Расстройства спектра аутизма в большинстве случаев приводят к инвалидизации и ограничению социального функционирования детей и их семей. Существует корреляция начала терапии между возрастом и тяжестью когнитивной недостаточности и поведенческих нарушений пациента во взрослом возрасте. Опыт работы сектора медико-социальной реабилитации детей и подростков с психическими и поведенческими расстройствами Украинского НИИ социальной, судебной психиатрии и наркологии свидетельствует, что 60% детей с расстройствами спектра аутизма, терапия которых была начата в возрасте 2-4 лет, в школьном возрасте смогли заниматься по программе общеобразовательной школы, 20% – по вспомогательной программе. Таким образом, для 80% детей с рано диагностированными расстройствами спектра аутизма были доступны интеграционные формы обучения. Из числа пациентов, диагностированных после достижения 6-летнего возраста, посещать школу смогли только 30% детей. Большинство поздно диагностированных пациентов вынуждены были заниматься по индивидуальным программам вне школы или интернированы в учреждения Министерства труда и социальной политики.
В Украине практически отсутствуют дети старше 14 лет, имеющие диагноз «аутизм». Дети с расстройствами спектра аутизма старше 12 лет, как правило, имеют диагноз умственной отсталости или шизофрении.
Диагноз синдрома Каннера должен быть заподозрен уже при достижении ребенком 2 лет, когда определяются признаки очевидной задержки психомоторного и речевого развития или значительные аномалии в социальном взаимодействии, речи, подражательной игре. Раннее выявление нарушений развития у детей детскими неврологами, педиатрами, коррекционными педагогами и логопедами, родителями должно опираться на широкое использование скрининговых программ. Наш опыт свидетельствует, что в Украине раннюю диагностику РСА эффективно проводят детские неврологи, в поле деятельности которых попадают 95% детей с нарушениями общего психического развития. Скрининг детей в возрасте 3-5 лет и формирование групп риска по расстройствам общего психического развития могут эффективно проводить и логопеды-дефектологи (коррекционные педагоги), в поле деятельности которых попадает значительная часть детей с нарушениями рецептивной речи, задержками развития экспрессивной речи, случаями психического регресса.
Диагностика других расстройств из спектра аутизма может быть отсрочена до 5-летнего возраста, своевременным для диагностики синдрома Аспергера может считаться возраст 10-11 лет. Хотя необходимо отметить, что уже с 3-4 лет для этих детей характерна неравномерность (дисгармоничность) в развитии. Это выражается в сочетании проявлений повышенных способностей в ограниченных областях, таких как музыка или математика, с глубокими нарушениями в формировании бытовых и жизненных навыков и умений. Все это позволяет задолго до диагностики отдельных расстройств из спектра РСА формировать специфические группы риска детей.
Скрининговые методики диагностики предназначены, в большей степени, не для диагностики общих нарушений развития, а для выделения групп специфического риска из общей популяции детей в возрасте 18-36 месяцев, оценки их потребности в дальнейшей специфической диагностике и специализированных интервенциях.
Родительские скрининги проводят в виде интервью или письменных анкетных опросов. Преимущество использования родительских скринингов состоит в активном подключении семьи к контролю за развитием ребенка. Такие интервью следует проводить с использованием стандартизованных материалов: «Шаги развития коммуникации и социальных функций» [8]. «Клиническими ключами», или так называемыми красными флажками, для диагностики общих нарушений развития может быть тот факт, что ребенок к указанному возрасту не достиг необходимого развития или какой-либо из шагов развития был пропущен. Самый важный индикатор – степень речевого и предречевого развития. Любой ребенок, не использующий единичные слова в возрасте 16 месяцев или фразы из двух слов в 2 года, должен дополнительно оценен с помощью специальных методик. Дети, которые не используют жесты (указательный, помахивание и т. д.) или не могут следовать за невербальной коммуникацией в 12 месяцев, также составляют группу риска. Наконец, любая потеря навыков в любом возрасте – серьезный «красный флаг», что требует немедленного обращения за помощью к специалисту. Конечно же, исследование такого рода может дать немного информации о реальном уровне развития ребенка, но должно использоваться в условиях недостаточности квалифицированных специалистов с целью широкого охвата детской популяции в целом.
Более качественное скрининговое исследование могут обеспечить коррекционные педагоги и детские неврологи. Основой рекомендованных для скрининговых исследований инструментариев считается необходимость комбинации оценки возможностей функционирования ребенка родителями и выявляемой клиницистом информации. Из числа широко используемых в педиатрической практике чувствительных инструментариев для ранней и скрининговой диагностики общих нарушений развития мы рекомендуем контрольные списки и тесты CHAT, M-CHAT, ABC, ADI-R, PDDST-II, STAT, ASQ [8].
СНАТ – контрольный список диагностики аутизма у малышей [9] – короткий скрининговый инструментарий, предназначенный для первичной оценки развития ребенка в возрасте от 18 до 36 месяцев. Тест включает девять вопросов для родителей, которые фиксируют, демонстрирует ли ребенок определенные виды поведения: социальную, функциональную или стимулятивную игру, социальную заинтересованность в других детях, совместное внимание, а также некоторые моторные навыки. Вторая часть теста содержит вопросы по наблюдению за пятью короткими видами взаимодействия исследователя с ребенком, которые позволяют клиницисту сравнить фактическое поведение ребенка с данными, полученными от родителей. Выполнение теста занимает 5-10 минут. Тем не менее, следует помнить, что не все дети с нарушениями развития могут быть идентифицированы в возрасте до 18 месяцев, поэтому при необходимости следует повторить исследование в возрасте старше 3 лет.
М-СНАТ – контрольный список диагностики аутизма у малышей модифицированный [10] – расширенная американская версия британского инструментария CHAT. Это – опросник для родителей и специалистов, который содержит 23 вопроса с ответами в форме утверждения или отрицания. Он, в сравнении с CHAT, содержит большее количество вопросов относительно социального взаимодействия и коммуникации.
АВС – контрольный список аутистичного поведения [11] – скрининговый инструмент, который полностью исключает из интерпретации данных оценку родителей, специалистов, которые работают с ребенком. Тест содержит 57 вопросов, разделенных на пять категорий: сенсорная, коммуникативная, использование объектов и собственного тела, речь, социальное функционирование и возможность самоусовершенствования.
ADI-R – аутизма диагностическое интервью пересмотренное [12] – полуструктурированное интервью, которое используется специалистами при помощи родителей. Преимущества данного инструментария заключаются в том, что он полностью коррелирует с диагностическими критериями МКБ-10 относительно рубрики F.84 (расстройства общего психического развития). Оригинальный ADІ предназначен для оценки поведения детей с биологическим возрастом до 5 лет и когнитивным возрастом, достигающим 1-2 лет. ADI-R – короткая версия, которая применяется для скринингового исследования детей до 2 лет с когнитивным развитием менее 18 месяцев. С помощью полученной в интервью информации оценивают функционирование ребенка в трех ключевых областях: социального взаимодействия, коммуникации и речи, а также повторные, стереотипные формы поведения. Исследования выполняют за 1,5-2 часа. Данная методика рекомендована для работы в мультидисциплинарной команде. ADI-R помогает структурировать полученную от родителей информацию относительно развития ребенка, но не может заменить непосредственного наблюдения, поэтому рекомендуется как дополнение к нему.
PDDST-II – скрининговый тест общих нарушений развития II [13] – используется для скрининга детей в возрасте от 12 до 48 месяцев. Состоит из трех различных скрининговых систем. Первичный скрининг дает ответ на вопрос, требуется ли дополнительное обследование ребенку специалистом по раннему развитию. Первичный скрининг применяется в случае обращения родителей с жалобами, которые не касаются непосредственно общих нарушений развития, например, отсутствие экспрессивной речи, наличие эхолалий, задержка развития жестикуляции или в случае потери каких-либо социальных навыков, интереса к игрушкам и т. п. Вторичный скрининг используют логопеды, коррекционные педагоги, педиатры для диагностики детей, которые имеют нарушение развития, как дополнительный скрининговый инструментарий. Положительные данные, полученные в результате такого исследования, должны быть основанием для дальнейшей специфической диагностики. Третичный скрининг применяют специалисты, которые регулярно диагностируют общие нарушения развития.
STAT – скрининговый тест аутизма для детей 2-летнего возраста [14] – состоит из 12 пунктов, с помощью которых оценивают разные поведенческие области, включая игру, направленность внимания, выполнение инструкций, моторное подражание. Каждый из пунктов оценивается по 4-балльной шкале, низкие оценки указывают на худший уровень функционирования. Инструментарий рекомендовано применять как вторичный скрининг у детей младшего возраста с подозрением на общие нарушения развития. В сравнении с широко применяемым тестом СНАТ STAT имеет большую чувствительность к гетерогенной группе общих нарушений развития.
ASQ – скрининговый опросник аутизма [15] – предназначен для диагностики детей с биологическим возрастом от 4 лет и старше при уровне развития когнитивных функций, соответствующему 2-летнему возрасту. Состоит из 40 вопросов для родителей с положительными и отрицательными ответами. Существует две формы опросника: первая касается всей жизни ребенка, вторая – настоящего состояния. Первую форму необходимо использовать исключительно как скрининговую; вторая дает представление о функционировании ребенка в последние три месяца и должна использоваться для оценки эффективности программ раннего вмешательства.
Диагностика клинических проявлений расстройств спектра аутизма и их тяжести по основным сферам развития ребенка
Главным при определении подходов и методик работы с каждым ребенком, страдающим нарушениями общего психического развития, является понимание его уникальных сильных сторон и особенных потребностей обучения. Для этих целей в клинической практике целесообразно использовать стандартизированные диагностические шкалы CARS, PEP-R, VABS (адаптивного поведения Вайнленда).
Детская рейтинговая шкала аутизма (CARS) – стандартизированный инструментарий, который целесообразно использовать для клинико-динамической оценки детей с РСА в возрасте от 2 лет. Шкала основана на непосредственном наблюдении за поведением ребенка. В процессе исследования оценивают 15 признаков:
• взаимоотношения с людьми;
• подражание;
• эмоциональные реакции;
• моторную ловкость;
• использование предметов;
• адаптационные изменения;
• зрительную перцепцию;
• вкусовую, обонятельную, тактильную перцепцию;
• тревожные реакции, страхи;
• вербальную коммуникацию;
• невербальную коммуникацию;
• общий уровень активности ребенка;
• уровень и последовательность познавательной деятельности;
• общее впечатление клинициста, коррелируемое с DSM-IV.
CARS используют для периодического контроля детей с общими нарушениями развития с целью определения эффективности используемых интервенций.
Диагностика общих нарушений развития должна предполагать не только выявление типичных для РСА нарушений поведения, но и количественную оценку уровней функционирования ребенка по отдельным сферам, отставания их от возрастной нормы, количественно оценивать возможности их компенсации в процессе обучения, прогнозировать вероятностную конфигурацию индивидуального психомоторного и речевого развития. С этой целью в детской психиатрической практике целесообразно использовать тест PEP-R «психообразовательный профиль ребенка» [19, 20]. Концепция развития, положенная в основу теста, делает возможными описание и понимание проблем, типичных для ребенка с нарушениями общего развития и коммуникации, которые возникают в процессе обучения.
PEP-R состоит из двух шкал: развития и поведения. По шкале развития оценивают уровень функционирования ребенка по отношению к его ровесникам, она содержит 131 пробу, касающуюся семи сфер развития:
• подражания;
• перцепции;
• мелкой моторики;
• крупной моторики;
• зрительно-моторной координации;
• познавательных функций;
• коммуникации и экспрессивной речи.
Тест предназначен для детей в возрасте от 6 месяцев до 7 лет, для ребенка до 12 лет тест может дать информацию о функциях, которые имеют уровень развития, соответствующий возрасту до 7 лет.
Эффективность использования теста в клинической практике связана с тем, что:
• выполнение теста максимально соответствует методике клинико-психопатологического обследования ребенка;
• большинство используемых тестовых заданий не зависят от уровня развития речи;
• эластичность проведения теста позволяет приспособить его к специфике поведения ребенка;
• тестовые материалы конкретизированы и интересны даже для детей с тяжелыми расстройствами;
• выполнение тестовых заданий не ограничено временными параметрами;
• речевые элементы теста отделены от заданий, направленных на определение умений ребенка.
Шкала адаптивного поведения Вайнленда (VABS) – одна из наиболее распространенных формализованных методик, оценивающих уровень развития адаптивного поведения. Шкала – это полуструктурированное интервью, удобное для клинической практики, позволяющее представить уровень функционирования ребенка в сфере адаптивного поведения в числовом и описательном выражении, оценить его соответствие установленным возрастным нормативам. Шкала Вайнленда валидна у детей от 0 до 18 лет 11 месяцев.
В VABS под термином «адаптивное поведение» подразумевают ежедневную деятельность ребенка, обеспечивающую его взаимодействие с другими детьми и способность заботиться о себе. С возрастом адаптивное поведение меняется, уменьшается зависимость от окружения ребенка и помощи близких. Каждому возрастному периоду соответствуют определенные навыки, важные для адаптации в семье, школе, детском саду и в целом в социуме.
Кроме того, шкала детализирует общий уровень адаптивности, рассматривая возможности ребенка в четырех областях (табл. 1): коммуникации, повседневные житейские навыки, социализация, моторные навыки.
В инструментарий включена шкала проявлений дезадаптивного поведения (шкала дезадаптации). Дезадаптивное поведение рассматривается как деятельность, приносящая определенные неудобства, проблемы для ребенка. Описывается она в форме поведенческих паттернов, которые делят на две части. К первой части относятся проявления дезадаптивного поведения, встречающиеся у детей в норме, например, при педагогической запущенности, проблемах школьной дезадаптации и т. д. Во второй части представлены грубые формы дезадаптивного поведения, которые рассматриваются по отношению к пациентам с РСА и, как правило, не встречаются у других детей.
Для диагностики нарушений в отдельных сферах психики ребенка с РСА (сенсорной, когнитивной, моторной, речевой, коммуникативной, игровой, адаптационной) можно использовать стандартизированные тесты развития для определенной возрастной группы [22-24] (табл. 2).