В отличие от дискретной моногенной изменчивости, полигенная изменчивость является непрерывной. Это обусловлено одновременным суммарным действием многих генов, каждый из которых вносит небольшой вклад в реализацию фенотипического признака (в сочетании с эффектами средовых факторов при мультифакториальных болезнях).
Гены, которые вносят вклад в количественное значение признака и не наследуются по законам Менделя, называют полигенами. Гены, действие которых можно изучать индивидуально, называются главными генами. Примерами количественных признаков, определяемых полигенами, могут жить рост, масса тела, коэффициент интеллекта (IQ). Для анализа признаков используют методы количественной генетики, целью которых является разделение фенотипического значения признака на составляющие его компоненты — генетическую и средовую, а также определение отношения генотипической дисперсии к суммарной фенотипической — коэффициента наследуемости, отражающего степень генетической детерминации мультифакториальной болезни (количественного признака). Многие отклонения в развитии и поведении, в том числе умственная отсталость, определяются многими генами, а их наследование является полигенным.
Среди полигенных признаков выделяют так называемые пороговые. В отношении этих признаков все индивиды могут быть распределены в две группы: обладающих данным признаком и не обладающих (при патологии больных и здоровых). Например, при анализе умственных способностей на основании психометрических тестов можно разделить людей на умственно отсталых, имеющих нормальный интеллект у лиц пограничной интеллектуальной недостаточностью (располагающихся между ними). Всех индивидов с фенотипическим значением X, превышающим определенный пороговый уровень Т, можно рассматривать, как обладающих данным признаком (больных). Их доля в популяции обозначается как Р, пороговые признаки имеют тенденцию к образованию постепенных переходов. Методы их анализа предложил Фальконер (1965). При их анализе учитывается предрасположенность к данной болезни в популяции (G), показатель средней предрасположенности у родственников пробанда (R) и средняя предрасположенность у носителя признака (больных) (А). Сопоставление этих величин позволяет оценить степень наследственной предрасположенности к данному заболеванию. Для этого вычисляют коэффициент регрессии «родители — больные дети» (R—G)\(А — G), который отражает наследственную предрасположенность к данному заболеванию, и затем графически определяют по наклону линии регрессии значения A — G в зависимости от R— О. Заболеваемость среди детей в семье (в %) откладывают по вертикальной оса, а аналогичный показатель в популяции — по горизонтальной. Точка пересечения отражает показатель наследуемости. Коэффициент наследуемости измеряется в пределах от 0 до 1 (от 0 до 100%). Чем выше h2, тем выше вклад наследственных факторов; и наоборот.
|
|
Для большинства хронических инфекционных соматических болезней этот показатель превышает 60%. Высокой является наследуемость бронхиальной астмы (80%). Наследуемость ВИР колеблется в широких пределах. Для врожденного порока сердца наследуемость составляет 35%, а расщелины губы и нёба — 76%. Высокой является также наследуемость психических болезней. При шизофрении наследуемость достигает 85 %.
|
|
Риск мультифакториального заболевания зависит от его частоты в популяции, его семейной частоты, половой принадлежности пробанда, порядкового номера его рождения.
Чем реже встречается подобная болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда в больше различие по этому показателю между родственниками различной степени родства.
Отмечена связь между некоторыми семейными, популяционными и социальными факторами и частотой мультифакториальных пороков развития. К таким факторам относятся профессия родителей, время года, местность, пренатальное воздействие радиоактивного облучения и различных химических соединений, инфекций, родовая травма.
Некоторые пороки развития связывают со специфическими факторами среды. Например, расщелина губы ж нёба у ребенка может быть связана с применением фенитоина во время беременности.
В отличие от менделирующей патологии при мультифакториальных болезнях мало различается риск рождения больного ребенка для потомства и пробанда. Например, риск рождения больного ребенка у индивида, страдающего расщелиной губ и неба, составляет 4%, риск для его сибса такой же.
При мультифакториальных болезнях конкордантность (сходство по генотипу) монозиготных близнецов никогда не достигает 100%, как при моногенных болезнях. В то же время она значительно выше, чем аналогичный показатель у дизиготных близнецов. Обычно конкордантность монозиготных близнецов колеблется в пределах 21—63%. Если этот показатель в 4 раза выше конкордантности дизиготных близнецов, то мультифакториальная модель предпочтительнее, чем моногенная.
|
|
Риск рождения ребенка с мультифакториальными аномалиями развития прямо пропорционален тяжести порока развития. Например, наличие у ребенка длинного аганглиозного сегмента кишечника связано с большим риском повторения, чем у ребенка с коротким сегментом кишечника.
Для мультифакториальных болезней характерна сегрегация при которой доля больных сибсов в браках с одним больным родителем превышает в 2,5 раза и более такую же долю детей в браках между двумя здоровыми родителями. Меньший показатель не исключает возможности данного типа следования.
Риск мультифакториальной патологии для родственников I степени родства значительно превышает популяционный и аналогичного показателя для родственников II и III степени родства, что можно проиллюстрировать на примере шизофрении, при которой риск родственников I степени родства составляет 9—13%, а II — не превышает 3%.
Зависимость риска мультифакториального заболевания от числа больных в семье можно проиллюстрировать на примере аэнцефалии: риск для сибсов после рождения одного больного ребенка составляет 2—5%, а после третьего больного 15-20%. Влияние пола пробанда можно проследить на примере врожденного вывиха бедра, встречающегося чаще у девочек, пробанд женского пола, то риск для братьев составляет 1%, а для сестер — 5%. Если же пробанд мужского пола, то для братьев — 5%, для сестер — 7%, т.е. порог проявления для чаще поражаемого пола ниже, чем для реже поражаемого.
Зависимость риска мультифакториального заболевания от пола больного родителя можно проиллюстрировать на примере пилоростеноза. Так, у женщины (чаще поражаемый пол), давшей пилоростенозом в раннем детстве, риск рождения ребенка с аналогичным дефектом достигает 25%. Если болен отец (реже поражаемый пол), то такой риск не превышает 4%. В современных моделях мультифакториального наследования основными компонентами являются полигенный комплекс, главный ген, средовые (семейный и популяционные) и случайные (стохастические) факторы. Семейным факторам придается большое значение, так как именно они могут обусловливать семейный характер заболевания. Например, избыточное потребление сахара или соли, традиционное для некоторых семей, может приводить к манифестации гипертонии или сахарного диабета у предрасположенных индивидов.
В различных моделях неодинаково оценивается соотносительная роль главного гена и полигенного комплекса, а также ^возможность их наследования по менделевскому типу.
Несмотря на то, что предложены различные методы, позволяющие проверить альтернативные гипотезы: полигенного наследования в отсутствие главного гена и наличие лишь одного главного гена, в отсутствие полигенного комплекса дифференциация между мультифакториальным и аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью представляет значительные трудности.
Изучение мультифакториальных болезней ведется по многим направлениям. Одно из них заключается в поисках генетических маркеров предрасположенности. Например, в случае атеросклероза повышенный уровень холестерина в крови контролируется несколькими генами, один из которых ответственен за повышение уровня холестерина, второй за повышение в сыворотке концентрации триглицеридов, третий – за повышение в сыворотке содержания и холестерина и триглицеридов. Поскольку холестерин и триглицериды имеют значение в развитии раннего атеросклероза коронарных сосудов, то считают, что эти гены в сочетании с факторами среды формируют механизм предрасположения к атеросклерозу и развитию инфаркта миокарда.
В настоящее время накоплены данные о неслучайных сочетаниях мультифакториальных болезней с группами крови системы АВО и антигенами главного комплекса гистосовместимости (антигенами системы HLA, расположенной на хромосоме 6). Патогенетические механизмы участия антигенов систем АВО и HLA в предрасположенности к болезням до сих пор достаточно не ясны.
РЕЧЬ—сложившаяся исторически в процессе материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является основным механизмом мышления, и вне речи невозможно формирования сознания.
При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимосвязаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим.
Известно, что основной предпосылкой развития речи в первые 2—3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматических основ языка.
Нарушение речи—это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:
-- нормальное созревание и функционирование корковых центров;
-- сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений органов рече—и голосообразования; сохранный слух;
-- нормальное зрение;
-- эмоционально—положительное общение с окружающим миром, что формирует адекватное коммуникативное поведение.
Доказательство значения нормального зрения является наличие особенностей в развитии речи у слепых детей.
К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят:
-- болезни матери во время беременности;
-- внутриутробные заболевания во время беременности;
-- тяжелые токсикозы и т.д.
Известно, что начальные этапы становления речи в значительной степени определяются генотипом. Изучение влияния на развитие речи наследственных факторов с помощью близнецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов.
Одна из основных функций речи –общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте.
Известно, что первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в этих случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована полностью. Известно, что коммуникативное поведение с самого начала своего формирования является интегративным процессом. Поэтому у детей с самыми различными отклонениями в развитии этот процесс может нарушаться.
Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несформированностью связи мать—ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специфика развития речи крайне индивидуальны.так, дети, находящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологических отклонений, имеют разный темп речевого развития. Этапы нормального речевого развития представлены в работах Р.Е.Левиной на основе уровнего подхода. Данный подход отчетливо иллюстрирует значительный полиморфизм в достижениях и сроках речевого развития.
Известно, что раннее или позднее становление речи может прослеживаться в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, т.е. в разных средовых условиях. Это подтверждается и при изучении сроков становления речи у близнецов.
Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, неба и других органов лежат в основе голосообразования и различных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды.
Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпетентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств.
Тем не менее не исключается возможность моногенного (менделеевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка.
Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз(коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка.
При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. «Монголоидный» разрез глаз характерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный»--для синдрома Рубинштейна—Тейби и некоторых хромосомных синдромов.
Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии неба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличение размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита—Видеманна, синдроме Дауна. При этом синдроме большой язык часто сочетается с пупочной грыжей, увеличением органов брюшной полости (печени, почек, поджелудочной железы) и задержкой психического развития. Увеличение языка характерно также для гипотиреоза, нейрофиброматоза, мукополисахаридозов и болезней накопления гликогена.
Важно отметить особенности расположения и формы ушных раковин, которые часто могут наблюдаться при различных врожденных, наследственно обусловленных аномалиях развития:
-- низкое стояние;
--асимметричное расположение;
--различная величина;
--увеличение или уменьшение размеров;
--оттопыренные ушные раковины;
--свисающий завиток;
--утолщенная или срезанная мочка;
--преаурикулярные ямки или выросты;
--околоушные свищи.
Среди наиболее частых аномалий в строении черепа отмечаются асимметрии, изменения формы, выступающий затылок, дефекты развития лица, особенно верхней и нижней челюстей, аномалии в строении твердого неба (высокое, готическое или уплощенное, его расщелины). Обычно патология неба сочетается с аномалиями развития челюстей и зубов. Подобные пороки развития отмечаются, в частности, рото-лице-пальцевом синдроме. Выраженное недоразвитие речи в первые годы жизни характерно для детей, страдающих синдромом «лицо эльфа». В этих случаях обращает на себя внимание своеобразный разрез глаз, припухшие веки, маленький подбородок, синеватые или ярко-голубые склеры, радужки со «звездчатостью». У этих детей нередко наблюдается сходящееся косоглазие. Обращает на себя внимание форма носа с расширенным и закругленным концом, а также сдавленный с боков лоб.
Микроцефалия является одним из наиболее характерных признаков тяжелой умственной отсталости.
Гидроцефалия характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом. Общий осмотр предусматривает оценку телосложения ребенка, пропорциональности у него головы, туловища и конечностей. Нарушение пропорций туловища и конечностей характерно для многих наследственных заболеваний, в том числе и хромосомных синдромов.
Известно, что при врожденных пороках развития часто наблюдаются изменения в строении твердого неба, которые могут сочетаться с нарушениями роста и телосложения.
Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называемые малые аномалии развития ротовой полости, высокое небо, уплощенное небо, неправильное развитие челюсти—прогнатизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения
Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление неба.
Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба.
Среди новорожденных с расщелинами губы и неба всегда преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мальчиков встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В некоторых случаях расщелины губы и неба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина неба.
При расщелинах губы и неба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное строение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (адонтия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти-микрогнатией.
Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.
У больных с врожденными расщелинами неба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением неба возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассивным, малоподвижным.
Недостаточность периферического речевого аппарата сопровождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Поэтому такие дети начинают говорить на 1—2 года позже детей, не имеющих этого дефекта.
В некоторых случаях у больных отдельные симптомы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и разговаривать такие дети начинают с 4 лет и позже. Нередко это сопровождается явлениями вегетативной патологии—выраженной потливостью, учащением пульса, нарушением сна.
Нарушения звукопроизношения отрицательно сказываются и на речевой памяти. Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7—10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.
У больных с врожденными расщелинами неба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения больного ребенка и заставляют больного ребенка замыкаться в себе.
Таким образом, нарушение речи у детей с врожденными расщелинами губы и неба могут способствовать развитию неврозов. Особенно отрицательно отражаются на развитии психики и, в частности, на интеллекте ребенка отсутствие педегогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных невротических наслоений.
В связи с фонематическим недоразвитием наблюдаются расстройства звукопроизношения (дислалии) примерно у 10% детей в возрасте младше 8 лет и 5% в возрасте старше 8 лет.Мальчики с данной патологией речи встречаются в 2—3 раза чаще, чем девочки.
Нарушения артикуляции проявляются в неверном воспроизведении, пропуске или замене либо вставлении лишних фонем, создающих общее впечатление «детской речи». При этом первые слова и фразы могут появляться в срок, а словарный запас и синтаксическое построение речи не отклоняться от нормы. Для тяжелых случаев расстройства свойственны пропуски (опущения) фонем. Для легких—неправильное воспроизведение фонем. Для умеренных по тяжести случаев характерны замены.
Специфическое нарушение звукопроизношения следует отличать от обычных возрастных нарушений звукопроизношения, а также нарушений артикуляции при структурно-анатомических дефектах периферического речевого аппарата, неврологических отклонениях, нарушениях слуха, умственной отсталости. РДА. Так, для дизартрии органического генеза характерны замедленный темп речи и искажение любых звуков, в том числе и гласных.
Наряду с социальными факторами, например, недостаточным вниманием к речевым навыкам ребенка со стороны взрослых, определенную роль при подобных нарушениях речи играют биологические: предполагается, что нарушение фонематического слуха и некоторый когнитивный дефицит могут быть связаны с задержкой развития соответствующих нервных механизмов. Отмечается повышенная частота аналогичных расстройств у родственников, что указывает на роль генетических факторов.
Это заболевание встречается у 3—10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3—4 раза чаще, чем у девочек. Оно характеризуется избирательной задержкой развития речи при соответствующих возрасту навыках понимания вербальной информации и относительной сохранности невербального интеллекта. Такой ребенок в возрасте полутора лет не в состоянии повторить простые слова и звуки, пользуется невербальными знаками для выражения своих желаний. Возможны и трудности невербальной экспрессии. Ребенок не может активно пользоваться словами к двум годам и простыми фразами из двух слов к трем годам. При этом охотно общается, участвует в невербальных играх, может показать большинство предметов, называемых другими. Ребенок может забывать старые слова при освоении новых. При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. Критическим является возраст 8 лет, когда возможны либо компенсация, либо фиксация речевого дефекта, отражающаяся на интеллектуальном развитии ребенка. Расстройство экспрессивной речи может сочетаться с трудностями чтения, нарушениями координации, гиперактивностью, импульсивностью, агрессивностью, энурезом. У некоторых детей наблюдается мягкая неврологическая симптоматика, отклонения на ЭЭГ. Спонтанная компенсация наблюдается наблюдается примерно у 50% всех таких детей.
Роль легких органических изменений или задержки созревания церебральных механизмов не всегда подтверждается. В то же время среди родственников таких детей повышена частота речевых расстройств и нарушение развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний.
Если ребенок с раннего возраста отстает в речевом развитии и у него имеются стойкие кожные и неврологические дефекты, требуется тщательное его обследование. При обследовании такого ребенка важно обратить внимание на особенности пигментации кожи, так как нарушение окраски кожных покровов может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы, обусловливающих нарушения психомоторного развития. При некоторых из этих заболеваний особенно характерным является тяжелое отставание в речевом развитии. Примером одного из таких заболеваний может быть синдром Блоха-Сульцберга, наследующийся по X-сцепленному доминантному типу с летальностью для мужских плодов.
Синдром был описан впервые указанными авторами в 1925 и 1928г.г. это –наследуемое заболевание, которое проявляется в виде пигментного дерматоза, неврологических расстройств, нарушений психомоторного развития, часто в сочетании с различными дефектами зрения. В ряде случаев преобладают выраженныеречевые расстройства типа моторной алалии. Данный синдром проявляется уже начиная с грудного возраста, преимущественно у девочек. Характерными первыми признаками заболевания являются кожные проявления. С первых дней, а иногда и часов жизни они проявляются в виде воспалительных изменений: на коже ребенка отмечается множество пузырьков с прозрачным или мутноватым содержимым. После удаления содержимого образуются корочки, а затем язвочки. Примерно через 3 месяца на коже появляются бородавки и лишаи, которые располагаются преимущественно на конечностях. В дальнейшем появляются пигментные пятна коричневого цвета с более светлыми краями. Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, а также аномалиями пигментации радужки, склеры нередко имеют голубоватый оттенок.
Такое расстройство речи характеризуется избирательной задержкой способности понимать вербальную информацию при относительно сохранном невербальном интеллекте. Тяжелые случаи встречаются одинаково у обоих полов с частотой 1 на 2000 детей школьного возраста. В отличие от расстройств экспрессивной речи, генетическая отягощенность по расстройствам рецептивной речи не обнаруживается. Тем не менее у родственников таких детей чаще отмечается судорожный синдром и дислексия, что может свидетельствовать об общем патогенезе этих расстройств и роли генетического фактора.
Речевые расстройства при раннем детском аутизме (РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычными для данного речевого этапа и относительно малоупотребительными в быту, например, трактор, буква, листок. Для первых фраз, так же как и слов, характерно неиспользование их для коммуникации с окружающими.
Часто страдает выразительность речи. Она может быть либо монотонной, либо, наоборот, акцентуированной, со скандированием отдельных слов или звуков. Характерны высокий голос и повышение тембрах концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов, и эхолалий (иногда отсроченных), либо состоять из одних глаголов в безличной форме. В некоторых случаях благодаря очень хорошей механической памяти речь может быть точным воспроизведением слышанного («попугайная»). Она может быть и литературной, богатой неологизмами. Характерно длительное отсутствие в речи местоимения «я»: о себе речь идет во втором или третьем лице. Возможны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Однако в состоянии аффекта аутичный ребенок неожиданно может произнести целую фразу, адекватную взволновавшей его ситуации.
Таким образом, для речи детей с РДА характерны ее автономность и неиспользование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентрическая речь – ни к кому не обращенный монолог, сутью которого является манипулирование словом или отражение собственных переживаний. Речь таких детей стереотипна и состоит из многочисленных однообразных повторений.
В некоторых случаях специфические речевые нарушения при РДА могут напоминать речевые расстройства, характерные для моторной и сенсорной алалии: ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, он разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания в процессе какой-либо однообразной стереотипной деятельности. Иногда при отсутствии всякой речевой деятельности в течение дня он разговаривает во сне. Для детей с аутизмом характерны эхолалии. При этом дети предпочитают повторять, не обращаясь ни к кому, мало понятные им слова, наслаждаясь их звучанием. В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по нескольку раз одни и те же вопросы, не дожидаясь на них ответа. С возрастом речь аутичного ребенка может напоминать речь теле- или радиокомментатора.
Эхолалия при РДА в ряде случаев сочетаются с речевыми персеверациями, периодической логореей с обилием словесных искажений и замен. В отличие от алалических нарушений в речи детей с аутизмом преобладают вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования, которые занимают определенный этап в развитии речи здорового ребенка, не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место своеобразное асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. В некотором смысле нарушения речи при аутизме могут напоминать речевые расстройства при моторной алалии.
Речевые нарушения в клинике нервных и психических заболеваний детей младшего возраста занимает особое место. Это объясняется тем, что речь, как молодая функция, развивающаяся в постнатальном онтогенезе, страдает в первую очередь при различных экзогенных воздействиях на центральную нервную систему(например, травмы родовые и постнатальные в первые годы жизни, инфекция и интоксикации), а также при психических заболеваниях, начинающихся в первые годы жизни.
Нередко речевые расстройства являются одним из первых клинических симптомов заболевании, а их правильная классификация помогает диагностике заболевания. Правильная диагностика речевых нарушений при органических поражениях центральной нервной системы с синдромом моторной алалии и при шизофреническом процессе имеет большое значение для детских психоневрологов, педагогов—дефектологов и логопедов, к которым нередко впервые и обращаются родители этих детей.
Распознавание шизофрении у больных детей затруднено в связи с тем, что чем раньше начинается процесс, тем в клинической картине большее значение имеют симптомы, характерные для органического мозгового заболевания вообще. В речевой сфере такими общеорганическими симптомами являются обеднение и недоразвития словарного запаса, нарушения грамматического строя речи, фонетические затруднения. Все эти симптомы могут выступать на первый план, как бы скрывая те специфические нарушения речи, которые характерны для детской шизофрении. Кроме того, в психической сфере у этих больных нередко проявляются черты общей инертности, тугоподвижности, задержка психического развития или отдельные черты олигофренического слабоумия. Все эти особенности еще больше сближают таких больных с детьми, страдающими моторной алалией.
Речевые нарушения при детской шизофрении проявляются в своеобразной регрессии речи, которая как бы проделывает путь, обратный ее онтогенетическому развитию: от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам. Вначале дети перестают обращаться с вопросами, затем перестают отвечать на вопросы, говорят тихим, своеобразно измененным голосом, о себе часто только в третьем лице, часто без обращения к родителям, иногда сами с собой, своеобразно коверкая слова. В речи появляется много эхолалий.
Речевые нарушения при данном заболевании зависят от возраста, в котором заболел ребенок, от остроты начала и характера течения процесса, а также от формы заболевания. Иногда в речи такого больного можно услышать распространенную описательную фразу без конкретных существительных и глаголов. В речи шизофреника обычно отсутствуют слова – обращения к близким—«мама», «папа и др.
При шизофрении обычно не отмечается трудностей артикуляции, нет дизартрических нарушений, выговаривание отдельных многосложных слов не представляет затруднений. Однако у больных детей отмечаются своеобразные изменения голоса: он монотонный, лишенный интонационной выразительности, неравномерной громкости, то тихий, то с отдельными выкриками, в некоторых случаях отмечается своеобразное изменение тональности с преобладанием высоких тонов, напоминающих чириканье.
Может наблюдаться и моторная алалия, когда имеются трудности артикуляции и дизартрия. В речи возникают всевозможные запинки, паузы, задержки.
При шизофрении ребенок обычно не осознает своего речевого дефекта и не тяготится им.
Отмечается слабая голосовая активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к 6-месячному возрасту. К концу первого года жизни при общении со взрослыми дети с болезнью Дауна, имеющие нормальный слух, более сильно реагировали просто на жесты в сочетании со слово, как это наблюдалось в группе здоровых сверстников (в контрольной группе). В возрастом 8—9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечался лепет, который оставался активным до 14—15 месяцев и по своему звуковому составу мало отличался от лепета здорового ребенка 7—9 месячного возраста.
У детей с болезнью Дауна элементарное понимание обращенной к ним речи длительное время основывалось только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них был более длительным, дети долго не различали в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывали лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассивного и активного словаря. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех дальнейших этапов развития детей с болезнью Дауна.
Эти нарушения сочетались с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто наблюдались недоразвитие верхней челюсти, увеличенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения дизартрического и сложного дислалического характера. Во все случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствовала глубине интеллектуальной недостаточности.
Вопросы для самоконтроля усвоения понятий темы
1. Представление об онтогенезе в генетике развития.
2. Нормативное и индивидуальное развитие психологических признаков.
3. Стабильность психологических признаков в онтогенезе.
4. Понятия, методы и модели возрастной психогенетике.
5. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант в изменчивости когнитивных характеристик.
6. Ринолалия.
7. Расстройства звукопроизношения (дислалии).
8. Расстройства экспрессивной речи.
9. Расстройства импрессивной речи.
10. речевые расстройства при раннем детском аутизме (РДА).
11. Речевые нарушения при детской шизофрении.
12. Расстройства речи при синдроме Дауна.
Рекомендуемая литература: