Синдром «кошачьего крика»




В качестве примера синдрома со структурной перестройкой хромосом можно привести синдром делеции короткого плеча 5-й хромосомы — синдром 5р-, или синдром «кошачьего крика». Среди больных этим синдромом преобладают девочки. Частота встречаемости — 1:50 000 новорожденных. Характерные симптомы — это микроцефалия, круглое лицо (с возрастом оно вытягивается), широко расставленные глаза, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, недоразвитие нижней челюсти, катаракта, косоглазие и другие глазные нарушения.

Синдром получил свое название в связи с тем, что крик новорожденных с этим синдромом напоминает кошачье мяуканье. Выраженная умственная отсталость отмечается во всех случаях. Среди детей с глубокой умственной отсталостью на эту патологию приходится 1% из всех случаев синдрома.

Трисомия-18

К синдромам с анеуплоидией относится трисомия-18, или синдром Эдвардса, встречающийся с частотой 1:7000. В данном случае лишней является хромосома 18-й пары. При этом синдроме преобладают девочки. Характерные симптомы синдрома — выступающий затылок, тонкие переносье и спинки 1, недоразвитие нижней челюсти, «птичий профиль», деформированные ушные раковины и тяжелые пороки развития внутренних органов (чаще всего сердца), в связи с чем такие дети умирают в раннем возрасте. До года доживают 10% детей с трсомией-18. Все больные отстают в умственном и физическом развитии.

Известны (описаны) и другие аномалии хромосомы-18, включающие как структурные, так и геномные перестройки.

Синдром де Груши

Моносомия-18р. Частота встречаемости — 1: 60 000. Обычно ребенок рождается в срок, но с небольшой массой тела. В дальнейшем характерными признаками являются: маленький рост, микроцефальной формы череп, круглое лицо. Часто имеют место очаги облысения на голове либо тотальная алопеция. Характерны деформация зубов и ушных раковин, не редкость пупочных и паховых грыж на фоне мышечной гипотонии, аномалии кистей руки пальцев, синдактилия пальцев ног, «стопа-качалка». У мальчиков часто бывает недоразвитие половых органов, характерно резкое снижение продолжительности жизни у больных с грубой мозговой патологией. Реже наблюдаются более легкие формы интеллектуального дефекта с нормальной продолжительностью жизни. Характерно сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом и различными речевыми расстройствами. Помимо делеции, возможны транслокационные и мозаичные варианты.

Синдром Лежена

Моносомия-18q, или синдром 18q — синдром Лежена. Делеция длинного плеча хромосомы-18. Встречается с частотой 1: 60 000. Девочки с этим синдромом рождаются в 1,5 раза чаще, чем мальчики. Одним из ранних характерных признаков считается синдром мышечной гипотонии: ребенок лежит на спине в «позе лягушки». Обращают на себя внимание микроцефальной формы череп, уплощенное лицо с выступающим подбородком. Характерна частота различных пороков развития зрительной системы, т.е. при данном синдроме имеет место дефект развития, включающий дефекты зрения и интеллекта. Среди нарушений зрительной функции преобладают колобомы, косоглазие, птоз, нистагм, снижение остроты зрения, атрофия зрительных нервов. Характерны своеобразная форма носа, рта, высокое твердое нёбо, иногда с расщелиной, своеобразная форма ушных раковин, нередко сужение или атрезия наружных слуховых проходов. Характерным признаком считается недоразвитие наружных половых органов, нередко отмечаются пороки сердца, почек. Интеллектуальные нарушения варьируются от легкой ^пограничной интеллектуальной недостаточности и даже нормального интеллекта) до олигофрении в степени идиотии.

Синдром Патау

К геномным мутациям относится также трисомия-13 — синдром Патау. Встречается синдром с частотой 1:6000 новорожденных. Дети рождаются с истинной пренатальной гипотрофией. В 50% случаев беременность осложняется многоводием. Типичным признаком является расщелина губы и неба. Как правило, дети страдают полидактилией. Характерны пороки развития органов зрения: катаракта, микрофтальмия, анофтальмия, циклопия. Череп неправильной формы, возможна тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефекты скальпа. Отмечаются рефлексорное сгибание костей, «стопа-качалка», пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы.

Продолжительность жизни резко снижена <Ф5% детей погибает в возрасте до года). В развитых странах отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни таких больных: 15% детей доживают до пятилетнего возраста и 2—3% — до десятилетнего возраста. Во всех случаях отмечается выраженное психическое недоразвитие.

Помимо трисомной (75%), встречаются транслокационная (20%) и мозаичная (5%) формы.

Синдром Реторе

С различными типами хромосомных аномалий может быть связана трисомия-9р — синдром Реторе. Предполагается, что в группе умственно отсталых детей трисомия по короткому плечу 9-й хромосомы занимает по частоте второе место после

рома Дауна. Девочки с данным синдромом встречаются в два раза чаще, чем мальчики. Череп у новорожденных микробранхицефальный с уплощенным затылком. С возрастом брахицефалия уменьшается. Роднички широко открыты, имеется лобный шов. Характерны глазные аномалии: микро- или энофтальмия, страбизм, нарушения рефракции, гипертелоризм эпикант, антимонголоидный разрез глаз, крупный нос с широким кончиком, опущенные углы рта, короткая верхняя губа, «конские» зубы, диспластичное телосложение. У 25% детей врожденные пороки сердца. Умственная отсталость диагносцируется у всех больных. Выраженность интеллектуального дефекта варьируется от легкой до глубокой; типичны эмоциональная лабильность, повышенная психомоторная возбудимость, двигательные расстройства с нарушением координации движений. Среди цитогенетических вариантов синдрома Реторе — транслокационный, связанный с частичной трисомией (иногда с тетрасомией), «свободная» трисомия, мозаицизм предполагается, что характерные фенотипические проявления связаны с сегментом 9р21.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-02-12 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: