При эндокринных нарушениях половых желез у детей врач встречается с тремя группами заболеваний, причиной которых являются гипо- и гиперфункция гонад, нарушения сроков их развития, а также заболевания, связанные с дисфункцией (или, правильнее, с ДМ-стенезией) гонад. Каждая из этих групп имеет свои особенности диагностики, клиники и лечения. Но эндокринология располагает уже определенными научными достижениями, которые позволяют улучшить диагностику и в особенности эффективность лечебно-профилактической помощи детям.
Значительно изменились взгляды на регуляцию полового развития. В ней практически взаимодействуют все органы и системы организма. Но определяющую роль играет система гипоталамус — гипофиз — надпочечники — гонады (при контролирующем воздействии центральной нервной системы).
Механизм обратной связи является основным моментом взаимодействия звеньев этой системы. Повышенное содержание половых стероидов в крови оказывает тормозящее влияние на гипоталамо-гипофизариую систему, а при снижении функции периферической гонады происходит активация гипоталамуса (и, следовательно, повышение секреции рилизинг-гормонов) и гипофиза (с повышением секреции гонадотропииов). Этот механизм меняется на протяжении всего развития ребенка — от первых дней жизни до полной половой зрелости.
В последние годы на основании использования, радиоиммунных методов определения гормонов удалось установить, что в течение всего детства у ребенка бывает два критических периода: младенческий и пубертатный. У детей в возрасте от шести до восьми лет наблюдается скачкообразный подъем количества андрогенов надпочечникового происхождения.
Началом пубертатного периода у мальчиков принято считать в среднем одиннадцать с половиной лет, хотя в норме эти границы могут колебаться от десяти до пятнадцати лет. Пубертатный период у девочек наступает несколько раньше, примерно на полтора года.
Гипогонадизм у мальчиков может быть первичным (недостаточная функция тестикул) и вторичным (нарушение гипоталамо-гипофизарной регуляции).
Диагностика первичного гипогонадизма не представляет больших трудностей. Он — чаще всего следствие внутриутробного поражения тестикулярной ткани вплоть до ее аплазии. Его причиной могут быть также инфекции, поражающие тестикулярную ткань (например, эпидемический паротит). К первичному гипогонадизму относят и синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, обусловленное патологией одного из хромосомных наборов и характеризующееся гиалинизацией семенных канальцев с нарушением в них сперматогенеза. Первичный гипогонадизм часто сочетается с двусторонним крипторхизмом.
Диагноз вторичного гипогонадизма более сложен: надо не только определить уровень содержания половых гормонов в крови, но и провести ряд функциональных проб с применением рилизинг-гормонов, стимулирующих гонадотропные гормоны гипофиза, а также антиандрогенов и антиэстрогенов.
Лечение сводится к заместительной терапии синтетическими аналогами тестостерона (при первичном гипогонадизме) и к стимулирующей терапии, хориогонином (при вторичном). Лечить синтетическими аналогами тестостерона можно только тех пациентов, которым уже исполнилось четырнадцать-пятнадцать лет (то есть когда линейный рост достигает достаточных границ). Терапия хориогонином не имеет возрастных ограничений. Гипогонадизм у девочек встречается реже, но он нередко сопровождает такие заболевания, как синдром Шерешевского—Тернера, церебрально-гипофизарный нанизм и субнанизм, наблюдается и при ряде эндокринных нарушений (сахарный диабет, диффузный токсический зоб), а также при врожденных пороках сердца и некоторых других видах патологии.
Крипторхизм не рассматривается сейчас как проблема только хирургическая. Ныне лечение крипторхизма успешно осуществляется путем внутримышечных инъекций выпускаемого нашей медицинской промышленностью хор ионического гонадотропина дозой от 500 до 1500 единиц.
Врожденный анорхизм встречается редко. Этиология этой патологии неизвестна. Лечение требует строгого индивидуального подхода с учетом степени недоразвития гениталий и чувствительности к андрогенам. В некоторых случаях приходится ставить вопрос о смене половой принадлежности.
Проводимые попытки пересадки тестикул не оправдали ожидаемых результатов и, видимо, пока неперспективны.
В последние годы довольно полно изучен вопрос о преждевременном половом развитии у детей. Такое развитие, то есть появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 10 лет, является синдромом, указывающим на наличие определенных нарушений в регуляции механизмов полового развития. Причины этого могут быть самые разные: опухоли тестикул или яичников, дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), опухоль шишковидной железы и другие церебральные опухоли, нарушения в центральной нервной системе, связанные с внутриутробной патологией, родовой травмой, нейроинфекции и некоторые другие. В ранней диагностике опухолей в центральной нервной системе (эпифаза и др.) исключительно важное место занимает компьютерная томография. И все же задача успешного лечения преждевременного полового развития остается в ряде случаев еще нерешенной.
Наиболее сложной остается проблема дисгенезий гонад — патология, связанная с нарушением половой дифференцировки. Такие нозологические формы, как тестикулярная феминизация, овотестис, неполная маскулинизация и ряд других, крайне сложны в клинической интерпретаций.
Все случаи нарушения половой дифференцировки требуют комплексных методов исследования в специальном стационаре, где необходима компетенция ряда специалистов, в том числе генетиков.