Кожа, видимые слизистые оболочки, придатки кожи и подкожно-жировой слой.




РОССИЙСКИЙ национальный исследовательский

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.Н.И.Пирогова

Педиатрический факультет

Кафедр неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики

 

 

Заведующий кафедрой: д.м.н., профессор, Заваденко Николай Николаевич

Преподаватель: Печатникова Наталия Леонидовна

 

История болезни

Ф.И.О. ребёнка: Лебедев Артем Алексаеевич

Возраст: 3 года

Дата поступления в стационар: 20.04.2016,09:00

Дата курации: 22.04.2016 г.

Основной диагноз: Фенилкетонурия, кофакторная форма

Осложнения основного заболевания: нет

Сопутствующие заболевания: нет

 

Куратор: Студент IV курса

Педиатрического фак-та Черненко Наталия

 

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ.

Паспортная часть

Фамилия, имя, отчество: Лебедев Артем Алексеевич

Дата рождения: 02.11.2014.

Возраст: 3 года

Пол: мужской

Постоянное место жительства: Россия, Ростовская область, Милютинский район

Дата поступления в стационар: 20.04.2016,09:00

Дата курации: 22.04.2016

АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Жалобы.

На момент курации жалобы на задержку речевого развития, маленький словарный запас, нарушение сна.

История настоящего заболевания(Anamnesis morbi).

При проведении неонатального скрининга выявлено повышение фенилаланина до 4 норм. В возрасте 1 месяца стали соблюдать низкобелковую диету, получал специализированное питание, уровень фенилаланина снизился до 0,7. На диетотерапии находился до 1,5 лет жизни. В связи с отрицательными результатами молекулярно-генетического исследования на классическую фенилкетонурию в возрасте 1,5 лет диета расширена, отмечалось повышение фенилаланина в крови. Окончательно ушли от диетотерапии в возрасте 2 лет 3 месяцев. Фенилаланин увеличился до 7. В последнем анализе в марте 2016 года уровень фенилаланина 4,5.

21.03.2016 года проведена ДНК-диагностика с целью поиска мутаций в гене PTS. Методом прямого автоматического сиквенирования кодирующей последовательностью и областей экзон-интронных соединений гена PTS, мутации в котором ответственны за гиперфенилаланинемию с дефицитом тетрагидробиоптерина типа А. Обнаружена гетерозиготная мутация в гене PTS N52S (c.155>G) в экзоне 2 и мутация P87S (c.259 C>T) в экзоне 5. Диагноз гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина типа А молекулярно-генетическими методами подтвержден

 

ANAMNESIS VITAE (история жизни).

Мать: Лебедева Елена Ивановна

Мальчик от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания. От первых преждевременных родов на 35 неделе путем кесарева сечения, второй из двойни.

Физическое развитие: масса при рождении составляла 2000г, рост – 45 см. Закричал сразу, выписан из родильного дома на 23 сутки жизни.

Травм нет. Врождённых аномалий не имеет.

Заболевания на 1-ом месяце жизни: не было

Нервно-психическое развитие: голову держит с 4 месяцев, переворачивается с 5 месяцев, сидит с 10 месяцев, ползает по-пластунски с 9 месяцев, ползает на четвереньках после года, встает у опоры с 1 года, ходит самостоятельно с 1 года 1 месяца. Гулит с 4 месяцев, лепет с 9 месяцев, первые слова в 11 месяцев

Перенесенные заболевания:

Профилактические прививки: по возрасту, проведены по индивидуальной схеме.

Результаты туберкулиновых проб (реакции Манту) –

Аллергологический анамнез.

Непереносимость лекарственных веществ отрицает. На учете у аллерголога не состоит. Наследственность не отягощена.

Социально-бытовой и эпидемиологический анамнез.

Семья полная, первый ребенок.. Условия проживания семьи: Отдельная трехкомнатная квартира, количество проживающих – 4 человек. Хорошая освещенность, умеренная влажность и постоянное тепло. Ребенок имеет отдельную комнату.

Вредные привычки (курение, потребление алкоголя, наркотиков, токсикомания и др.) отрицает.

Эпидемиологический анамнез.

В контакте с инфекционными больными (туберкулёзом, гепатитом, герпесом, сифилисом, ВИЧ-инфицированными и др.) не состояла. Контакты с инфекционными больными в последние 2 – 3 недели не отмечались.

НАСТОЯЩЕЕ СОСТОЯНИЕ (Status praesens).

Общий осмотр.

Ребенок в сознании,на осмотр реагирует адекватно,на вопросы отвечает правильно,настроение хорошее.

Общее состояние больного: Средней тяжести по заболеванию.

Положение больного: активное.

Температура тела: 36.7°С.

Телосложение: Нормостеническое.

 

ИССЛЕДОВАНИЕ ОРГАНОВ И СИСТЕМ.

Кожа, видимые слизистые оболочки, придатки кожи и подкожно-жировой слой.

Кожные покровы бледно - смуглые, умеренной влажности.

Видимые слизистые оболочки розового цвета, умеренно влажные, высыпаний нет.

Склеры белого цвета.

Зев обычной окраски. Налетов нет. Миндалины не увеличены, розового цвета, чистые.

Ногти округлой формы, розового цвета, без патологических изменений.

Волосы темно русые, мягкие, густые, без патологических изменений.

Подкожно-жировой слой развит слабо. Отеков нет.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2019-02-10 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: