| Билет 1 | ||
| Вопрос 1 Перечислите основные фенотипические признаки фенлкетонурии | Вопрос 2 Перечислите основные фенотипические признаки муковисцидоза | Вопрос 3 Перечислите основные фенотипические признаки врожденного гипотиреоза |
| Билет 2 | ||
Вопрос 4
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 5
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 6
Как называется данный дефект развития?
|
| Билет 1 | Билет 1 | Билет 1 |
| Вопрос 1 Перечислите основные фенотипические признаки фенлкетонурии | Вопрос 2 Перечислите основные фенотипические признаки муковисцидоза | Вопрос 3 Перечислите основные фенотипические признаки врожденного гипотиреоза |
| Билет 2 | Билет 2 | Билет 2 |
| Вопрос 4
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 5
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 6
Как называется данный дефект развития?
|
| Билет 1 | Билет 1 | Билет 1 |
| Вопрос 3 Ответ: Больные дети рождаются с массой тела 3800-4200 г и более, что связывают с наличием отеков. Отечное лицо, губы, веки. Макроглоссия. Грубый голос при плаче. Затяжная желтуха. К 3-4 месяцу ребенок начинает отставать в росте, плохо набирает массу тела из-за сниженного аппетита. | Вопрос 2 Ответ: Ребенок не набирает вес. У него очень слабо развита подкожная клетчатка. На первом году жизни отмечается стойкий сухой кашель. Развивается длительная желтуха после рождения. Наблюдается частый, обильный, зловонный, маслянистый стул. При поцелуе родители отмечают соленый вкус кожи ребенка. | Вопрос 1 Ответ: Вялость ребенка или повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, рвота, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги. Характерный “мышиный” запах |
| Билет 2 | Билет 2 | Билет 2 |
| Вопрос 6 Ответ: Эпикант, вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза | Вопрос 5 Ответ: Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера | Вопрос 4 Ответ: Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц |
| Билет 3 | ||
Вопрос 7
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 8
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 9
Как называется данный дефект развития?
|
| Билет 4 | ||
| Вопрос 10 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Дауна | Вопрос 11 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Клайнфельтера | Вопрос 12 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Шерешевского-Тернера |
| Билет 3 | Билет 3 | Билет 3 |
| Вопрос 7
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 8
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 9
Как называется данный дефект развития?
|
| Билет 4 | Билет 4 | Билет 4 |
| Вопрос 10 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Дауна | Вопрос 11 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Клайнфельтера | Вопрос 12 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Шерешевского-Тернера |
| Билет 3 | Билет 3 | Билет 3 |
| Вопрос 9 Ответ: Уплощенный затылок | Вопрос 8 Ответ: Симптом «складного ножа», проявление мышечной гипотонии | Вопрос 7 Ответ: Четырехпальцевая сладка («обезьянья складка») на ладони |
| Билет 4 | Билет 4 | Билет 4 |
| Вопрос 12 Ответ: Женский пол. Низкий вес при рождении. Птеригиум. Лимфатический отек стоп при рождении. Недоразвитие молочных желез и гипертелоризм сосков. Скудное или отсутствие оволосения на лобке Бесплодие. Аменорея. Возможна умеренная умственная отсталость | Вопрос 11 Ответ: Высокий рост Евнухоидное телосложение Гинекомастия Микроорхидизм Скудное или отсутствие оволосения на лице и на груди Оволосение лобка по женскому типу Бесплодие Возможна умеренная умственная отсталость | Вопрос 10 Ответ: Низкий вес при рождении. Специфическое строение черепа: брахицефалия, гипертелоризм, макроглоссия, микростомия, монголоидный разрез глаз, плоский затылок, брахицефалия. Мышечная гипотония. Четырехпальцевая складка на ладони. |
| Билет 5 | Билет 5 | Билет 5 |
| Вопрос 15 Ответ: Болеют мальчики Заболевание проявляется в раннем детском возрасте отставанием физического развития: больные дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Изменения походки обычно обнаруживаются в возрасте 2—5 лет. Характерны уплотнения икроножных мышц и их увеличение за счет псевдогипертрофии. | Вопрос 14 Ответ: Болеют мальчики. У новорожденных детей длительное кровотечение из культи пуповины. Кровотечения у детей первого года жизни при прорезывании зубов. Острые края молочных зубов прикусывают язык, губы, щеки и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. | Вопрос 13 Ответ: Высокий рост. Астеническое телосложение. Длинные конечности за счет дистальных отделов Размах рук превышает длину тела Симптом запястья. Сандалевидная щель. Аневризма аорты (в анамнезе члены семьи, погибшие от разрыва аорты, особенно во время беременности) |
| Билет 6 | Билет 6 | Билет 6 |
| Вопрос 18 Ответ: Сандалевидная щель – широкое расстояние между первым и вторым пальцами стопы | Вопрос 17 Ответ: Долихоцефалия - преобладание продольных размеров головы над поперечными | Вопрос 16 Ответ: Энцефалоцеле. Черепно-мозговая грыжа характеризуется грыжевым выпячиванием головного мозга и/или его оболочек через дефект костей черепа. |
| Билет 5 | ||
| Вопрос 13 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Марфана | Вопрос 14 Перечислите основные фенотипические признаки гемофилии | Вопрос 15 Перечислите основные фенотипические признаки псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна |
| Билет 6 | ||
Вопрос 16
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 17
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 18
Как называется данный дефект развития?
|
| Билет 5 | Билет 5 | Билет 5 |
| Вопрос 13 Перечислите основные фенотипические признаки синдрома Марфана | Вопрос 14 Перечислите основные фенотипические признаки гемофилии | Вопрос 15 Перечислите основные фенотипические признаки псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна |
| Билет 6 | Билет 6 | Билет 6 |
| Вопрос 16
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 17
Как называется данный дефект развития?
| Вопрос 18
Как называется данный дефект развития?
|
| Билет 7 | ||
| Вопрос 19 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 45, ХО | Вопрос 20 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 45,Х /46,ХХ | Вопрос 21 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 47,ХУ +21 |
| Билет 8 | ||
| Вопрос 22 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 47,ХУ +13 | Вопрос 23 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 47, ХХУ | Вопрос 24 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 46,ХХ,del 5p- |
| Билет 7 | Билет 7 | Билет 7 |
| Вопрос 19 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 45, ХО | Вопрос 20 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 45,Х /46,ХХ | Вопрос 21 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 47,ХУ +21 |
| Билет 8 | Билет 8 | Билет 8 |
| Вопрос 22 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 47,ХУ +13 | Вопрос 23 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 47, ХХУ | Вопрос 24 Назовите заболевание, при котором наблюдается следующий кариотип: 46,ХХ,del 5p- |
| Билет 7 | Билет 7 | Билет 7 |
| Вопрос 21 Ответ: Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) | Вопрос 20 Ответ: Часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера | Вопрос 19 Ответ: Единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера). |
| Билет 8 | Билет 8 | Билет 8 |
| Вопрос 24 Ответ: Делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины | Вопрос 23 Ответ: Синдром Клайнфельтера. | Вопрос 22 Ответ: Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) |
| Билет 9 | ||
| Вопрос 25 К какому виду профилактики относится определение альфа-фетопротеина у беременных женщин? Какое диагностическое значение имеет изменение содержания этого белка. Сроки проведения. | Вопрос 26 К какому виду профилактики наследственных заболеваний относится определение размера назальной кости у плода? Какое диагностическое значение имеет изменение этого параметра? Сроки проведения. | Вопрос 27 К какому виду профилактики врожденных пороков развития относится правило «десяти дней»? Объясните его сущность. |
| Билет 10 | ||
| Вопрос 28 К какому виду профилактики относится определение хорионического гормона человека у беременных женщин? Какое диагностическое значение имеет изменение содержания этого белка. Сроки проведения. | Вопрос 29 К какому виду профилактики наследственных заболеваний относится определение размера воротникового пространства у плода? Какое диагностическое значение имеет изменение этого параметра? Сроки проведения. | Вопрос 30 К какому виду профилактики врожденных пороков развития относится прием фолиевой кислоты? Объясните его сущность |
| Билет 9 | Билет 9 | Билет 9 |
| Вопрос 25 К какому виду профилактики наследственных заболеваний относится определение альфа-фетопротеина у беременных женщин? Какое диагностическое значение имеет изменение содержания этого белка? Сроки проведения. | Вопрос 26 К какому виду профилактики наследственных заболеваний относится определение размера назальной кости у плода? Какое диагностическое значение имеет изменение этого параметра? Сроки проведения. | Вопрос 27 К какому виду профилактики врожденных пороков развития относится правило «десяти дней»? Объясните его сущность. |
| Билет 10 | Билет 10 | Билет 10 |
| Вопрос 28 К какому виду профилактики наследственных заболеваний относится определение хорионического гормона человека у беременных женщин? Какое диагностическое значение имеет изменение содержания этого белка? Сроки проведения. | Вопрос 29 К какому виду профилактики наследственных заболеваний относится определение размера воротникового пространства у плода? Какое диагностическое значение имеет изменение этого параметра? Сроки проведения. | Вопрос 30 К какому виду профилактики врожденных пороков развития относится прием фолиевой кислоты? Объясните его сущность. |
| Билет 9 | Билет 9 | Билет 9 |
| Вопрос 27 Ответ: Первичная профилактика. Прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и проведение плановых исследований, например, рентгенологических, в первые десять дней менструального цикла, когда женщина достоверно не беременна. | Вопрос 26 Ответ: Вторичная профилактика. Уменьшение размеров назальной кости – косвенный признак синдрома Дауна у плода УЗИ на 8-10 неделе беременности | Вопрос 25 Ответ: Вторичная профилактика. Повышение уровня альфа-фетопротеина косвенный показатель врожденных пороков развития, понижение уровня альфа-фетопротеина косвенный показатель синдрома Дауна у плода. Анализ крови проводят с 15-й по 20-ю недели беременности. |
| Билет 10 | Билет 10 | Билет 10 |
| Вопрос 30 Ответ: Первичная и вторичная профилактика. Фолиевая кислота является регулятором процесса воспроизведения ДНК, следовательно, незаменима при делении клеток. Её прием начинают за три месяца до зачатия ребенка и во время I триместра беременности | Вопрос 29 Ответ: Вторичная профилактика. Увеличение размеров воротникового пространства – косвенный признак черепно-мозговой грыжи у плода УЗИ на 8-10 неделе беременности | Вопрос 28 Ответ: Вторичная профилактика. Повышение уровня хорионического гормона человека косвенный показатель хромосомной патологии у плода Анализ крови проводят в 10 – 14 недель беременности, повторно в 16 – 20 недель |
| Билет 11 | ||
Вопрос 31
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 32
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 33
Назовите кариотип и фенотип
|
| Билет 12 | ||
Вопрос 34
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 35
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 36
Назовите кариотип и фенотип
|
| Билет 11 | Билет 11 | Билет 11 |
| Вопрос 31
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 32
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 33
Назовите кариотип и фенотип
|
| Билет 12 | Билет 12 | Билет 12 |
| Вопрос 34
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 35
Назовите кариотип и фенотип
| Вопрос 36
Назовите кариотип и фенотип
|
| Билет 11 | Билет 11 | Билет 11 |
| Вопрос 33 Ответ: Кариотип 47, ХУ +18 Мальчик с синдромом Эдвардса | Вопрос 32 Ответ: Кариотип 49, ХХХХУ Мальчик с синдромом Клайнфельтера | Вопрос 31 Ответ: Кариотип 46, ХУ Нормальный кариотип мужчины |
| Билет 12 | Билет 12 | Билет 12 |
| Вопрос 36 Ответ: Кариотип 45, ХО Женщина с синдромом Шерешевского-Тернера | Вопрос 35 Ответ: Кариотип 46, ХХ Нормальный кариотип женщины | Вопрос 34 Ответ: Кариотип 47, ХУ +13 Мальчик с синдромом Патау |
Приложение 3.
Игра – лото
По учебной дисциплине
«Анатомия и физиология человека»
Для специальности 060501
Сестринское дело