BB CC – генотипы организмов моногомозиготных по доминантному признаку.
Aa bb cc– генотипы рецессивных особей.
Aa Cc Bb – генотипы моногетерозиготных особей.
Связь между поколениями обеспечивается через половые клетки − гаметы.
Рассмотрим, как происходит наследование признаков.
Выделим гомологичную пару хромосом. Обозначим гены (отвечающие за жёлтую окраску семян) на хромосомах условно точкой. Перед мейозом каждая хромосома удваивается. Во время первого деления гомологичные хромосомы расходятся к полюсам. Образуется две клетки.
В результате второго деления мейоза они снова делаться. Получаются 4 половые клетки – гаметы. Каждая гамета содержит только один ген, который обуславливает жёлтую окраску семян.
Таким же образом получаются гаметы, которые содержат гены зелёной окраски семян.
При слиянии женской и мужской гамет образуется оплодотворённая яйцеклетка зигота. В ней восстанавливается двойной набор генов. Теперь каждая зигота несёт гены и жёлтой и зелёной окраски семян. Зигота развивается в гибридный организм.
Из семени на будущий год во время цветения вновь происходит мейоз. И вновь образуются гаметы. Гены не смешались. Каждая хромосома несёт либо жёлтый, либо зелёный ген окраски семян.
Проследим за дальнейшей судьбой гамет.
При слиянии женских и мужских гамет может образоваться такие сочетания. В трёх из них присутствуют доминантные гены. И лишь в одном оба гена рецессивные, дающие зелёные семена.
Таким образом, цитологические данные подтвердили идею Менделя о чистоте гамет.
В 1856 году Мендель опубликовал трактат о своих исследованиях и разослал его исследователям ботаникам, но его работы тогда остались без внимания.
Однако сейчас в городе Брно в Старобрненском монастыре августинцев установлена мемориальная доска и памятник Грегору Менделю. В этом городе работает Музей Менделя Масарикова университета. Каждый год в нем производят опыты Менделя и выращивают гибридный горох. И каждый год расцветает памятник великому открытию.