Психогенетические исследования аутизма.

Особый вид нарушения развития представляет аутизм, описанный впервые Каннером в 1943 г. Симптомы аутизма проявляются очень рано: ребенок съеживается от прикосновений, не тянется к родите­лям, вернувшимся после периода отсутствия, в 2-3-месячном воз­расте отсутствует улыбка в ответ на голос матери. В целом для аутизма характерна эмоциональная и социальная отстраненность от других людей. Избегание социальных взаимодействий, нарушение или отсутствие подражания другим людям приводят к серьезным на­рушениям развития, прежде всего речи. Речь может отсутствовать полностью либо развиваться с большим отставанием и искажени­ями. У 66-75% больных аутизмом коэффициент интеллекта ниже 70 баллов.Отсутствует воображение, эмоциональная эмпатия, не воспри­нимаются чувства и переживания других, отмечается выраженное нарушение способности начинать и поддерживать разговор. Они не понимают намеков, юмора, не могут хранить секреты. Еще одна характерная черта — резко ограниченный репертуар активности, очень часто стереотипно повторяющийся. Круг ин­тересов резко ограничен. Ребенок игнорирует других детей и предпо­читает играть один, причем склонен к повторяющейся, стереотипной активности. С нарушениями механизмов внимания, в частности привлечения внимания, связан такой типичный признак аутичного ребенка, как отсутствие (или избегание?) контактов взглядами. При аутизме час­то отмечаются длительно повторяющиеся стереотипные простые дви­жения: раскачивание, наклоны, хлопки, щелканье пальцами. Больной может ме­тодично наносить себе удары вплоть до появления физических по­вреждений.Смена типа активности может даже спровоцировать эмоциональ­ный кризис, так же как и незначительные изменения в окружающей среде, например любые изменения в обстановке. В связи с этим наблюдается избегание нового, больные пред­почитают поддерживать прежний распорядок дня, носить каждый день одну и ту же одежду, выбирают один и тот же маршрут движения.У очень небольшого числа больных аутизмом на фоне умственной отсталости иногда обнаружи­ваются некоторые экстраординарные способности. Это может быть способность к молниеносным арифметическим вычислениям, музы­кальные способности, память, рисование. Заболеваемость аутизмом составляет 0,7-5,6 случаев на 10 тыс., причем преобладают мальчики (75% случаев аутизма). Большинство признаков становятся очевидными уже к концу третьего года жизни. Долгое время считалось, что при­чиной аутизма является неправильное поведение родителей, их не­способность поощрить правильное поведение и установить тесную связь с ребенком. В настоящее время ясно, что в основе этого заболе­вания лежат биологические причины.Анализ заболеваемости родственников показывает, что риск ау­тизма для братьев и сестер больного составляет 2,5-8,6%, что более чем в 100 раз превышает средние значения для популяции в целом.Аутизм в очень большой степени определяется осо­бенностями генотипа. У 25% аутичных детей во взрослом или подрост­ковом возрасте развивается эпилепсия. Однако если смотреть на данные в целом, то отсутствует какой-либо постоянный патологиче­ский фактор, специфический для аутизма.В случае аутизма не найдено эффективных средств фармакологи­ческого лечения, однако получены определенные успехи в поведен­ческой терапии, когда удается достичь полезного результата с помо­щью методов коррекции поведения, основанных на обучении. Им крайне необходимы систематичность и рутин­ное повторение в сочетании с простыми и четкими инструкциями, объясненными простым языком. Большие проблемы возникают с подкреплением правильного поведения, поощрением и ободрением. Дело в том, что аутичные дети не обнаруживают никакой реакции на внимание и похвалы, особенно в начале. Психотерапевт может на­чать с предложения сладостей (любимой пищи, напитка), сочетая его с улыбкой и похвалами, т. е. попытаться выработать нечто вроде реф­лекса второго порядка. В конце концов ребенок начинает связывать сласти с одобрением и поощрением и добиваться их.Один из наиболее часто используемых методов — это системати­ческая тренировка отдельных правильных действий. Ребенку пред­лагают указать на какой-либо предмет или дотронуться до чего-либо, немедленно поощряя правильное действие. Такие действия повторяются десятки раз. Постепенно выбор можно разнообразить. В дальнейшем начинают добиваться ответов на вопросы, которые постепенно включают все больше требований. Дети, которые плохо говорят, поощряются за правильное повторение слов или отдельных звуков.

30. Психогенетические исследования дефицита внимания и гиперактивности и неспособности к обучению. Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте.Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности.Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение.Синдром ДВГ - самый частый среди нейроповеденческих расстройств детского возраста. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируют в пределах 2-15%, причем отмечается, что мальчики страдают этим нарушением примерно в 4 раза чаще, чем девочки.
Взрослая симптоматика обычно не включает гиперактивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежнему остаются составляющими расстройства.
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически. принимали участие 91 пара однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная 0,76.
Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20% родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен в двух других исследованиях. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и передается по наследству.
Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведено анкетирование приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения - биологических родителей, которые воспитывают своих собственных детей, страдающих гиперактивностью. Согласно оценкам родителей, встречаемость гиперактивности среди приемных родителей и их родственников была значительно ниже, чем среди родственников биологических родителей. Данные, полученные в другой работе, подтвердили эти результаты. Конечно же, эти заключения были бы значительно более надежны, если бы авторы смогли привести данные о биологических родителях приемных детей. Но и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей, и, следовательно, подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.
Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности генов в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований полных сиблингов и полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя. При сравнении сходства таких пар по "минимальной дисфункции мозга" оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых.
Дж. Бидерман с коллегами опубликовали результаты семейных исследований пациентов, страдающих СДВГ. На начальных этапах работы исследователи проинтервьюировали всех членов семей 22 мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для родственников СДВГ-пациентов и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и, в дополнение к контрольной группе здоровых детей, была проинтервьюирована группа детей, страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее обнаруженный паттерн распределения частот встречаемости данного нарушения среди родственников пациентов.