Рахит – заболевание детей раннего возраста, проявляющееся в нарушении костеобразования в связи с недостаточной минерализацией костной ткани. Ведущим этиологическим фактором является дефицит витамина D и его метаболитов в периоде интенсивного роста детей в первые (преимущественно первые два) годы жизни.
Рахит известен с глубокой древности. Основной его причиной считали дефицит витамина Д, в настоящее время выявлены и другие дефицитные состояния, которые могут привести к заболеванию грудного ребенка.
Рахит встречается у жителей всех стран, но особенно часто у северных народов, которые живут в условиях недостатка солнечного света. Дети, родившиеся осенью и зимой, болеют рахитом чаще и тяжелее.
Этиология:
В зависимости от причины развития рахитического процесса выделяют три формы заболевания: кальцийдефицитный, фосфатдефицитный и витамин D - дефицитный рахит
Причинами развития рахита могут быть:
· Недостаточное поступление с пищей, нарушение всасывания в кишечнике и образования в коже под действием УФО витамина Д (Д-дефицитный рахит).
· Недостаточное поступление в организм кальция (Са-дефицитный рахит).
· Дефицит фосфора в организме ребенка (Р-дефицитный рахит).
Факторы риска развития заболевания:
1. Перинатальные:
· нерациональное питание (особенно по кальцию) и нарушение режима во время беременности
· тяжелый токсикоз и нефропатия беременных
· соматические заболевания матери
2. Постнатальные:
· недоношенность и незрелость плода (Са и Р начинают поступать к плоду после 30 недели, поэтому у ребенка запасы меньше, а потребности больше из-за высоких темпов роста)
· несбалансированное искусственное вскармливание ребенка: применение неадаптированных смесей, позднее введение прикормов и корригирующих добавок, вегетарианское вскармливание
· недостаточная двигательная активность ребенка «колясочные дети»), отсутствие массажа и гимнастики
· наследственные заболевания с нарушением всасывания в кишечнике (муковисцидоз) или нарушением обмена витамина Д, Са, Р (фосфат-диабет)
· инфекционные заболевания ребенка, особенно с длительной диареей
· неудовлетворительные бытовые условия
· дети, имеющие высокие темпы роста и прибавки в массе в первые месяцы жизни. При этом потребность в кальции - строительном материале - выше. Особое строение костной ткани младенцев, представленное легкорастворимым фосфатом кальция способствует возникновению рахита.
Механизм патологического процесса:
Наибольшее значение в развитии рахита по прежнему принадлежит дефициту витамина Д.
Витамин Д поступает в организм двумя путями-с пищей и в результате синтеза в коже под влиянием ультрафиолетовых лучей.
1путь с пищей.
Витамин D3 (холекальциферол) в наибольшем количестве содержится в печени трески, тунца и в рыбьем жире, в меньшей степени – в сливочным масле, яичном желтке, молоке, твороге. В продуктах растительного происхождения (растительные масла, ростки пшеницы) содержится его аналог – эргокальциферол (витамин D2). Всасывание витамина D происходит в основном в двенадцатиперстной и тощей кишке в присутствии желчных
кислот.
2 путь
Фотосинтез витамина D3 в коже происходит из 7-дегидрохолестерина (провитамина D3). Этот процесс подвержен жесткой регуляции, благодаря которой невозможно развитие гипервитаминоза D в результате продолжительного облучения солнечным светом. Весь холекальциферол, который образуется в коже и не поступает в системную циркуляцию, при дальнейшем облучении трансформируется в неактивные соединения.
Было показано, что для синтеза необходимого уровня витамина D в коже достаточно пребывания ребенка на солнце в раздетом состоянии в течение 30 минут в неделю.
На эффективность синтеза витамина D в коже человека существенное влияние оказывают географическая широта местности, уровень загрязненности воздуха, а также степень пигментации кожи.
Образование витамина D существенно ниже в регионах, расположенных севернее т.к. в это время угол падения солнечного излучения таков, что не обеспечивает достаточное содержание в спектре солнечного света УФ-В фотонов.
Люди с темной окраской кожи, по сравнению с белокожими, нуждаются в более продолжительном ультрафиолетовом облучении, чтобы синтезировать одинаковое количество витамина D, так как меланин является конкурентом 7-дегидрохолестерола за УФ-В фотоны.
Около 90% эндогенного витамина D3 организм получает при облучении кожи солнечными лучами. Остальное количество витамина D3 и весь витамин D2 поступают с пищевыми продуктами.
Биологическая роль витамина D связана с его участием в процессах обмена кальция и фосфора. Концентрация кальция в сыворотке крови является постоянной величиной и составляет 2,25-2,7 ммоль/л. В норме концентрация кальция и фосфора поддерживаются в соотношении 2:1, что необходимо для правильного формирования скелета.
Дефицит витамина Д вызывает снижение уровня кальция в крови (ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ), уменьшая синтез кальцийсвязывающего белка, обеспечивающего транспорт ионов кальция через кишечную стенку. ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ вызывает гиперпродукцию паратгормона ПТГ (паращитовидные железы) ПТГ поддерживает постоянство кальция в крови. Содержание кальция в крови снижается, выработка ПТГ повышается. ПТГ выводит кальций из костей, усиливает выведение фосфатов и аминокислот почками. Возникает ФОСФАТЕМИЯ И ГИПОПРОТЕИНЕМИЯ. Моча у ребёнка приобретает запах аммиака, т.к. он теряет аминокислоты (продукты белкового обмена)
В крови снижается содержание Са и Р, развивается ацидоз, который ведет к появлению мышечной гипотонии, нарушению обмена веществ, функции ЦНС и внутренних органов. Начинается вымывание Са из костей, приводящее к нарушению скелетообразования, кости становятся мягкими (ОСТЕОМАЛЯЦИЯ), легко деформируются, в тяжёлых случаях развивается разряжение костной ткани (ОСТЕОПОРОЗ) происходити обратный процесс- разрастание неполноценной (деминерализованной - ОСТЕОИДНОЙ) костной ткани в зонах роста. Эпифизы трубчатых костей и костная ткань в зонах роста утолщается (ГИПЕРПЛАЗИЯ ОСТЕОИДНОЙ ТКАНИ)
Клиническая картина.
Клиническая манифестация рахита, как правило, встречается в весеннее и зимнее время года, особенно у детей, родившихся с октября по апрель, проживающих в регионах с недостаточной инсоляцией, частыми туманами, облачностью или в районах экологического неблагополучия.
В клиническом течении рахита выделяют ТРИ периода.
Выделение начального периода рахита неоправданно, так как клиническая картина при этом включает неспецифические докостные проявления, которые сегодня должны рассматриваться как синдром вегето-висцеральной дисфункции у детей раннего возраста.
Изменения со стороны нервной вегетативной системы:
· Ребенок становится беспокойным, пугливым, вздрагивает при резких звуках и засыпании.
· Сон ребенка тревожный, неглубокий.
· Выражена потливость, особенно лица и головки, при сосании, во сне, вследствие чего часто появляется потница на коже
· Пот вызывает раздражение и кожный зуд, ребенок во сне постоянно ворочается на подушке и вытирает волосы на затылке – появляется облысение затылка.
Изменения со стороны мышечной системы:
· Общая мышечная гипотония
Изменения со стороны костной системы:
· Мягкость и податливость краев большого родничка и швов черепа.
Период разгара.
Изменения со стороны костной системы:
· Череп: края большого родничка становятся мягкими, появляются участки размягчения по ходу швов, размягчение костей черепа (краниотабес) приводит к уплощению затылка, его асимметрии, почти одновременно идет разрастание деминерализованной ткани, вследствие этого появляются лобные и теменные бугры, придающие голове квадратную форму. Большой родничок, как правило, закрывается поздно (к 1,5-2 годам).
· Зубы: появляются поздно, нарушается порядок их прорезывания, отмечается склонность к кариесу, обусловленная дефектами эмали.
· Грудная клетка: в местах соединения костной и хрящевой частей ребер образуются утолщения (реберные четки), мягкость ребер способствует появлению боковых сдавлений грудной клетки, усиливается кривизна ключиц, верхняя часть грудной клетки суживается, а нижняя – расширяется; в месте прикрепления диафрагмы определяется западение (Гаррисонова борозда), передняя часть грудной клетки вместе с грудиной может выступать вперед в виде «куриной груди» или западать – «грудь сапожника».
· Позвоночник: появляются кифоз (рахитический горб), лордоз, а несколько позднее – сколиоз.
· Конечности: утолщаются эпифизы костей предплечья («рахитические браслетки»), фаланги пальцев («нити жемчуга»), деформация размягченных диафизов бедренной и берцовых костей приводит к Х – образному или О – образному искривлению ног; развивается плоскостопие.
· Тазовые кости: деформации таза, обусловленные задержкой роста костей, при этом суживается вход в полость таза, перемещаются вперед крестец и копчик, уменьшается переднезадний размер (плоский рахитический таз).
Изменения со стороны мышечной системы:
· Ярко выражена гипотония всех мышечных групп.
· Слабость и дряблость мышц брюшной стенки приводит к увеличению размеров живота («лягушачий живот»)
· Появляется слабость связочного аппарата, вследствие этого появляется разболтанность суставов, увеличивается объем движений (симптом «перочинного» или «складного» ножа).
· Появляется задержка моторного развития (ребенок позже начинает сидеть, стоять, ходить).
Изменения со стороны внутренних органов:
· Органы дыхания: нарушение эффективности дыхания вследствие деформации грудной клетки, гипотонии мышц, снижения сократительной способности диафрагмы (одышка, гипоксия и т.д.).
· Сердечно-сосудистая система: ослабление сердечных тонов, тахикардия, систолический шум, гипотония.
· Органы пищеварения: атония кишечника, диспепсические расстройства, нарушение функции печени.
Ведущие клинические признаки рахита обусловлены костными изменениями. В первую очередь появляются участки размягчения (остеомаляции) в костях черепа (краниотабес). В тяжелых случаях размягчаются почти все кости черепа, затылок уплощается (скошенный затылок) В результате избыточного образования остеоидной ткани выступают лобные и теменные бугры, голова приобретает квадратную форму («башенный череп »), лоб нависает («олимпийский лоб»,) переносица кажется запавшей, обнаруживается экзофтальм. Замедляется прорезывание зубов и изменяется его порядок, нарушается прикус. На границе костной и хрящевой частей ребер грудной клетки образуются утолщения — так называемые четки. Кости грудной клетки становятся мягкими, грудная клетка деформируется.(куриная грудь или килевидная) На ее поверхности соответственно линии прикрепления диафрагмы появляется вдавление — гаррисонова борозда. В тяжелых случаях происходит выпячивание передней стенки грудной клетки вместе с грудиной («куриная грудь»), в поясничном отделе позвоночника может развиваться кифоз — рахитический горб. У детей старше 6-8 мес наблюдаются утолщения эпифизов костей предплечья («браслеты ») и голеней, фаланг пальцев («нити жемчуга»), кости нижних конечностей искривляются в виде буквы О — варусная деформация, реже в виде буквы X — вальгусная деформация. Характерна слабость связочно-мышечного аппарата, приводящая к разболтанности суставов, расхождению прямых мышц живота и его распластыванию — так называемый лягушачий живот. Симптом «перочинного ножа». В этот период могут возникать одышка, ателектаз легкого, обусловленные деформацией грудной клетки, гипотонией диафрагмы; нередко развивается пневмония с затяжным течением.
Период реконвалесценции.
Постепенно исчезают неврологические и вегетативные симптомы, улучшается общее состояние ребенка, нарастает его двигательная активность. Значительно медленнее происходит нормализация мышечного тонуса и восстановление статических навыков. Уровень фосфора в крови восстанавливается, а уровень кальция остается заметно сниженным из-за активного отложения его в костях.
Период остаточных явлений.
К 2-3 годам у ребенка остаются костные деформации, функциональные изменения со стороны внутренних органов, постепенно нормализуются биохимические показатели крови.
По степени тяжести рахит бывает:
Для диагноза рахита I степени обязательным является наличие костных изменений: податливость при пальпации костей черепа, «краниотабес», утолщения на ребрах в местах перехода хряща в кость – «четки», умеренная гипотония мышц. Выявление только симптомов нарушения вегетативной деятельности (потливость, беспокойство, раздражительность) не является основанием для диагноза, как это было принято ранее.
Рахит II степени тяжести характеризуется выраженными проявлениями остеомаляции и остеоидной гиперплазии: лобные и теменные бугры, «четки», деформации грудной клетки с расширением нижней апертуры грудной клетки и втяжением ребер - «гаррисонова борозда», умеренная, чаще варусная деформация нижних конечностей, а также выраженная гипотония мышц - «лягушачий» живот.
Рахит III степени (тяжелый) характеризуется грубыми деформациями черепа (западение переносицы, «олимпийский лоб»), грудной клетки («куриная грудь», «грудь сапожника»), позвоночника (рахитический кифоз), утолщение эпифизов костей предплечья («рахитические браслеты») и фаланг пальцев («нити жемчуга»), нижних конечностей (Х- образные или О-образные), нарушается время и порядок прорезывания зубов, возможны переломы костей, выраженная мышечная гипотония, увеличение в объеме живота («лягушачий живот»), задержка в развитии статических функций.