Особенности генетики человека. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание). Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
Подготовить ответы на вопросы.
1. Предмет, задачи и методы генетики. Значение генетики для медицины.
2. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.
3. Понятие о гене. Аллельные и неаллельные гены. Доминантные и рецессивные признаки. Гомо- и гетерозиготные особи. Генотип, фенотип.
4. Закономерности наследования установленные Г. Менделем. Закон единообразия гибридов первого поколения. Его цитологические основы. Условия менделирования признаков.
5. Закон расщепления гибридов второго поколения. Статистический характер расщепления. Цитологические основы.
6. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое наследование и комбинирование неаллельных генов. Цитологические основы. Менделирующие признаки у человека.
7. Закон чистоты гамет. Анализирующее и возвратное скрещивание.
8. Этапы развития генетики. Роль отечественных и иностранных ученых в развитии генетики. Значение работ Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, С.Н. Давиденкова, Н.П. Дубинина, Г.П. Георгиева, Дж. Уотсон, Ф. Крика и др.
9. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя (условия выполнения, формулировка, цитогенетический анализ). Причины разнообразия гибридов второго поколения.
10. Множественный аллелизм. Механизм возникновения аллельных форм гена. Биологическое значение этого явления. Примеры у животных и человека.
11. Наследование групп крови по системам АВО и MN. Значение для медицины.
12. Наследование Rh-фактора. Значение для медицины.
Выполнить письменно задания.
- Дайте определения понятиям:
Ø Моногибридное скрещивание - ____________________________________________________ _________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________
Ø Дигибридное скрещивание - ______________________________________________________ _________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________
Ø Полигибридное скрещивание - ____________________________________________________
_________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________
- Напишите типы гамет, которые образовывают организмы c генотипами:
1) АА – _______________
2) Вв – _______________
3) ВвFf – _____________
4) dd – _______________
5) CcDDhh – _____________________
6) AAbb – _______________
7) aabb – _______________
8) RrWw –______________
9) AAww –______________
10) ddGG –______________
Решить задачи.
Задача 1. Синофриз (сросшиеся брови) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Женщина с нормальными бровями выходит замуж за мужчину с синофризом, мать которого имела нормальные брови. Определите вероятность рождения детей с нормальными бровями.
Задача 2. В семье, где мужчина и женщина, имеют склонность к падагре, родилось 4 детей, трое из которых унаследовали признак родителей. Определите генотипы родителей. Склонность к падагре наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Задача 3. Ключично - черепная дисплазия и склонность к падагре наследуются как аутосомно-доминантные признаки. В семье, где родители были гетерозитными по обоим генам, родилось 2 девочки и 3 мальчика. Определите вероятность рождения следующего абсолютно здорового ребенка.
P
G
Ответ:
Задача 4. Мыс вдовы (линия роста волос на лбу имеет форму треугольника, с вершиной, обращенной книзу) и абсолютный музыкальный слух наследуются как аутосомно-доминантные признаки. Женщина, имеющая абсолютный музыкальный слух и мыс вдовы выходит замуж за нормального по обоим признакам мужчину. Известно, что отец женщины не имел абсолютного слуха, а ее мать происходила из семьи, не знающей о падагре в поколениях. Определите вероятность рождения в семье детей, унаследовавших признаки отца.
P
G
Ответ:
Задача 5. Ногти тонкие и плоские (F) и ногти очень твердые (T) наследуются как аутосомно-доминантные признаки. Определите фенотипы детей в семье, где оба родителя были гетерозиготными по обоим признакам.
P
G
Ответ:
Заполните таблицу.
4. Заполните таблицу, указав вероятность резус конфликта. 
Подпись преподавателя____________________________________
Дата: Практическое занятие №11
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
Подготовить ответы на вопросы.
1. Взаимодействие аллельных генов в детерминации признаков:
а) полное доминирование, примеры у животных и человека;
б) неполное доминирование, примеры у животных и человека;
в) сверхдоминирование, примеры у животных и человека;
г) кодоминирование, примеры у животных и человека;
2. Взаимодействие неаллельных генов:
а) комплементарность, примеры у животных и человека;
б) эпистаз (доминантный, рецессивный), примеры у животных и человека;
в) полимерия, примеры у животных и человека.
3. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
а) пенетрантность, примеры у животных и человека;
б) экспрессивность, примеры у животных и человека;
в) плейотропия, примеры у животных и человека.
4. Полигенное наследование, как механизм наследования признаков.
Выполнить письменно задания.
Задача 1. У людей с генотипом В 1В1В2В2 — высокий рост, с генотипом в 1 в1 в2 в 2 — низкий рост. Напишите возможные варианты генотипов людей со средним ростом.
Задача 2. Рост человека является полигенным признаком и контролируется тремя парами генов. Если предположить, что в популяции все низкорослые люди имеют только рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие люди имеют только доминантные гены и рост 190 см. Определите рост людей, которые являются гетерозиготами по трем парам генов, контролирующих рост.
Задача 3. Молекула интерферона человека состоит из двух полипептидных цепей, одна из которых контролируется доминантным геном, расположенным в хромосоме № 2, вторая цепь – доминантным геном, расположенным в хромосоме №5. Определите тип взаимодействия генов и вероятность рождения детей, способных синтезировать интерферон, если оба родителя дигетерозиготны по данным генам.
Задача 4. Цистинурия, заболевание нарушения обмена аминокислот, наследуется как аутосомный признак. У гетерозигот наблюдается повышение цистина в моче, а у гомозигот образовываются цистиновые камни в почках, что является тяжелой патологией. Определите возможные проявления цистинурии у детей, если мать страдала тяжелой формой цистинурии, а в моче отца наблюдалось повышение цистина.
Задача 5. Серповидноклеточная анемия наследуется как признак с неполным доминированием. Гомозиготные индивидуумы рано умирают, гетерозиготные жизнеспособны и имеют особую форму гемоглобина. Малярийный плазмодий не способен питаться этим гемоглобином, поэтому гетерозиготы не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, стойких к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен, а второй нормальный в отношении этого признака?
Задача 6. Доминантный ген А и доминантный ген В каждый в отдельности не дают проявления признака. Организмы с генотипом ААвв и ВВаа — белые. Если в генотипе организма появляются оба гена, то проявляется признак окраски красный цвет. Определите расщепление при скрещивании двух гетерозигот и объясните, в каком взаимодействии находятся эти гены.
Ответ:
Задача 7. Ген А определяет появление признака цвет черный, ген В —отсутствие признака — белый цвет. Скрещиваются две гетерозиготы, имеющие рыжую окраску. Определить, в каком взаимоотношении находятся гены А и В и какое расщеплении получится в поколении.
Ответ:
Задача 8. 0т белых кроликов одной и той же породы получено:
а) от одной родительской пары только белые кролики;
б) от другой родительской пары 50% белых и 50% черных;
в) от третьей родительской пары только черные кролики.
Определите генотип родителей и потомков.
Задача 9. У человека врожденная глухота может определяться генами а и е. Для развития нормального слуха необходимо наличие в генотипе обоих доминантных аллелей А и Е. Определите возможные варианты генотипов глухих людей и людей с нормальным слухом. В каком случае у глухих родителей могут родиться дети с нормальным слухом?
Ответ:
Задача 10. У лошадей черная масть обусловлена доминантным геном В, рыжая его рецессивным аллелем в. Ген С из другой пары генов эпистатичен по отношению к гену В и дает серую масть, его рецессивный аллель с. При скрещивании серой лошади с генотипом ВВСС и рыжей с генотипом ввсс все первое поколение имеет серую масть. Определите расщепление во втором поколении.
Ответ:
Подпись преподавателя______________________________________
Дата: Практическое занятие №12