Мутагенами называют те вещества, действие которых приводит к развитию мутаций. Все мутагены делят на физические, химические и биологические по своей природе. Физически мутагенами, оказывающими наиболее сильное действие, являются ионизирующее излучение и ультрафиолетовые лучи. Ряд других физических факторов если и обладает мутагенным действием, то оно очень незначительно. К биологическим факторам относят ряд вирусов, например, вирус Эпштейна-Барр, вирус гепатита С, краснухи. Наиболее широкой группой мутагенных факторов являются химические мутагены. К ним относят алкилирующие соединения, т.е. доноры алкильных групп (метиловой, этиловой, пропиловой и т.д.). Примером таких соединений являются фенол и формальдегид. Вещества, тормозящие синтез ДНК (меркаптопурин), вещества сходные по структуре с азотистыми основаниями (5-бромурацил), а также свободные радикалы, некоторые антибиотики, акридин и его производные.
Действие мутагенов может привести к мутациям, полностью нарушающим реализацию наследственной информации. Такие мутации приводят к смерти клетки. Либо действие мутагенов может вызвать мутации, которые нарушают генетический материал, но не нарушают его экспрессии, а потому проявляются в данной клетке и могут быть переданы по наследству.
Мутации и их классификация
Мутацией называют стойкое изменение генетического аппарата клетки.
В зависимости от причины возникновения выделяют индуцированные и спонтанные мутации. Спонтанные мутации возникают вне зависимости от действия каких-либо факторов, их частота относительно невелика, а потому репаративные системы клетки обычно справляются с такого рода мутациями и они не проявляются. Индуцированные мутации возникают под действием факторов среды – мутагенов. Их частота может быть настолько большой, что репаративных механизмов оказывается недостаточно, а значит, такие мутации проявляются.
|
|
Вне зависимости от причины возникновения мутации по значению для организма все мутации делят на полезные и вредные. Вредными называют мутации,которые снижают жизнеспособность организма или приводят к его смерти, т.е. они могут быть несмертельными или смертельными.
В зависимости от характера клеток, в которых возникают мутации, все мутации делят на: соматические (в клетках организма) и половые (в половых клетках организма). Значение этих мутаций различно. Так, соматические мутации сказываются на организме в котором возникли, и, чаще всего, их результатом является развитие злокачественных новообразований. Половые мутации сказываются на потомстве, их результатом является развитие наследственных заболеваний.
Также мутации классифицируют на генные, хромосомные и геномные в зависимости от поражения той или иной генетической структуры, но об этом ниже.
Классификация мутаций.
Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.
Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.
|
|
- Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.
- Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.
Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.
Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида.
Мозаики. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления) возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.
Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний.
Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).
Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).
Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода). Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S).
12)